墩墩刚满百天，并没有在酒店大摆宴席庆祝墩墩百天，各位亲友单单是在病房匆匆看了一眼。这是怎么了呢？墩墩妈妈描述“在墩墩二十几天的时候发现，墩墩脖子左侧看着有一个小凸起，用手去触摸软软的。”

“墩墩和往常一样，也没有因为这个小包块有过哭闹的现象。就没有太过在意，打算过几天再看看，如果没有消下去，再带着墩墩去医院看病，毕竟二十几天的小孩子实在不想来回折腾他。”

“但是事与愿违，又过了半个月左右，墩墩脖子上的那个包块明显增大了，而且墩墩最近老是张口呼吸，能感觉到墩墩呼吸不顺。就赶紧带着墩墩往儿童医院赶，但是在到医院前的一小段距离时，墩墩出现了呼吸困难的症状。”

在医院及时给予基本生命支持治疗，才拯救了墩墩一命。经过一系列的检查，确定墩墩患有“淋巴管畸形”。墩墩妈妈很疑惑，“什么是淋巴管畸形？为什么我的孩子会得这个疾病呢？”

淋巴管畸形属于先天性脉管畸形的一种，发病率约为1 /4 000 ～ 1 /2 000。可以发生在全身包含淋巴管网的任何位置，头颈部常见，约占淋巴管畸形患儿的七成。其次可以见于腋下部位，少数可以发生在纵隔和腹股沟及四肢。

淋巴管畸形常见于儿童及青少年，约有90% 的患儿在2 岁以内发病。淋巴管畸形是怎么产生的呢？淋巴管的生成，刚开始是在胚胎期由静脉丛内部的中胚层产生原始淋巴囊，并发育成有功能的毛细淋巴管。

在这个过程中，如果出现了淋巴干的缺失，就会使淋巴液发生集聚，并继发炎症现象，由此使得淋巴管出现非恶性异常生长，并出现扩张，也就导致了淋巴管畸形的产生。倘若病灶内伴有囊内出血，或感染以及创伤时，病灶体积可迅速增长，对临近的结构组织产生压迫。

淋巴管畸形的管壁主要可以分为三层: 内膜、中膜以及外膜。内膜主要是由薄层结缔组织以及内皮细胞所组成。外膜大部分也是由结缔组织构成的。中膜比较特殊，组成部分主要是环形平滑肌。

在淋巴管畸形的发生发展过程中，并没有内皮细胞数量的增加，或者内皮细胞功能和形态的改变。只是淋巴管管腔直径会产生一定的改变，基于这个改变可以将淋巴管畸形分为三个类型。首先是主要由多个体积 ＜ 2 cm3 的囊腔组成的微囊型淋巴管畸形。

其次是主要由 1 个或多个体积≥2 cm3 囊腔组成的巨囊型淋巴管畸形。通过上述两个类型兼而有之称为混合型淋巴管畸形。大部分学者认为，淋巴管畸形发病主要是由于体细胞 PIK3CA 基因突变所致。淋巴管畸形属于低流量或者是静止性病变，其增长一般是因为继发炎症以及乳糜积聚而产生的。

另有一部分学者支持肿瘤学说的观点，认为大部分小儿颈部淋巴管瘤的病因是由于染色体异常而产生的，具有恶变的可能。目前，并没有一个明确的发病机制。熟悉了淋巴管畸形是如何产生的以及它的基本特点和分类，那么，为了诊断出患儿是否患有淋巴管畸形，我们应该如何做？

想要诊断淋巴管畸形，首先要观察患儿是不是符合淋巴管畸形的一些临床表现。患儿的临床表现主要受病灶深度和范围及淋巴管畸形分类的影响，浅表的微囊型淋巴管畸形患儿常表现为一个类似实心的包块。

