婴儿尿酸低(婴儿尿酸低是什么原因)婴儿尿酸低(婴儿尿酸低是什么原因)

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婴儿尿酸低(婴儿尿酸低是什么原因)

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这例患儿在诊断明确后,使用别嘌呤醇治疗疗效较好,但是后来家长因为觉病情控制且担心别嘌呤醇不良反应而自行停药,病情反复……后自己找到病友群,通过与其他患儿家长交流增加了用药依从性。

病例介绍

患者年龄:3岁

患者性别:男

间断红色尿3天来诊。3天前,无诱因排全程红色尿,有少许沉渣,连续排4~5次后逐渐转为黄色。

既往史与家族史:患儿自生后间断排米汤样浑浊尿,无水肿、气促、 发绀、消瘦,无尿频、尿急、尿痛、排尿困难及多饮多尿,无自残行为。其舅舅30岁时患痛风,40岁病故。

体格检查:身高93cm,体重11.5kg,血压90/60mmHg,未见皮疹,浅表淋巴结不肿大。双肺无啰音,心界无扩大,腹平软,肝脾未及,肾区叩击痛 (-)。四肢活动自如。

实验室检查: Cr 433.16 μmol/ L , BUN 25.7 mmol/L,血尿酸859.8 μmol/L。入院前外院测血尿酸为2008 mol/L。乙型肝炎标志物 (-),血免疫球蛋白,补体C3正常,ANA(-),ENA(-)。尿常规示:蛋白(++),红细胞满视野。尿液结石成分分析示大量尿酸结晶。尿pH值分别为6.774、7.037。

B超示双侧肾锥体钙化,左肾积水伴输尿管全程扩张。

基因检测:鉴定出在UMOD基因编码的第3外显子上第586碱基出现G/A嵌合子变异(c.586G>A)。尿调素(uromodulin,UMOD)水平降低会减少肾脏对钠和氯的重吸收,从而导致低血容量状态,促进尿酸盐的代偿性近端重吸收引起高尿酸血症。

诊断:(1)原发性高尿酸血症;(2)急性肾衰竭。

予充分水化、碱化尿液、利尿对症治疗后尿量尿色恢复正常。口服别嘌呤醇及低嘌呤饮食2周后、4 周后查血尿酸分别为343.9mol/L、334.8mol/L 。

相关知识点

儿童高尿酸血症的定义

儿童高尿酸血症的定义仍不明确,但一般都是按照年龄段加以界定。


尿酸单位mg/dl和μmol/l的换算: mg/dl x 59.5=μmol/l;μmol/l x 0.0168=mg/dl 。

常见的儿童高尿酸血症的治疗药物


既往笔记

例说诊疗:痛风之血尿酸监测

如何应对急性肾损伤高尿酸血症?


2022-01-06

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