生活中你可能听到过这些事情：

打了孩子一巴掌，孩子就被打聋了？？

感冒咳嗽、打喷嚏也有可能把耳朵震聋？？

打篮球或踢足球，被球砸到头部给砸聋了？？

这些是危言耸听还是确有其事？如果是真的，那“一掌致聋”是意外还是？？

“一掌致聋”咋回事

其实“一掌致聋”并不是意外，巴掌只是导致耳聋的外因。内因是由于这类人携带耳聋致病突变，而我们大多数人是不携带这种突变的。那与“一掌致聋”相关的基因就是我们今天的主角SLC26A4。这个基因所关联的耳聋疾病之一为大前庭导水管综合征。这种疾病的特点在患者出生时听力多为正常，但慢慢的会陷入无声的世界。他们逐渐听不到温声细语，听不见鸟叫虫鸣，甚至还会影响语言发育，或者在外力因素的诱发刺激下，比如我们刚才提到的感冒咳嗽打喷嚏，头部受到撞击或挨巴掌等，就会呈现波动性的听力下降，最终发展为重度耳聋或者全聋。

大前庭导水管综合征

大前庭导水管综合征(Large vestibular aqueduct syndrome， LVAS)是较为常见的先天性内耳发育畸形，常染色体隐性遗传病， 属于先天性感音性神经性耳聋。所谓前庭导水管其实是一个位于耳蜗内结构细微的骨性管道，里面包含多种成分和组织，主要作用是维持正常的淋巴循环。大前庭导水管综合征顾名思义就是由于前庭导水管扩大导致的疾病。前庭导水管扩大的根本原因是内淋巴囊和内淋巴管扩大。耳蜗产生的内淋巴液流经内淋巴管和内淋巴囊，并能传导膜迷路内的压力。在正常情况下，狭窄的前庭导水管和耳蜗导水管内的膜迷路可以缓解颅内压迅速升高对内耳的冲击，但是当前庭导水管扩大后而耳蜗导水管正常时，即便是较轻的颅脑外伤，也可导致脑脊液波动的压力，经明显扩大的内淋巴管和内淋巴囊传导至内耳使膜迷路发生破裂，使内外淋巴液混合，表现为突发性耳聋或眩晕。

前庭导水管扩大与SLC26A4 基因突变有关。下面我们来看到这个基因的“简历”。

SLC26A4 基因“简历”

姓名：SLC26A4

位置：定位于染色体7q31

长度：4930bp

编码蛋白：Pendrin蛋白，780个氨基酸

功能：作为阴离子泵，保持内耳液体的离子平衡，维持听力正常

热点突变：IVS7-2A>G、2168A>G等

遗传模式：常染色体隐性遗传

SLC26A4 基因在染色体上的位置

大前庭导水管综合症患者的临床表型

在我国有96%的前庭导水管扩大的患者是由于SLC26A4 基因突变所致。在中国耳聋人群中SLC26A4 基因突变检出率为20.35%（双等位基因突变19.43%，单等位基因突变0.92%），SLC26A4 基因IVS-2A>G突变是中国大前庭导水管患者群的热点突变位点，15.23%的耳聋患者以及74.8%的大前庭大水管综合征患者携带这个突变。

大前庭导水管综合征的临床表现：

（1）发病年龄方面：患者一般在2岁左右开始发病；

（2）耳聋类型：主要表现为听力波动性下降，个别患者会表现出突发性耳聋，发作性眩晕伴波动性听力下降。

（3）进行性：进行性耳聋。

大前庭导水管综合征的治疗

对于大前庭导水管综合征，在明显诱因下听力障碍加重时，使用血管扩张剂、神经营养剂、脱水及肾上腺皮质激素等药物积极治疗能有一定的作用。同时采用高压氧治疗能提高血氧饱和度，改善内耳微循环效果更好。

SLC26A4 基因突变致聋患者听神经末端多正常，具有足够的听神经节细胞数，故这类前庭导水管扩大患者引起的重度以上耳聋是人工耳蜗手术的常见适应症。该类患者的耳蜗结构多发育良好，比较适合长电极通过圆窗进行微创植入，植入电极覆盖整个蜗管，刺激所有听神经末梢，帮助患者恢复全频率的听觉功能。大前庭导水管患者全覆盖植入的人工耳蜗，听力语言康复效果与正常耳蜗植入效果相当，均属于人工耳蜗植入患者中效果比较好的类型。

大家现在对大前庭导水管综合征已经有所了解，如果有任何其他问题，都给碱基侠可以留。

下一期，我们将继续讲解其他先天性耳聋致病基因。