leberleber病是怎么回事(Leber病)
leber病是怎么回事(Leber病)12岁男孩奔奔的双眼视力在两天内急剧丧失，从1.0变成仅能看到模糊的人影，奔奔平时成绩都是班里前几名，现在眼睛突然看不见，已经有一个月没法做作业了。当地医生诊断，奔奔的角膜、晶状体和视网膜没问题，是视神经有毛病了，给予糖皮质激素冲击治疗，效果不好。后来到杭州浙二眼科中心神经眼科专科主任孙主任认为“孩子双眼视力很差、视盘明显充血、水肿，但瞳孔光发射正常，应该首先考虑Leber遗传性视神经病变，经线粒体基因检测以明确诊断。，奔奔和妈妈的线粒体基因11778位点发生突变，引