巨囊型淋巴管畸形为巨大的囊性肿物，因为囊腔内含类似于水密度的液性内容物，常表现为有波动感的包块。淋巴管畸形患儿还可以表现为皮肤黏膜上大小不一的类圆形小泡。

值得一提的是，病变部位比较大的患儿容易出现反复的感染，全身或者病变的局部组织可以出现发热，病变组织可以出现疼痛以及功能障碍等表现。

超声、核磁等辅助检查也是我们去诊断淋巴管畸形的一个依据。最为常用的检查方式就是经济实用超声检查，尤其是位于体表且范围体积小的病灶。

不同类型的淋巴管畸形，超声表现有所不同。典型的超声表现为单纯的无回声区，边界较清晰，内有多个分隔，病灶外壁及分隔厚薄比较均匀光滑，厚度大约 0．15 ～ 0． 30 cm。

在软组织显影方面，核磁共振比超声比更具有优势性，能够更好地明确病变侵及范围以及与周围组织的关系。但是，相对来说进行核磁共振检查时对患儿的要求更多，需要保持一定的姿势这是患儿难以配合的，也就限制了核磁共振在临床上的应用。

CT也是我们能够选择的一项检查方式，但是CT 检查有一定的电离辐射，会给患儿带来不同程度的伤害。因此，在小儿淋巴管畸形诊断检查中除部分累及骨性结构的病灶外，开具CT检查单需要慎重。

另外，当淋巴管畸形内积聚囊液时，也可以进行诊断性穿刺。不过这属于一种有创的检查，在无创检查并不能得出明确的检查结果时，才考虑选用。结合患儿的临床表现和辅助检查的结果，我们可以明确诊断出淋巴管畸形。诊断出来之后，为了让患儿能有一个健康的身体，我们能做些什么？

针对淋巴管畸形患儿的治疗，要遵循的原则就是：修复或者保留患者的功能及外观美学的完整性。何时治疗这个问题现在的说辞不一，大部分的学者认为，除了有生命危险的功能障碍需要早期治疗外，大部分的淋巴管畸形患儿可以推迟到至青少年时期再进行治疗。

像大面积的颈面部淋巴管畸形，因为存在上呼吸道压迫的风险，同时也可导致下颌骨畸形、咬合不正和发音障碍等，而且儿童期严重的外观畸形严重影响患儿心理健康，要早期及时治疗。

淋巴管畸形的治疗方法有很多，其中包括传统的手术治疗、如今广泛应用的硬化治疗、药物治疗及激光治疗等。针对复杂性的淋巴管畸形，常常需要综合多种治疗方联合治疗。手术切除是过去治疗淋巴管畸形最为直接也是最常用的方法，甚至现在也有很多医生首选手术治疗。

目前认为淋巴管畸形的患儿适合进行手术治疗的情况有: ①病灶较小且位置较好可完全切除; ②出现症状的微囊型淋巴管畸形； ③进行硬化、介入等非手术治疗后仍有症状的巨囊型和混合型淋巴管畸形; ④有危及生命的并发症存在; ⑤对外观影响较大的病变。

再来说一下现在也很常用的硬化治疗，其实就是利用化学制剂去破坏淋巴管畸形的囊腔内皮细胞，促进病灶内的成纤维细胞及胶原纤维增殖形成瘢痕组织，从而填充病灶达到治疗效果。这种方法相较传统手术治疗而言，具有创伤小、疗效好的优势，尤其是对巨囊型淋巴管畸形的治疗效果非常突出。

药物近年来研究热门的西罗莫司等对淋巴管畸形患儿也能起到良好的疗效。 对于应用了手术、硬化治疗等治疗方法无效的复杂型淋巴管畸形患儿带来了新的希望。

总之，治疗淋巴管畸形的方法多种多样，但没有哪一种治疗方法适用于所有的患儿。在 LM 治疗方法的选择上，我们不应再局限于某种单一的治疗方法，应根据患儿具体的临床表现、不同的病情发展以及目前医院医疗技术条件制定个体化的综合治疗方案，以达到最佳的治疗效果。

淋巴管畸形是一种先天性的脉管畸形，不会自己消失，当发现之后，要积极去求医治疗。现在针对淋巴管畸形，我们有多种方法可以消灭它，所以一定要积极治疗，不要让畸形影响患儿日后的正常生活。

小儿淋巴管畸形诊治进展 刘金平，黄海金，陈 枫，曾林山，刘海金，刘 潜