本周想给大家科普一个稍微有点陌生又复杂的疾病——染色体异常。

之所以想讲这个，是因为它并不像多囊、输卵管阻塞等这么常见和好解决。但一旦发现，一定会给当事人带来很多（比如能不能生一个健康的宝宝之类的）担心。

所以今天，我们邀请了武利芳医生来和大家聊一聊——体检中诡谲多变的染色体。

人类体细胞染色体组包括22对常染色体(1-22)和1对性染色体(XX或XY)，染色体报告会描述为46，XY(正常男性,46条染色体,一条X染色体和一条Y染色体)或46，XX(正常女性,46条染色体,二条X染色体)。

正常女性 46，XX

正常男性 46，XY

女性只能产生X型卵子,男性可以产生X型精子和Y型精子,所以人类的性别是由精子在受精的一瞬间决定的。

正常情况下女性卵子提供23条染色体(22+X)，男性精子提供23条染色体(22+X/22+Y),受精结合后最终成为46条。

也就是大多数情况下，人类繁衍的过程。

但是如果精子或卵子分裂不正常或精卵受精后自由组合不正常将最终产生异常的胚胎,可表现为胚胎停育、发育成畸形的个体或成为携带异常染色体的正常个体。

❖那么，是不是染色体异常一定会导致疾病?

答案是否定的，染色体异常分为多态性改变及染色体畸变。染色体多态改变通常不引起疾病，但是染色体畸变会表现为不孕,反复自然流产,分娩畸形胎儿或自身表现为形态及功能异常，通常疾病的严重程度取决于病变染色体是否影响基因的表达及作用。

❖病变染色体通常会表现为什么形式呢?

可分为数目异常及结构异常。

数目异常，顾名思义就是非46，可分为整倍体变异例如96，XXX，非整倍体变异，例如47，XY，+21。成年不孕女性中常见的异常为47,XXX，45,XO及相关嵌合体等，男性为47，XYY；47，XXY等；流产胎儿中最常见的为45,XO及16-三体。

13-三体

18-三体

21-三体

13-三体

18-三体

21-三体

结构异常可以分为缺失、重复、易位或倒位等，常常会表现为不孕及反复流产及异常胎儿孕育史。

❖是不是所有的父母染色体异常都会导致胎儿发育异常?

也不是，有些在成人外周血表现为异常，但是形成的配子(精子和卵细胞)异常概率并不比正常人群高。

例如47，XYY，男性额外Y染色体在生殖细胞减数分裂时期通过凋亡而被清除, 进而可发育成正常的23 X , 23 Y 精子，故XYY男性不增加染色体异常后代的风险, 所以该类患者在接受辅助生殖时IVF-ET（第一代）和ICSI（第二代）是首选的技术方式,而不推荐做三代试管婴儿。

另外女性不孕中常见的47,XXX或45，XO及其嵌合体并不增加后代异常的风险，但仍建议这类患者孕中期行产前诊断。

但是若为平衡易位，罗氏易位或倒位甚至是部分缺失或重复则形成异常配子的概率会增加,即会产生异常的胚胎从而反复经历胚胎种植失败或者反复自然流产甚至中晚孕胎儿畸形等。

如果遇到上述类似情况建议积极进行遗传咨询，需要由专业的医师给出合理、准确的备孕计划。

不孕患者及复发流产患者的染色体核型诡谲多变，本篇科普文章只占了其中一点点的一点点，如果您的问题不在以上之列，可以去我院遗传门诊进一步咨询。

END

勤奋好学的朋友们，都看明白了吗? 可能本文略微有点烧脑，所以建议大家认真看两遍。

最后小编简单给大家总结一下，如果体检中发现自己染色体有异常，那么先不要着急，拿着检查报告找遗传咨询门诊的专家咨询了解一下，听医生的安排对症治疗，就可以照样生下可爱健康的宝宝。

本周的内容你是否喜欢呢？或者你还想了解什么疾病，留言告诉我，下周我们再见。