她45岁，正坐在汽车的前座上，身体向前倾，安全带紧紧勒在她的胸前。此时她一动都不敢动，稍微一动就会引起剧烈疼痛。她和丈夫一起驾车正行驶在去采购写日常吃穿用的东西的路上。

其实整个早晨她都在疼。丈夫好几次劝她去医院。这次她没有再坚持。丈夫驾车驶入应急车道，转让向附近医院方向的道路上。

她在急诊室告诉医生，早上天不亮她觉的疼，小腹扭曲的疼，好象要大便的感觉。她去洗手间大便后，有所缓解。但是当她起床后，疼痛依然。她感到腹胀；觉得肚子很沉。每隔几分钟，就好像有一只手伸到她的肚子里去挤压一样唯一可以能形容这个疼痛的就是和生孩子一样，。

这位女士说，其实一个月前和今天类似的情况，她就来过这个医院。当时做了CT，显示肠管肿胀严重，肠道几乎完全封闭。会诊的外科医生米歇尔·赫尔姆斯（Michelle Helms）医师怀疑是内疝。

内疝是指腹部内部支撑组织有洞。肠子会被卡这样的洞中，如果卡的太紧，血液循环就被切断了，肠管长时间没有充足的血液，就会坏死。

外科医生需要做进一步检查。于是她被带到手术室。医生给她的腹部充气，然后放入一个小的摄像机进行检查，医生本以为会发现肠子有坏死的部位，结果除了整个肠子肿胀，其它都很健康。外科医生无能为力了。

在住院期间，给她指定了一位消化内科医生Vikram Budhraj。 Budhraja翻阅她的所有病例，发现她这位新病人的病历相当简单。 她服用的药物也很少，就是甲状腺激素，抗组胺药和避孕药。 Budhraja在前去看病人前，考虑了这个患者疼痛的可能原因。 她知道前面的外科医生道赫尔姆斯怀疑是克罗恩氏病。

克罗恩氏病是免疫系统错误地攻击消化系统的。 它可以发生在从嘴到肛门的任何地方，但最常见于回肠，即小肠的最后部分。 这正是这个病人肠子肿胀的地方。

在病床边，Budhraja做了自我介绍。并听完病人讲述了自己的“故事”，问了一些她关心的问题。 她曾经有过这么疼吗？ 从来没有，她回答。 腹泻有吗？ 关节痛？ 肌肉疼痛？ 疲劳？ 不，这些都没有。 她从未生病。 因此克劳恩有可能，Budhraj医生告诉这位病人。 但通常患克罗恩病的人还要有其它症状-不只是疼痛。

那么这还能是什么？ 布德拉哈（Budhraja）想， 难道前面接诊的外科医生第一次处理是对的，她患有内疝，肠子被卡住？ 当腹部充气后，撑开了卡住肠子的孔，释放出了肠子。 这真的很少见，但有可能。

或者是更离奇和罕见的病例，例如：遗传性血管性水肿（HAE），这是一种遗传性疾病，会它可以导致肿胀发作，持续数小时甚至数天。 发作通常会影响皮肤，导致面部，手或脚肿胀，但也可能影响胃肠道或呼吸道，有时会导致致命的后果。

他建议病人出院后，到门诊来做结肠镜检查。 这个检查确诊或排除克罗恩氏病的最佳方法。

现在是结肠镜还没做，就发生文章开头的一幕。这位女士的疼痛又复发了。现在她再次来动了急诊室。

在吗啡把她的疼痛得到控制后，这位女士躺在急诊室里开始了她的思考。

上次出院后，她认真考虑了医生提出的各种可能。她觉得自己应该是遗传性血管性水肿的可能更大。

多年前，这位女士母亲曾告诉过她，吃避孕药会使胃不舒服，建议她不要吃。她一直都没吃。但是一年前，她开始出现痛经。妇产科医生建议使用小剂量避孕药。医生说，如果吃了感到不舒服，可以停止服用。当她服用时，她痛经缓解了。难道是这个药导致现在这种疼痛吗？

她给妈妈打电话。避孕药对您有什么作用？她问。母亲告诉她，太可怕了！而且当时还花了几个月的时间才弄清楚。第一次的疼痛来袭是在结婚前几天。为了避免蜜月期间怀孕，她在几周前开始服用避孕药。一天早晨，她因剧烈的腹痛醒来。她的父亲不得不把她抱到汽车上，送她去医院。当时医生找不到任何问题。一天后，她开始感觉好些。但是这种情况一次又一次地发生了，一直也找不到原因人。

经过数月的反复发作，她想起来这是服用避孕药后开始的，所以她停服了避孕药。疼痛奇迹般的停止了。她的母亲补充说，最近这位女士的表妹开始服用避孕药后也有同样的疼痛。因此，它可能是家族性的。

病人把这一切告诉了Budhraja医生的助手。医生觉觉得病人的故事可信。于是给她开了HAE检查，警告患者可能需要几天的时间才能出结果。同时，可以帮助她减轻痛苦，并确保没有其他事情发生。

HAE是人体控制肿胀和发炎这个复杂化学系统功能天性失衡。大多数HAE患者的C1蛋白量不足或无效，C1蛋白是一种阻止肿胀和发炎的蛋白质。如果患者的C1太少，则为HAE类型1。如果存在足够的C1，但不能正常工作，则患者为HAE类型2。

患者第二天就回家，在疼痛缓解后，她非常高兴 终于找到了她的病因。

但是当Budhraja医生看到她的测试结果时，又坠入了迷宫。她的C1完全正常。如果不是HAE，她又是什么？

Budhraja医生很快查看了有关医学最新信息的网站-update。在有关HAE的文章中，看到了标题为“具有正常C1的HAE”的报道。看到这样的事情存在，Budhraja终于松了口气。他读到的新研究表明，有许多遗传异常会导致HAE，尽管大多数涉及C1，但其中也有C1正常的病历。这种罕见的疾病影响以女性为主，通常会引起肠道肿胀，并且通常是在怀孕期间或开始服用避孕药后，因接触雌激素而触发的。医生简直不敢相信自己的运气。这种新描述的疾病是HAE 3，似乎恰好适合他的患者和她的家人。

患有这种罕见疾病，大多数患者的凝血因子XII基因异常。究竟这个缺陷是如何导致肿胀尚不清楚。测试它的唯一方法是查看XII蛋白的基因编码。又过了六个星期，答案又回来了：她得了HAE3。她的一个女儿，可能还有她的母亲，也是如此。

虽然这种疾病不能治愈，但是有药物可以在发作后阻止它对身体的打击。为了以防万一现在，患者已经服用了这种药物，。

她又深挖了一下母亲的家族，认为母亲家族里多个人患有这种疾病，有些甚至可能死于这种疾病。她感谢Budhraja做出这一诊断。医生却说：“我非常愿意自己能有这个荣誉。但这个荣誉不是我的，是这位病人的。