有这样一群人：他们无法控制自己的食欲，时而如蚕蛹般脆弱，时而又暴躁异常，必须一辈子在他人的监护下生活……他们是罕见病小胖威利综合征患者。

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53岁的林先生，作为一名小胖威利综合征患者的家属，如今正承受着这个罕见病带来的各种心酸苦楚。

食欲大得不可收拾

林先生是温州人，他有一个21岁的女儿小芳。可以说，小芳21年的成长，耗费了林先生的半生经历。

“孩子一出生，我就发现她和其他孩子不一样：吮吸能力很差，不哭不闹不能吃奶，四肢发软。后来，她被当地医生诊断为脑瘫，住院28天，做了高压氧舱治疗。”林先生告诉记者。

尽管进行了治疗，但小芳三个月的时候，仍旧不会吃不会哭。一筹莫展的林先生，便带着女儿去了上海的医院就诊。医生检查后表示，无法确诊小芳的病因，但给小芳进行了康复治疗。

这一治疗，就是三年。

“后来，我发现她开始会喊饿了，当时挺高兴的，孩子能吃是好事！”可是，好景不长，小芳的食欲大起来竟然变得一发不可收拾：她完全没有抵挡食物诱惑的能力，只要没有人制止，她就一直吃。

小芳11岁的时候，林先生在朋友的建议下，带她在上海做了基因检测，才知道小芳原来得了一种名叫“小胖威利综合征”的罕见病。但令林先生沮丧的是，尽管确诊了，医院却不知道如何给他女儿进行治疗。

林先生很绝望，但他没有放弃女儿，带着小芳开始了漫漫求医路。他通过网上查阅和多方打听，到了北京求医，医生给小芳注射了生长激素进行治疗。

除了无法控制食欲以外，小芳的情绪也很糟糕，总是哭闹不止，还很顽固。为此，家人不得不时刻陪伴在侧。“为了女儿的病，我们每天都过得战战兢兢，生怕她出个什么意外。”

最胖的时候有192斤

然而，小芳16岁那年体检，又被查出患上了脊柱侧弯。辗转多地，林先生来到浙江大学医学院附属儿童医院求医。

内分泌科主任医师邹朝春告诉他，小胖威利综合征会引起身体各方面的并发症，脊柱侧弯便是其中之一。他建议继续对小芳进行生长激素干预，并且严格控制她的饮食。

现在，小芳21岁了，但是智力测试值只有70左右，相当于一个10岁的儿童。身高不足1.5米的她，最胖的时候竟有192斤。

“一个月胖10斤，对她来说很容易，所以我们一家人都在严格控制她的饮食。”林先生说，“她现在每天都跟在她妈妈身边。”

邹朝春介绍，小胖威利综合征真正的名字叫作普拉德—威利综合征，上个世纪60年代才被认知。主要是因缺少15号染色体上一组基因的表达，从而引起包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体各方面的问题。

邹朝春表示，小胖威利综合征无法预防也无法根治，发病率为1/12000-1/15000，是目前发现的引起肥胖的最常见的基因原因。目前主要是通过早期干预、严格的饮食控制和注射生长激素进行治疗。

每年新增约30种罕见病

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。昨天上午，林先生作为小胖威利罕见病关爱中心会长，联合志愿者在浙大儿院进行了一场全国联动宣传活动，通过发放宣传资料、专家义诊等方式，希望能让更多人了解这种疾病。

据了解到，全球范围内，罕见病种类非常多。根据2016年的统计，全球约有6080种罕见病，涉及到的基因变异大约有3700个，而且每年新增约30种罕见病。

80%的罕见病是遗传所引起的，往往是通过显性或者隐性的遗传或者基因的缺陷造成的，而且一半左右的病人在儿童时期已经发病了。

“不少罕见病病因未知，通过常规手段寻找病因效率较低，更难以获得治疗。”昨天，在2018年浙江省罕见病、重特大疾病社会解决方案研讨会暨第三届罕见病医疗与保障学术交流会上，专家提出，人工智能的应用将在罕见病的研究中发挥重要作用，比如加快药物研发、加速罕见病的诊断等。