色弱基因治疗突破(色弱基因治疗进展)

色盲分为部分色盲和全色盲，部分色盲又分红绿色盲和蓝黄色盲。

全色盲，和部分色盲有差别，也很好区别。

正常人

绿色盲

红色盲

蓝黄色盲

全色盲，患者眼中的世界就是老式黑白电视那样的灰色世界。

整体来说，全色盲患者比部分色盲要难过得多，部分色盲患者生活自理没有什么问题，全色盲患者就艰难多了！

全色盲患者大多伴随着畏光症，即怕光，甚至灯光都怕，出门基本上都要带墨镜才好点，平时光线稍微强点也眯着眼睛，另外，很多全色盲伴随着眼球震颤。

说个小故事，高中数学老师，是个刚从大学毕业不几年的小伙，整天嘻嘻哈哈，课上也如此，一站三道弯，课下常跟学生打球，挺随和。女生对他的形象腹诽的比较多，因为此君酷爱穿一身亮蓝色的国产运动服，里面打一条桃红色领带，还总是一脸克拉克盖博式的坏笑。

学正弦函数余弦函数，要画图的嘛，只见他当场抓起紫色的粉笔，画个弧线，眯着眼睛迟疑了一下，才满脸招牌式笑容地说，你们看这条蓝色的线……全班当场哄堂大笑，后来才知道他是全色盲。

厦门大学附属厦门眼科中心眼科研究所常务副所长庞继景教授介绍，全色盲是标准的罕见病，一般发病率在三五十万分之一的样子，大多是因为基因变异引发的。

众所周知，人体是由各种各样的生物蛋白组成的。基因通过转录、翻译，最后形成蛋白。有些蛋白的作用就是决定视物能力，如果表达这些蛋白的基因发生突变，引起这些蛋白的表达出现异常，那么便会丧失视物能力。

庞继景教授补充到，解决蛋白功能异常的问题，可以通过修补基因或者转入正常基因的方式使机体重新表达正常蛋白，以恢复机体正常功能。也就说，色盲有望通过基因技术治愈。

2016年于美国佛罗里达大学实验室

目前在全世界范围内发现了6种全色盲突变基因，其中最主要的是CNGB3基因突变可造成全色盲1型，CNGA3基因突变可造成全色盲2型。

值得庆幸的是，这两种类型已经通过建立动物模型研究得到了相应的治疗方法，并已全部进入临床试验，目前进展非常顺利，Ⅰ期临床试验未出现任何问题，即将进入Ⅱ期临床试验。

庞继景教授表示，希望全色盲基因治疗临床试验可以更快地进展并在中国投入临床试验，终有一天，基因治疗会变得和眼睛屈光矫正手术一样安全、快速、高效，使色盲人群再次看见彩虹的绚烂。

温馨提醒：

全色盲患者每周一下午2:30到厦门眼科中心5楼眼底病5诊室挂号做临床检查，携带检查结果周一上午到5楼5号庞继景遗传门诊，确定疾病的进展程度，评估基因治疗可行性及可能的方法、疗效、预后，根据突变基因及病情编入不同观察小组，准备与等待基因治疗。

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