小王和小张是一对新婚夫妻，目前处于备孕阶段，看到邻居生了一个血友病的孩子，心情紧张，就来到我院产前诊断中心咨询血友病的相关内容。

血友病是罕见病之一，孩子经常无故流鼻血，或者磕碰导致身上瘀血久久不退，常有一块块瘀血青斑，这很有可能就是血友病的早期表现。

每年的4月17日为“世界血友病日”。今天，小编就来告诉备孕的夫妻：什么是血友病？如何发现血友病？如何预防血友病？

张艳珍主任：

Hemophilia是血友病的英文名字，源于希腊文，意思是“爱出血的病”。血友病表现为X染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，病理机制为凝血因子基因缺陷，导致其水平和功能减低而使血液不能正常地凝固。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。

常见症状

一般检查

血友病是一种无法治愈的遗传病，目前仅以对症治疗为主，可以用以下3个方式进行预防，其他大多数的罕见病也同样适用。

①通过遗传咨询禁止近亲结婚

②进行早期的基因诊断

③进行产前诊断

罕见病其实就在你我身边

据报道，目前已知的罕见病种类多达7000种，按照最新的《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。

据估算，我国有超过2000万各类罕见病患者，全世界则有2.63亿到4.46亿罕见病患者。这意味着，你我身边每17到29个人之中，就有1人正被某一种罕见病折磨着。

部分罕见病症状

预防罕见病，孕前预防尤其重要

根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，一级预防（孕前预防）就显得尤其重要：夫妻双方在孕前或孕早期进行遗传病携带者筛查基因检测，是优生优育的第一道防线，可以从根本上阻断单基因病的遗传。

目前，我院产前诊断中心已经开始开展了成人遗传病携带者筛查基因检测，有普通版和扩展版两个版本（抽取检查者2-3ML外周血，备孕夫妇或孕妇均可，无需空腹）。

后来，这对夫妻便选择了成人遗传病携带者筛查基因检测，并于4周后拿到了结果，解除了心中的顾虑，放下包袱以轻松的姿态准备孕育新生命。

希望更多人关注罕见病

每个小群体都不该被放弃❤

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素材提供丨张闻

医学审核丨张艳珍

编辑/监制 | 健康事业发展部