患者：女，59岁

现病史：进行性行走不稳3年

既往史：3年前患者出现行走不稳，易摔倒，症状逐渐加重，并出现言语不清

家族史：其父亲有相似症状，58岁起病

查体： 神清，小脑言语，垂直眼震，四肢肌力5级，肌张力适中，病理征未引出。指鼻轮替笨拙，跟膝胫欠稳，Romberg征睁闭目不稳，走直线不能。

MRI：头磁共振提示小脑萎缩

因为这个病人的父亲有相关的症状出现，所以我们考虑这可能是一个遗传的疾病，我们就给他查了一个基因检测。

基因检测：SCA3基因CAG重复69次

所以这个病人诊断为：遗传性小脑性共济失调

遗传性共济失调

指由遗传因素所致的临床表现以共济运动障碍、辩距不良为主，具有脊髓小脑脑干损害病理改变的三大特征为主的神经系统变性病。

其特点有：

(1)常染色体显性、隐性、X连锁及散发。

(2)占神经遗传病的10%-15%，多在20-40岁发病，亦有婴幼儿及老年发病。

(3)主要临床表现小脑性共济失调、辩距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征。伴骨骼异常、突眼、内分泌失调、心脏异常等。

(4)酶缺陷、生化缺陷、动态突变、线粒体障碍、DNA修复障碍、多聚谷氨酰胺毒性多种机制致病。