来源：消化界

个人史以及既往史（202009）

• 患者女性，上海人，66岁；

• 高血压病史20年，控制可；抑郁症病史多年，长期口服氟哌噻吨美利曲辛片、氯硝安定、富马酸喹硫片；2010年腰椎间盘手术，术中输血800ml；2013年“腺性膀胱炎”膀胱镜手术；2017年肺腺癌胸腔镜手术，未追加放化疗；

• 否认食物药物过敏史，否认传染病史，否认遗传、免疫、肿瘤家族史；

现病史（202009）

• 患者2020-09-10 前来我院急诊就诊，诉脐周痛、停止排气、少量排便1周；

• 2020-9-10 我院急诊CT：结肠内容物较多，横结肠周围脂肪间隙模糊，局部肠壁可疑增厚，建议肠镜。

• 外科以“急性肠梗阻”收治入院。

• 2020-9-11 血常规：Hb 100g/L，WBC 26.1X10^9/L，中性粒细胞绝对值 23.94X10^9/L，中性百分比 91.8%；PLT 158X10^9/L，红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度均在参考值范围内；

• 生化：白蛋白 30.5g/L，轻度低钾低钙低磷低镁；

• 凝血：活化部分凝血活酶时间 44.2S（UNL 32.8S），凝血酶原时间 15.9S（14S），纤维蛋白原 5.84g/L（4.5g/L），纤维蛋白原降解产物 7.6μg/L（5μg/L），D-D 3.72mg/L（1mg/L），余正常；

• 粪常规：未见红白细胞，寄生虫检查无异常，隐血+；尿常规无异常；

• EBV阴性；肿瘤指标未见明显异常；乙肝及梅丙艾阴性；25羟维生素D 23.8nmol/L，轻度下降，余各种维生素未见明显异常；

• 经补液、禁食、抗感染治疗后症状显著好转；

• 2020-09-15 全腹增强CT：结肠未见明显异常；

• 患者自述，2019年外院先后两次肠镜，其中一次提示“30cm有一个结肠溃疡”，资料丢失；

• 消化科会诊：追问病史，2019年4月云南旅游后开始出现间断反复腹泻、逐步消瘦，发病至目前体重下降10kg；

• 先后高热伴腹泻急性加重三次，多家外院多次就诊，未有明确诊断，无进一步治疗；

• 完善各项检查复查：

• 2020-9-22 血常规：Hb 103g/L，WBC 9X10^9/L，中性粒细胞绝对值 6.73（6.3）X10^9/L，中性百分比 74.7%（75%）；PLT 158X10^9/L，红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度均在参考值范围内；

• ESR 35mm/h，CRP 1.3mg/L，免疫固定电泳及轻链未见异常；

• 自身抗体：ANA 1:100阳性，余阴性；

• 胃镜：浅表性胃炎；

清洁溃疡基底与正常黏膜交界处随机活检4块；

肠镜病理（2007454）：（降结肠）黏膜慢性炎伴急性活动，部分腺体上皮低级别上皮内瘤变；（横结肠）黏膜慢性炎伴急性活动。

病情反复（202010）

• 2020-10-12 无明显诱因再次出现每日6-7次黄色水样便，伴高热，最高体温39.5℃，前来我院急诊就诊；

• 2020-10-15 腹泻次数增加至十余次稀水样便，收治入消化内科，补液、莫西沙星抗感染、 蒙脱石散止泻，症状逐步好转，后予以安素口服；

• 10-14 PCT 8.35ng/ml（UNL 0.5）;

• ANA 1：100 阳性；T4/T8 3.61（UNL 2.78）；ESR 61mm/h；粪常规：白细胞 5-10个，隐血阳性；

• 肿瘤指标/CMV/HSV/EBV/抗O/类风湿因子/免疫球蛋白/补体C3、C4/HLA-B27未见明显异常；

追查病史：2019年初次肠镜

• 2019-12-25 外院

• 胃镜：慢性浅表性胃炎；

• 肠镜：（距肛缘60cm以下）结肠黏膜局灶糜烂；

• 更早一次外院肠镜报告未获得；

现病史（202010）

• 综合分析已有临床资料，不除外血液系统疾病可能；

• 血常规：PLT，红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度均在参考值范围内；

• 外周血血液学进一步针对性检查：

• 2020-10-16 外周血形态学：淋巴细胞 14%（20%~50%）；单核细胞 1%（3%~10%）；血小板未见明显异常；部分中性粒细胞胞浆颗粒增多增粗；红细胞大小形态不一，余未见明显异常。

•网织红细胞百分比 0.74%（0.76%~2.21%）；网织红细胞绝对值 21.5（33.1~101.5）X10^9/L；血清铁、总铁结合力、铁蛋白无异常；

•碱性磷酸酶积分 126分（35~100分），细菌感染？再障？其他血液疾病？

•建议患者骨穿，患者暂时拒绝；后建议完善PET-CT检查，患者表示8月已在外院完成PET-CT体检，未进一步就诊；

患者因“身体不好”，8月跟随邻居外院行PET-CT体检，体检后未就诊。

现病史（202010）

• 2020-8-27 外院 PET-CT

• 2020-10-20 骨穿指征明确，完善骨穿，并进一步完善骨髓各类相关检查；

• 10-21 骨穿涂片；

• 粒系增生明显活跃，成熟终末阶段粒细胞比例偏高；

• 红系增生减低；

• 血小板散在，小簇可见。

• 2020-10-26 CTE 横结肠局部肠壁增厚狭窄（内镜下未见）

出院（202010）

• 2020-10-28 患者出院 继续美沙拉嗪口服 清淡饮食 不成型便1-2次/日 无其他不适主诉；

• 等待骨穿相关检测结果，门诊随访；

骨穿基因学未见明显异常

骨穿血液肿瘤免疫分型未见明显异常

骨穿病理

• 诊断意见：不除外骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN），伴骨髓多灶性纤维化，请结合临床及相关基因检查结果综合考虑。

骨穿染色体检查结果（20201104）

MDS诊断标准

骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）

诊断

染色体+8、+9的早期MDS相关性结肠多发溃疡

转归（20201203）

• 沙利度胺 50mg qn，患者诉肢体轻度水肿，降低剂量，25mg，qn；

• 美沙拉嗪 3g qd；

• 正常饮食，体重增加2kg，成型便1-2次/日，无其他不适；

• 2020-12-01 外院 粪钙卫蛋白 阴性；

• 有待持续跟踪随访观察；

文献复习

总结

染色体+8突变的MDS常合并结肠广泛多发溃疡，早期内镜下表现为边界清晰、基底平坦干净的类圆形溃疡，形态学较为典型，具有诊断价值；

国外文献多将此类溃疡由形态学归类为肠白塞病，但其广泛结肠累及以及十枚以上的溃疡数与传统肠白塞病存在显著差异；

本例患者处于MDS早期，镜下所见溃疡上覆着物尚未见报道，有助于对于此类溃疡的进一步认识；

根据文献，抗TNF-α治疗可以同时缓解血液学和肠道溃疡相关症状；

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