在不少人的观念里，皮肤病虽然难受，但毕竟不是什么大病。2岁男童小帅（化名）的妈妈本来也是这样想的，可没想到后果却严重得多！

近半年来，小帅妈妈发现，孩子的手掌不断出现黄色的小疙瘩。于是就把孩子带到南方医科大学皮肤病医院（广东省皮肤病医院）就诊。本以为把这些小疙瘩去掉就没事了，可是在检查时，皮肤科的医生注意到，孩子双手掌上有多个位于手指指节纹中的黄色扁平丘疹。

宝宝手上的黄色疙瘩

医生并没有着急开治疗单，而是问起孩子的生活习惯。结果妈妈说孩子平时偏食，鸡蛋吃得较多，但很不爱吃蔬菜、水果。后来医生开出血液检查单，检查结果显示小帅的血清胆固醇水平高达21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多种脂蛋白明显增高。最终确诊孩子患的家族性高胆固醇血症，很可能是隐性遗传所致。

这是一种儿童罕见的遗传性皮肤病，如果被误诊或者未得到及时治疗，有可能会在10-20岁之间出现严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病，甚至可能发生早期心脑血管事件导致死亡。

幸运的是，小帅早期确诊该疾病，只要进行积极血脂的控制和干预，预后会有较显著的改善。

很多人不知道，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人，而皮肤科是接诊罕见疾病的最大科室之一，仅次于儿科（包括儿童神经系统疾病）。皮肤罕见疾病是一组极为庞杂疾病，约含近2000种遗传病，很多人只知罕见病发病率很低，很少见，却并不了解罕见病往往慢性、严重甚至常常危及生命。所以，一旦出现不同寻常的“皮肤病”，最好还是去正规医院就诊，万万不可大意！