治疗肌无力的医院(治疗肌无力的医院鞍山)

本文来源于“海上名医官方”微信号

视频加载中...

· 温馨提示 ·

撷取部分精彩视频

非Wi-Fi环境下，可移步下方看图文完整版

下文根据海上名医平台视频直播内容编辑整理，配图部分由医生本人提供。

口述 / 赵重波、卢家红、陈志明

卢家红

首先我介绍下眼肌型重症肌无力的鉴别诊断

大家好！我是华山医院神经内科的卢家红，很高兴有这样的机会，来跟大家一起聊聊罕见病重症肌无力。

今天我的题目是“眼肌型重症肌无力的鉴别诊断”。为什么要取这个题目呢？因为我们知道，重症肌无力最常影响的就是眼肌。另外，诊断非常重要，因为如果说你把其他的疾病误诊为重症肌无力，然后用激素治疗，就会造成很多的副作用。同样如果是重症肌无力你没有诊断，到了病程很长之后，你再去治疗，效果就没有那么好了。

眼肌型重症肌无力常见主诉

重症肌无力的病人通常的主诉会有哪一些呢？关于眼睛方面经常会有以下的主诉：病人来了他会告诉你，我的眼皮掉下来了，或者说我的眼睛小了，眼皮很重，睁不开，或者是看东西有重影。这些是重症肌无力眼肌型经常会有的主诉。但是这些主诉也可以出现在其他疾病当中。

眼肌型重症肌无力的诊断

我们要讲鉴别诊断，首先就要来看一看眼肌型重症肌无力是怎么来诊断的。关于这个毛病的性质，我们赵重波教授和陈志明教授都会给大家做一些讲解。我这里只讲表现和我们怎么来诊断。刚才我们讲了眼肌是重症肌无力最好发的部位。它会出现的症状，首先一个就是垂睑，垂睑是因为我们上眼皮有一个叫提上眼肌，如果这块肌肉没力气，上眼皮就会掉下来，可以出现在一个眼睛，也可以两个眼睛同时出现。

另外还有一个症状就是重影，所谓重影就是看东西时会出现两个影子。但这里面我们必须要提出的是双眼同时看的时候，如果你单眼看，出现两个影子，就不是我们讲的复视或者重影，有可能是散光，或者说是一些心因性的疾病。

重症肌无力最关键的特点就是它的波动，所谓波动就是症状时好时坏。这个波动可以发生在一天当中，也可以发生在一段时间当中。发生在一天当中，我们有一个术语叫晨轻暮重。所谓晨轻暮重就是他晚上睡好了，早上起来的时候症状就比较轻，他的眼睛比较大，然后到了午后，特别是到了晚上，他的眼皮下垂就非常明显。

另外，休息了以后，就会好一些，疲劳了之后，就会加重。所以我们经常会利用这个现象，来做疲劳试验。所谓疲劳试验，我们会让病人眼睛往上持续地凝视，然后差不多一两分钟之后，病人的眼皮就会慢慢地掉下来，这个就是重症肌无力的一个特点。另外在一段时间当中的波动，有一个特征性的变化，叫交替的垂睑。比如说，开始是右眼不好，掉下来了。然后经过治疗，或者说没有治疗它自行地缓解，然后过了一段时间，左眼掉下来。所以这个交替垂睑，也是我们重症肌无力诊断一个非常有权重的症状。

重症肌无力的病人来了之后，我们通常会做哪些试验呢？我们在查体的时候会做疲劳试验，就是我刚刚讲到的。还有就是新斯的明试验，我们会给病人肌注一针新斯的明，打针之后大概在半小时左右，看看反应。打针前可以看到病人眼皮是掉下来的。在打针之后大概半小时左右，我们观察他的眼皮，如果明显地抬起来，就是新斯的明试验是阳性，说明他很可能就是重症肌无力。

当然，做新斯的明试验需要花比较长的时间，比如说病人来了你打针，然后再观察，整个过程可能会有一个小时左右，而且有一些病人可能会有比较明显的副作用，比如说会有肉跳、肚子痛等等。

我们还有一个试验就是冰试验，冰试验是怎么做的呢？我们把一个小的塑料罐，里面装着冰，放在病人的眼眶上面，大概2分钟左右后，可以看到这个病人的眼睛就抬起来了。这就是冰试验阳性。冰试验阳性的整个耗时比较短，也很容易做，所以也是对于眼肌型经常做的一个试验。

除了这个之外，我们会让病人抽血，看一看重症肌无力的相关抗体高不高。我们可以让病人做肌电图，看重频（低频重复电刺激）是不是阳性。这里必须要指出的是，眼肌型重症肌无力这两个检查不是100%阳性，阳性率并不是很高。也就是说，如果说是阳性的，诊断重症肌无力的可能性就很大，但是如果是阴性的，也不能除外眼肌型重症肌无力的诊断。除了这些之外，我们还会做一些其他的检查，比如说胸腺CT甲状腺功能等等。比如说你发现了一个胸腺瘤病人，他还有眼睑下垂，基本上十有八九就是有重症肌无力。

