刘女士和丈夫婚后生下了一个白白胖胖的小男孩儿， 孩子成长得很快，两个多月的时候，逗他会咯咯地笑。

孩子四个月左右的时候，行为举止开始出现异常，明明坐着在玩耍，却突然连续的点头、点头抱团。但当时的刘女士只以为这是孩子在表达自己饿了要喝奶、或者是因为尿不湿难受的意思，全当孩子的“小调皮”，未曾多想。结果没想到这种动作越来越频繁，之后出现孩子的头部不受控制地伸向膝盖又快速缩回去的现象，甚至几秒钟就发作一次，多次重复，几分钟后才停下来。

这时，慌张的刘女士夫妇才意识到孩子可能是患病了。立即前往当地儿科医院，医生通过对孩子脑电图、头颅核磁共振等全方面的检查，逐步找寻到病因，在夫妻俩焦急的等待中，孩子被确诊为“婴儿痉挛症”。

婴儿痉挛症，一种严重的婴幼儿期特有的癫痫性脑病

刘女士的孩子所患的婴儿痉挛症，是一种严重的、婴幼儿期特有的常见癫痫性脑病。这种病出生的婴儿中发病率为2.0/10000～3.5/10000，也就是10000个活产的婴儿中有2到3.5个婴儿会发病；而其中90%是发生在出生后的第1年内，起病高峰为4-6月龄。

由于目前医疗水平有限，这种罕见病的具体发病机制尚不明确。但根据本病发生的原因可以将其分为隐源性和症状性两类。其中10%～20%的患儿发病原因为隐源性，受目前的医学诊断水平限制，尚未找到病因；大部分患儿的病因为症状性，也就是有早期发育障碍，如代谢病，脑发育畸形，神经皮肤综合征(结节性硬化等)及感染等异常的一类婴儿痉挛症。

其中值得注意的是，这种罕见病对孩子的智力发育存在着很大的影响，初发时60%～70%的患儿会出现智力低下的状况，而当患儿满2岁时，这种影响则可能会增加到85%～90%。同时，无论婴儿在患病前是否有智力落后的状况，一旦发生痉挛现象，就会相继出现智力发育障碍，并且后期可能伴随着遗留的神经损伤症状和体征，例如语言障碍、部分失明、斜视、肢体瘫痪，或者其他类型的癫痫。

除连续性点头、抱团动作外，还有哪些症状可以确定孩子患了“婴儿痉挛症”？

这种罕见病发作的典型症状除之前提到过的连续的点头、抱团等动作外，还包括弯腰、面部抽动等动作，每次发作时这些动作会重复出现数次甚至数十次，有时还会伴有喊叫或者微笑。

这些痉挛性发作是由于患者颈部、躯干、四肢的肌肉出现几秒钟的持续痉挛，但在婴儿痉挛症起病初期或经过治疗后婴儿痉挛症发作的症状一般会表现的细微或者并不典型，如轻微眼球偏转、打哈欠、苦笑等症状。这也是早期患儿家属会忽视掉“婴儿痉挛症”的主要原因

婴儿痉挛症该如何治疗和预防呢？

目前婴儿痉挛症一般不能治愈，但由于其很大一部分和围产期的不良因素，以及遗传代谢性疾病等密切相关，所以孕妇定期产检以及进行遗传代谢性疾病的筛查对于此病的预防尤为重要。

而对于确诊的患者通过规范治疗可以缓解症状。通过早期且长期持续性治疗，运用合理的治疗方式，能使90%以上患儿的癫痫发作得到完全或大部分的控制。并且婴儿痉挛症一般不会影响自然寿命。

目前主要治疗方式包括药物治疗和手术治疗，药物方面包括注射促肾上腺皮质激素；也可采用口服抗癫痫药物，例如左乙拉西坦、丙戊酸钠、拉莫三嗪、氨己烯酸等；大剂量维生素B6，生酮饮食等也具有一定的治疗效果。手术治疗包括大脑半球切除术、皮质切除术、脑叶切除术，如果癫痫发作是由局部脑异常导致，经过神经外科医师评估后决定是否手术。

刘女士孩子的症状发现得较为及时，确诊后根据实际情况进行促肾上腺皮质激素静脉泵入治疗，结束后改口服泼尼松。加上刘女士夫妇日常护理和病情监测，治疗过程中根据情况及时调整治疗方案，后期半个月到一个月复诊一次，孩子的病情得到了很好的控制。

声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考资料

West综合征，中国癫痫病友会

婴儿痉挛症，北京大学第一医院儿科 梁芙蓉

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徐兆,董燕,贾天明.婴儿痉挛症影像学特征及对治疗效果影响的回顾性研究[J].中国实用神经疾病杂志,2021,24(08):669-674.