大部分人都会觉得先天性疾病和遗传性疾病是一回事，其实不然。医学上一般将婴儿出生时就已经表现出来的疾病称为先天性疾病。但是患有先天性疾病的患儿并不等于有遗传病。有相当一部分患儿出生时已确诊的先天性疾病并不是遗传造成的。

什么是先天性疾病？

先天性疾病不是由于遗传物质发生改变所引起，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素及母体条件变化造成的，如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育。这类婴儿一出生，就有明显的异常，属于先天性疾病，不是遗传病。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染而影响胎儿，导致患儿出生后患有先天性心脏病或白内障，这种疾病将来不会遗传给后代，不是遗传病。

遗传病是怎么回事？

遗传病是生殖细胞或受精卵的遗传物质（基因或染色体）带有疾病或发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。大多数有遗传病的婴儿出生时就显示出症状或体征，如先天愚型、多指症等。但有些遗传病在胎儿出生时并不出现症状，如肌营养不良症到儿童期才发病，遗传性小脑性运动失调在35岁作用时发病，虽然这些疾病在出生后一段时间才发病，仍属于遗传病。

所以诊断患儿有没有遗传病，要根据本人的症状、实验室检查及家族谱分析等来判断。

怎样预防遗传性疾病，做到优生？

遗传性疾病不仅会给患者带来不幸，而且还会把疾病传给后代。为了控制或减少各种遗传疾病的发生，应注意以下几点：

1.实行优生保护法

凡是一定能导致或有很大可能会导致其后代发生先天性疾病者，均应避免生育，如先天愚型、痴呆、遗传性精神病；显著的遗传性躯体疾病，如舞蹈病、肌紧张病和白化病等。

2.禁止近亲结婚

禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生率。进行婚前检查，对婚后的计划生育予以重视，以免影响下一代的健康。

3.遗传咨询

有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询：

女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；夫妇一方有遗传病或是染色体畸变的携带者；有生育畸形儿史；有多次流产或胎死宫内史；早孕期有病毒感染史，如感染风疹、流感病毒等；有接触致畸物质史，如接触放射线、放射性核素等。

4.产前诊断

对一些有指征的孕妇做胎儿产前诊断，以了解有无先天性或遗传性疾病。常用的方法有羊膜腔穿刺抽羊水检查，还可用B型超声扫描做胎儿检查等。

5.及时终止妊娠

在产前诊断中发现孕妇或胎儿患有严重疾病时应终止妊娠，防止有严重疾病的胎儿出生。

6.孕期保健

注意孕期卫生，加强孕期保健，增加营养，避免偏食，以供给胎儿生长所需的营养物质，为胎儿的生长发育和出生后的健康成长提供良好的条件。

哪些遗传病患者不宜生育？

婚后不宜生育的常见染色体显性遗传病主要有以下几种：

1.进行性肌营养不良

这是一种原发于肌肉组织的遗传病，它主要侵犯肩胛骨、上臀、胸大肌、颜面肌、三角肌等，特点为进行式肌肉萎缩，这种病到晚期，患者几乎没有肌肉。

2.马方综合征

此病患者表现为身材细长，尤其四肢特别长，呈蜘蛛状。它可能并发有心血管畸形，并且合并高度近视和青光眼，容易使患者突然死亡。

3.软骨发育不全

这是一种周身性软骨发育不良的遗传病。患者表现为面容很粗犷，头部较大，额头饱满，四肢短小，男性患者身高在132厘米以下，女性患者身高在125厘米以下。患者的肘肩关节活动有限，走路时全身摇摆。此病容易合并脑积水和瘫痪。

4.成骨不全

此病患者常易发生骨折，因骨折而可能导致上下肢弯曲、脊柱侧突，还有可能发生耳聋。

5.视网膜色素变性

这是慢性进行性视网膜上皮和光感受器的变性疾病。患者表现为夜盲，而且越来越严重，最终可能失明。