眼肌型重症肌无力的鉴别诊断

刚才我们讲的是重症肌无力眼肌型的表现。这些表现在很多疾病当中都有可能有类似的表现，所以鉴别就非常重要。首先，我们来看一看很常见的眼睑痉挛。重症肌无力和眼睑痉挛虽然在临床上眼睛都是小，但其实是不一样的机制。重症肌无力是上睑提肌没力气了，松了，所以掉下来。而眼睑痉挛则是我们眼睛周围的眼轮匝肌在不自主地收缩。收缩的时候，眼睛就变小了。所以这两个是不一样的。

眼睑痉挛的病人眨眼比较多，经常会觉得眼睛睁不开，眼睛会变小。很多病人都是双侧同时有的。很重要的，就是要看眉头和眉毛。我们来看，重症肌无力的病人的眉毛、眉头跟眼睛距离是比较宽的，为什么呢？因为她要把眼睛睁开，她的额肌就会收缩代偿。而这个病人她是一个眼睑痉挛，因为她的眼轮匝肌在不自主地收缩，所以我们可以看到这个眉头是比较低的。这个眉眼的距离是比较小的，所以这是两个不同的表现。这也是我们看的一个比较关键的点。

但是在很少的情况下，有些老年的重症肌无力，可能同时还会伴眼睑痉挛。这个时候诊断就会比较复杂。眼睑痉挛单侧也会发生，这个往往是面肌痉挛的一部分表现，同时还会有口角的上牵。

第二个常见的就是动眼神经麻痹。我们知道动眼神经是支配眼睛活动的神经，包括什么呢？包括上睑提肌。上睑提肌如果有问题，眼睛会垂下来。还有上直肌、下直肌、内直肌等，这些肌肉有问题，眼球不能向上、向下、向内。病人的眼裂是小的，眼皮掉下来，他的眼睛不能向上、向下、向内，所以他的眼睛就处在外斜位。如果瞳孔有影响的话，还会出现瞳孔的散大，对光反射的消失。动眼神经麻痹有以下特点，一个就是通常是单侧的，还有一个我们叫成套出现。所谓成套出现就是所有这些症状都会出现，而不像重症肌无力它可能单组的肌群受累或者是某两个或三个肌群的受累。

动眼神经麻痹常见的原因，一个是糖尿病的动眼神经麻痹，瞳孔是不受影响的。还有一个，如果瞳孔有影响的话，比如说瞳孔大，一般来说我们要考虑动脉瘤。这个时候，我们就要做CTA检查，看看有没有动脉瘤的存在。有一点我想指出的是，一旦出现了瞳孔的受累，不管瞳孔是变大还是变小，我们一般都不考虑重症肌无力。动眼神经麻痹的原因除了糖尿病、动脉瘤，还有常见的比如说像外伤、非特异性炎症等等。

最容易误诊为重症肌无力眼肌型，用激素治疗的就是我们要讲的这个慢性进行性眼外肌麻痹，它的缩写是CPEO。这个病是一个遗传疾病，是一个线粒体疾病，它跟重症肌无力有相似的地方，就是病人通常会出现垂睑、眼球活动障碍。但是不同的地方，没有波动，我们刚才讲过重症肌无力最关键的是症状的波动，而慢性进行性眼外肌麻痹是没有波动，逐渐加重的。双眼相对比较对称，尽管有眼球活动障碍，也比较少有重影。病人往往是在症状比较重的情况下才会来看，而这种时候，他眼睛下垂的症状可能已经经历了很长时间。所以我经常会做的一件事情，就是要看看病人的照片，几年前的照片，或者是看看他的身份证、医保卡。

比如说你在身份证上已经看到他的眼睛有一点小了，这个身份证正好是几年前拍的，就说明他的病程已经是比较长的。这种情况，一般来说重症肌无力的机会不大。当然我们会通过疲劳试验、新斯的明试验来鉴别，明确诊断需要通过肌肉活检。

在病理切片上，我们如果做Gomori染色的话，可以看到有破碎红纤维，做COX染色的话，我们可以看到阴性纤维，就是酶活阴性。

还有老年性睑下垂，其实也是不少见的。这是因为年纪大了以后，上睑提肌的腱膜会退行性变，松了，出现这样的垂睑。它的特点也是没有波动，双侧受累会比较多。

另外还有一种是先天性睑下垂，往往是小孩子出生的时候就有，而且这些症状比较固定，不会有波动，既不会好，也不会坏。就像这个小孩，我们可以看到他的垂睑。这个原因往往是动眼神经上睑提肌的分支，或者是动眼神经核的发育不全造成的。

我们刚才讲到有瞳孔变大的，还有一个是霍纳征是瞳孔变小。我们可以看，这个病人眼裂变小、瞳孔变小，同时眼球有一些内陷，有些病人还是会有一些出汗减少，但是如果说病人是一个不全霍纳征的时候，你可能看到的症状就是眼睛小，这个时候就需要跟重症肌无力鉴别。看瞳孔就很重要，我们刚才讲过，不管是瞳孔变大，还是变小，我们都不考虑重症肌无力。

