消费日报网讯 为进一步改善患者就医体验,方便江西省高危孕妇接受产前诊断,提高高危诊断率,江西省妇幼保健院产前诊断中心现已增加产前诊断穿刺取材手术次数,周一至周五均安排手术。
产前诊断手术是出生缺陷二级预防的重要技术,包括羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛膜穿刺术、双胎穿刺术等,该院产前诊断中心以上技术均可开展,在全省处于领先水平。以羊膜腔穿刺术为例,为最常用的介入性产前诊断技术,是在B超定位下,采用专用穿刺针经腹穿刺,抽取孕妇羊水标本送检,采用适宜实验室技术进行检测分析,可用于诊断胎儿染色体病(常见的有唐氏综合征、13三体、18三体、性染色体异常等)和单基因遗传病(常见有地中海贫血、遗传性耳聋、SMA)等。羊膜腔穿刺术相对安全,引发流产率一般低于0.5%-1%,穿刺适宜孕周为18-24周左右(视孕妇具体情况而定)。
高危孕妇接受产前诊断十分重要,特别是既往生育过染色体异常、家族有遗传倾向疾病、唐氏筛查、无创产前检测提示高风险、超声指标出现异常等,建议都要做好产前诊断咨询,并听从医生建议是否接受羊膜腔穿刺等产前诊断,预防严重遗传性疾病缺陷儿的出生。(胡燕玲)
编辑丨邓艺童