【专家介绍】

宋元宗 儿科

主任医师，教授

暨南大学附属第一医院儿科兼新生儿科主任、儿科学教研室主任

中国医师协会新生儿科医师分会遗传性肝病专业委员会主任委员

中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制委员会委员

中华医学会感染病学分会儿童肝病与感染学组委员

广东省医师协会新生儿科医师分会常委

广东省医学会新生儿学分会遗传代谢内分泌学组副组长

中国当代儿科杂志编委

Pediatrics、Scientific Reports、Early Human Development和Molecular Genetics and Metabolism等SCI期刊审稿人

广州实力中青年医生

专业方向：胆汁淤积性肝病诊治，尤其是遗传性肝病分子诊断研究。曾成功诊断国内首例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病、希特林缺陷病（NICCD）、微绒毛包涵体病（先天性腹泻2型）、NTCP缺陷病和婴儿肝衰竭综合征I型患者。此外，在肝内胆管稀疏症(含Alagille综合征I型和II型)、进行性家族性肝内胆汁淤积症(包括PFIC-1,2,3型)、Dubin-Johnson综合征、线粒体DNA耗竭综合征、ARC综合征和先天性胆汁酸合成缺陷等疾病诊治方面也有较深造诣。已接诊来自全国30个省、直辖市和自治区的肝病患儿。

在国内较早开展遗传代谢病的GC-MS法高危筛查研究。10多年来带领团队积极开展希特林缺陷病(NICCD)的分子诊断工作，成功开展国际首例希特林缺陷病产前诊断，在国际上首次报道本病致病基因SLC25A13新变异50余种，并开发了通过外周血cDNA克隆和希特林蛋白检测诊断NICCD的新技术，为国内外400多个家庭明确了病因，大大改善了患儿预后。在此基础上，对NICCD患儿的血液、生化、病理、影像和代谢组学特征等进行了系统而深入的探索，为本病诊治积累了重要的临床经验。希特林缺陷病诊治已经成为广州华侨医院儿科的学科特色和亮点之一，在国内外学术界产生了良好学术影响。中国医学论坛报等多家平面媒体和CCTV-10 走近科学栏目曾做过专门报道；参与制订希特林缺陷病诊治规范，被NCBI旗下的国际著名遗传病文献数据库 GeneReviews收录，并被Nature等著名国际期刊引用。

先后主持国家自然科学基金项目4项，国家973项目子课题1项。招收硕士生18人，博士生5人，博士后1人，在中华儿科杂志、中华医学遗传学杂志、中国当代儿科杂志、Oncotarget、Scientific Reports、Clinical Biochemistry、Digestive and Liver Disease、Gene、PLoS One、International Journal of Molecular Medicine、Molecular Medicine Reports、Journal of Human Genetics、Journal of Hepatology、Journal of Inherited Metabolic Disease和Biochimica et Biophysica Acta等国内外学术期刊发表论文100余篇，其中SCI论文24篇(含共同作者5篇)。课题组先后有60多人次参加国际学术会议， 12人次获得国际奖项。

【患者故事】

张BB是6月龄男婴，因发现巩膜皮肤黄染近6月来我院就诊。患儿生后第3天起家长即发现其巩膜和颜面部皮肤黄染，黄疸进行性加重，持续至1个半月时仍未见消退。曾在当地和省城多家医院就诊，由于病因不详，治疗效果不好，不但黄疸进行性加重，小脸虚胖越来越明显，而且肝脾脏也越来越大，出现了肝硬化的早期表现。焦急的张B父母抱着一线希望，来到儿科找到宋元宗医生，希望能够挽救这个孩子。

宋医生发现，本例患儿以黄疸和肝功能异常为突出临床表现，且表现顽固，病程迁延，先后在多家医院多次检查均发现肝功能异常，肝脏影像学检查无占位，肝内胆汁淤积症诊断是成立的。进一步检查发现患儿血液中瓜氨酸、酪氨酸、苏氨酸、蛋氨酸亦增高，尿分析发现大量甘油、半乳糖和半乳糖醇。

宋医生怀疑该患儿为NICCD患者，立即停母乳，改用无乳糖并强化中链脂肪酸的奶粉喂养，仅仅半月后患儿临床黄疸迅速好转，生化异常随之迅速改善而出院。之后经SLC25A13基因分析，确定了NICCD诊断。这是我国首例NICCD患者，至今已经在门诊随访10多年，患者肝功和肝脏大小质地完全正常，体格发育和社会表现良好。

陈BB为5.5月龄男孩，因皮肤巩膜黄染5.5个月、肝功异常4月余就诊。曾在2月龄时在当地医院行剖腹探查+胆囊造瘘+胆道造影术，也未明确病因。术后黄疸消退，但转氨酶和总胆汁酸水平逐渐升高。患儿母亲亦有轻微高胆汁酸血症。由于病因不明，予门诊随访而未予特殊药物治疗，目前已随访两年余，转氨酶逐渐恢复正常，但总胆汁酸仍波动于23.3~277.7μmol/L。未明确病因，评估预后，无助的陈B父母带孩子坐飞机来到儿科，找到宋元宗教授寻求帮助。

宋教授团队为患儿行SLC10A1基因分析，最终证实患儿及其母亲均为NTCP缺陷病患者，这是国内首次发现本病患者。NTCP缺陷病成人患者仅有轻微高胆汁酸血症，但儿科患者胆汁酸升高明显而持续，且至少部分病例在婴儿早期可表现为胆汁淤积性黄疸。截止目前，宋教授团队已经成功诊治NTCP缺陷病患者100多位，均预后良好。

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