斯塔福郡斗牛梗疾病---La L2HGA ou L-2-hydroxyglutaric aciduria

2014年4月由国家兽医学校 oniris 内科博士 yves lindsey 博士编写的 l2hga 或 l-2-羟基谷氨酸酸性氨基酸液介绍, 由兽医专业学生 choli garg 撰写, 并重读了由 yves lindsey 博士撰写的《介绍法》。食物供应大西洋. l-2-羟基谷氨酸酸尿 (l-2-羟基谷氨酸酸尿) 是一种神经代谢疾病, 其特征是尿液、血浆和液体中的 l-2-羟基谷氨酸酸含量高代谢疾病是一种医疗疾病, 影响细胞的代谢, 特别是能量的产生。代谢是在伴随某些物质 (合成代谢) 或其降解 (分解代谢) 的合成而发生在活生物体内的一组生化反应。大多数代谢疾病都是遗传性的, 尽管少数疾病是由于饮食、有毒物质或毒素、感染等原因而 \"获得\" 的, 但它们会影响中枢神经系统, 并有体征诊所通常发生在6个月至 1年 (但可能长达 7年) 之间. 肌性发作症状可能是: 肌肌性癫痫发作发作性肌性酸症 (平衡障碍和运动协调)这种疾病现在仍然是不治之症, 需要对很小就接触到的对象实施安乐死。即使是受影响最小的狗也能表现得像健康的狗。这种疾病的发病机制 (导致疾病的发生和发展的过程) 仍然鲜为人知。l2-hg 分子的积累可能会产生线粒体功能障碍的毒性作用 (为细胞提供能量的细胞).. 这种疾病是常染色体隐性的: 有缺陷基因的两个副本 (从每个父母那里继承的一个)必须存在的狗受到疾病的影响. 与有缺陷的基因的副本和正常基因的副本称为健康的载体的副本, 没有任何症状, 但可以传递有缺陷的基因给他们的后代。两个健康的携带者被交叉, 25% (平均) 的后代将受到这种疾病的影响, 25% 将毫发无损, 其余50% 将是携带者本身. 在一个个体 (如动物) 中, 每个基因都由两个等位基因表示。如果需要两个有缺陷基因的副本才能发展, 遗传疾病就被称为隐性疾病。携带有缺陷基因副本的人携带了这种疾病, 但没有生病。另一方面, 他们可以把这个有缺陷的基因传给孩子。两个携带相同缺陷隐性基因的父母每次怀孕都有四分之一的孩子患有这种疾病的风险. 有 dna 检测。这项测试不仅可以诊断受这种疾病影响的狗, 还可以检测出健康的携带者, 没有出现这种疾病的症状, 但能够产生受影响的小狗。通过点击链接, 更接近以下两个实验室之一: 狗的试验结果将确定它属于这三个类别之一: = 毫发无损: 狗有两个副本正常的基因。它不会发展这些疾病, 也不会将基因的副本传递给任何后代. 多色的多色携带者 = 载体: 狗有正常基因的副本和突变基因的副本。它不会发展这种疾病, 但将遗传到 50% (平均) 其后代. 羊肝受影响 = 分配: 狗有两个副本的突变和受影响。为了避免产生受影响的狗, 重要的是要避免繁殖的3种组合: 载体 x 载体 x高品质的品种的标准, 它总是有可能复制这些载体与狗安然无恙。平均而言, 5 0% 的垃圾将毫发无损, 这样的婚姻不会有狗受到影响。不过, 这个范围会给健康的携带狗 (它们会有一个有缺陷基因的副本), 所以必须和未来的主人进行非常明确的沟通。饲养员还必须强调 dna 检测的重要性, 因此, 应将异种 dna 检测作为一种选择手段, 以避免遗传性疾病的扩散, 不应等同于个人诊断: 事实作为载体并不意味着动物会生病, 或立即生病或有严重的临床表现. 结论: penderis j., calvin j., abramsn c., jakobs c., petitt l., binns m. m., verhoven n. m., o ' driscoll e., platt r. s., mellersh s. c。.: l-2 羟基谷氨酸酸尿: 自发性犬模型中分子缺陷的表征。j med genet 2007;44:334-340。关于健康兽医和遗传性白内障在斯塔福德郡斗牛犬的文章首次推迟到英国在1976年。这种白内障是双侧的, 对称的, 并逐步失明。大约8% 的工作人员携带导致这种疾病的基因突变。