钱江晚报·小时新闻通讯员 祝姚玲

发烧、肚子痛、口腔溃疡，几乎人人都会得这些小毛病，但对于少数人而言，却可能是某种致命疾病的一些征兆。

5月19日是世界炎症性肠病（IBD）日，主题是：WAVE your hands，Make IBD Visible( “让我们携起手，共同关注炎症性肠病”)。我们带您走近浙大儿院儿童炎症性肠病多学科协作诊疗（MDT）团队，以真实的案例，去了解这种困扰全球约1000万人的消化道疾病，去了解小毛病叠加背后可能隐藏的大凶险。

发烧、溃疡、肚子痛，3岁宝宝得了什么怪病？

“不要！不要！不要吃饭，嘴里好疼！”毛毛3岁了，食欲却越来越不好，因为嘴里一茬又一茬地长口疮，还时不时发烧，嘴里老喊肚子痛。甚至，宝宝老在半夜被痛醒，捂着肚子直哭。

眼看着宝贝这么难受，爸爸妈妈急了，带着他到附近医院去看。医生以为是普通小毛病，为毛毛开了点药带回家吃，却不见好。他们又辗转大城市看病，诊治效果却仍不明显。后来，在医生的推荐下，他们来到浙大儿院。

毛毛起先住进了医院感染病房。感染科医生为其进行常规治疗后效果不明显，怀疑是某种肠道疾病的临床表现，把他转到消化科作进一步排查。

儿童炎症性肠病MDT团队组长、消化科主任陈洁从业近30年，是知名的儿科消化病学专家，对于炎症性肠病等消化系统疾病有着独到而深刻的见解。在收治这个病人后，陈洁主任判断病因复杂，召集多次MDT会诊。

消化科、普外科、风湿免疫科、放射科、超声科、营养科、病理科等多个科室共聚一堂、抽丝剥茧，毛毛的病因被锁定为极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。极早发型炎症性肠病是指起病年龄小于五岁或六岁的IBD，具有更强烈的遗传色彩，部分患儿可由相关基因进行遗传背景解释。

检查结果证实了专家的猜想。毛毛的基因检测结果显示，毛毛的CD40LG基因有1个半合子突变，患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症（X连锁高IgM综合征）。同时，影像学检查结果显示，毛毛的十二指肠有一个很大的溃疡，周边还有多个浅小的溃疡。同时，毛毛存在腹痛、溃疡、便血、发热等临床表现，与IBD临床表现较高吻合。

谜底终于揭开，毛毛的怪病不是什么小毛病，是一种来自基因突变的罕见病，医生针对症状进行的治疗可以缓解、稳住病情，但要真正根治必须骨髓移植。

肠穿孔、大出血、休克，贸然出院差点害死心爱宝宝

病因找到了，接下来怎么做？难道让毛毛一直躺在医院？爸爸妈妈不甘心，同时心存侥幸，觉得病情或许不像医生说得那么严重，在毛毛病情控制住以后，就坚决出院了。这一走，差点让心爱的宝宝永远离开这个世界。

回到家后不久，毛毛又开始发烧、肚子痛、便血。没过几日，身体越来越虚，开始便血不止。大出血让爸爸妈妈吓坏了，马上又把他送来了浙大儿院。

送到医院时，毛毛已经休克，医生一边为他治疗，一边以每天五六百毫升的量给他输血，才稍稍稳住了病情。检查结果显示，此时的毛毛，已出现肠穿孔、休克、急性腹膜炎、肺不张、脓毒症等28种病征，多处肠坏死、部分胃坏死，必须进行手术。

这是一台难度极高的手术，不仅家长要下定决心，对于外科医生而言也要冒很大风险。最终，MDT成员、普外科副主任陈青江为其主刀，将穿孔修复，将坏死的肠和胃切除。

在各科室的共同努力下，毛毛终于被从死亡边缘拉了回来。不过，这次毛毛的病实在太重了，创伤很久都难以恢复，三个多月都没法进食，只能通过静脉输入营养。第二次住院后，他迄今仍在医院，时间已约半年。

可怜的孩子还能康复吗？等待移植、等待奇迹

IBD团队介绍，X连锁高IgM综合征发病率在男性中估计为2:1000000，毛毛不幸成为“小概率”，就如同体内被装了一个定时炸弹。目前，毛毛的病情已经被稳住，但目前尚未迎来奇迹时刻。孩子想要康复，还得闯过很多关口，直到干细胞移植手术成功。

陈洁主任表示，对于这样的患儿，MDT显得尤为重要，有利于在大海中捞到那根细针，找到真正的病因，也有利于对患儿开展科学有效的诊疗，因为她的病征不是单个科室能够应对的。在未来的治疗中，随着血液肿瘤中心的介入，孩子的干细胞移植手术也将提上议程。如果孩子最后能够成功治愈，不仅是孩子的奇迹，也是医学上的奇迹，凝结着大家的心血，背后以医院强大综合实力为支撑。

陈洁主任介绍，IBD可以通过药物或手术等治疗方法暂时控制或得到缓解，但目前还没有找到明确的病因或可以治愈的治疗方法， X连锁高IgM综合征等由基因问题引发的疾病与IBD之间的关系也有待进一步研究，更令人担忧的是，近年来，来到浙大儿院就诊的极早发型IBD呈现上升趋势。

浙大儿院IBD诊治团队

陈洁主任说，对于IBD，一方面要加强了解，及早发现。由于对这个疾病的了解还不够，误诊率还是比较高，希望医生和家长都能对这种病加强了解，以免耽误治疗。很多孩子九死一生、命悬一线，就是发现的晚了，或者家长对医生的依存性不够，抱侥幸心理，结果害了孩子。另一方面，也不用过度恐慌，目前的治疗手段和技术已越来越丰富，MDT团队可以根据具体病人病情讨论制定最合理和有效的个体化的诊疗方案。

福利：IBD团队今天将在线举办患教活动

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