南都讯 记者李榕罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性发展，严重者甚至造成残疾或危及生命。罕见病并非特指某一种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。国际上有收录的罕见病约有6000-7000多种，约72%的罕见病是由基因突变造成的遗传病，多数患者需要终身与疾病相伴，约70%的罕见病患者是在儿童期发病。

每年二月的最后一天被设定为“国际罕见病日”。2021年2月25日，香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）举办“罕出我爱”第十四届国际罕见病公益活动暨深圳市医学重点专病“小儿成骨不全”挂牌仪式。深圳市卫健委巡视员孙美华、市卫健委科教处处长周丽萍、港大深圳医院院长卢宠茂、党委书记徐小平等参与了此次活动。

罕见病首次被评为市重点学科，罕见病不再被“罕见”对待

成骨不全是所有罕见病病种中目前认知较全面、较普及、发病率较高的一个病种，拥有相对较好的患者基础和医疗基础，同时也是400多种骨骼发育不良疾病的代表病种。

港大深圳医院小儿骨科团队2014年引入香港成骨不全医疗管理模式，2016年在国内率先成立成骨不全多学科诊疗中心。截至目前，港大深圳医院助理院长、小儿骨科团队负责人杜启顾问医生和他的团队已经通过各种方式，为全国各地逾千位患者提供了诊疗服务，“我们无法消灭成骨不全，但我们努力消除成骨不全，愿我们的工作能为这一群体带来更好的改变。”杜启峻顾问医生表示。

小儿骨科团队与国内外罕见骨病公益组织联合，为不同地区的患者提供义诊、医务人员进行培训，积极推动国内罕见骨病医疗与科研水平的提升。

港大深圳医院成骨不全专科成功入选深圳市重点专病，这是深圳首次将罕见病纳入医学重点学科支持体系，在广东省内也属于首次。成骨不全作为罕见病工作的先头兵，医疗同行可以通过此平台共同探索如何在全市范围建立集成骨不全医疗、科研与防治为一体的系统，希望在源头上提升筛查率、降低发病率，建立更完善、更高效的全市乃至全省转诊体系，研究更有效的治疗方案，更重要的是以此系统为基础逐渐覆盖到更多其他罕见病病种的防控工作中。

“瓷娃娃”公益项目已持续７年

患上成骨不全症的孩子，天生就是“玻璃骨”，又被称为“瓷娃娃”，他们不经摔、不经碰，甚至打个喷嚏都会骨折。

年仅6岁的小豪（化名）就是如此，从出生至今几乎没有走过路，出生后开始反复骨折十余次，也没有进行任何治疗。小豪的家庭经济条件困难，全家在深圳打工，妈妈和姐姐也都是成骨不全的患者。到了该上学的年纪，小豪看着其他孩子能够背着书包开心地跑向学校，他也渴望自己能有一天用自己的双脚在他热爱的大地上奔跑。

社区的社工志愿者了解到小豪的情况后，联系到了港大深圳医院小儿骨科“瓷娃娃”公益诊疗项目，在爱心团体共同帮助下，2020年4月小豪在港大深圳医院小儿骨科进行治疗，经过双下肢手术、康复训练和药物治疗，目前小他已经可以独立行走了，实现了他多年的愿望。

2014年至今，港大深圳医院每年都会举行“瓷娃娃”公益义诊项目，通过多学科诊疗模式，为成骨不全患者提供一站式服务。在瓷娃娃公益项目中，许多公益慈善组织扮演着非常重要的角色，包括资金支持、患者接送、公益小课堂、线上教学、医疗社工服务以及住宿等，“后续我们还将继续开展该类公益活动，惠及‘瓷娃娃’群体。”杜启峻顾问医生表示。