霍纳征往往是交感通路上的病变受累所致，所以在很多部位，比如说在下丘脑、延髓、下颈上胸段或者是肺尖等等部位的病变都有可能发生。如果碰到这样的情况，我们就要查因。

另外还有一些罕见的遗传病，可能会影响到眼肌。比如这一位眼咽型肌营养不良病人，他起病年龄比较大，60岁以后慢慢出现睑下垂。他的妈妈和哥哥有类似的情况，有遗传。这个病是常染色体显性遗传的，一般起病比较晚，通过肌肉活检也可以鉴别，可以看到有镶边空泡，还可以做一些基因诊断来明确。

另外还有一个病叫Miller Fisher综合征，它是我们经常会碰到的免疫介导周围神经病，是格林巴利的一种变异型。它有三个特点：眼肌麻痹、腱反射低和共济失调。有些病人可能只有一种或者两种症状，如果单单表现为眼肌麻痹的，这个时候我们就需要跟重症肌无力鉴别。我们可以做的包括有新斯的明试验、肌电图、腰穿等等。

中枢的病变也会造成眼肌麻痹、眼睑下垂，我们看到这是脑干，脑干上有一些核团，还有它发出的神经。这里的核团，包括比如说这个是动眼神经的核团、滑车神经的核团、外展神经的核团，这些核团发出的神经都是支配我们眼球活动的。所以如果这些核团或神经受影响的话，病人也会出现有垂睑或是有眼肌的麻痹。

所以在脑干这些部位上如果有血管病，有炎症或者是肿瘤等等，也会出现相关的症状。在诊断时，医生会让你去做一个头颅磁共振，看看中枢、脑干有没有病变。这是一个中风的病人，在中脑这个部位有病灶，他会出现动眼神经麻痹。

我们刚才讲的主要是鉴别诊断，关于治疗，今天不是主要的讨论范围。但是我还是特意想提一提。几年前去亚太开会的时候，看到有这么一副眼镜（叫ptosis crutch）。在这个眼镜上，有一个软的架子，它可以把我们的眼皮撑开。我们知道重症肌无力通常眼睑下垂，通过免疫治疗，绝大多数的病人是可以改善的。但仍然会有极个别的病人治疗无效。在这个时候，往往会比较棘手。我曾经就有个病人，他因为眼皮掉下来，完全没有办法看到，就用橡皮胶把它粘上去。然后我就给他推荐了这样一副眼镜，他在下一次来的时候，就把眼镜戴上了，鸟枪换炮，病人觉得这还是个比较好的办法。所以我觉得如果免疫治疗效果很差的话，可以用这样的办法，改善病人生活质量。

最后想说的是，并不是所有的眼睛小都是有病，大眼小眼爹妈所生，有的时候眼睛是大的，有的时候眼睛天生就是小的，并没有什么问题。谢谢大家！

陈志明

下面我介绍下重症肌无力的外科治疗

大家好，我是华山医院胸外科的陈志明医生。前面通过卢教授的介绍，相信大家对眼肌型重症肌无力有了一个非常广泛的了解。接下来我想给大家介绍的是重症肌无力的外科治疗。

重症肌无力的常用分型

大家知道，重症肌无力本身是一种自身免疫性疾病，它虽然不是非常常见，但在各个年龄段都可以发病，而且女性病人远多于男性。

目前我们临床上通常把重症肌无力分成两大类型，第一类就是前面卢教授介绍的眼肌型重症肌无力，第二类是全身型重症肌无力。根据病人的临床症状不同，我们把全身型重症肌无力分成轻度全身型、中度全身型和重度全身型。

重症肌无力目前的治疗

目前重症肌无力的主要治疗方法包括两大类，内科治疗主要指的是以药物治疗为主的一些治疗方法，我这里向各位介绍的是外科治疗的方法。简单地说，外科治疗的方法就是通过胸腺切除术来达到治疗重症肌无力的目的。

可能会有朋友问，重症肌无力是一种自身免疫性疾病，是神经内科疾病，你们外科医生怎么会发现有这个治疗方法呢？八十年以前，一位美国外科医生，他在通过手术治疗一例有重症肌无力的胸腺瘤病人时，发现这个病人手术以后肌无力的症状有了明显好转。于是他得到启发，既然是有胸腺瘤的病人在手术以后重症肌无力可以改善，那么没有瘤的病人是不是术后也有同样效果呢？于是他动员了一批没有胸腺瘤的重症肌无力病人做胸腺切除术，通过手术后的随访，结果发现其中大部分的病人重症肌无力的症状有了明显好转。于是，从上世纪的四十年代开始，现代医学开启了胸腺切除术治疗重症肌无力的历史。

给大家科普一下胸腺的解剖：胸腺在我们人体的胸腔里只占据了一个很小的空间，它的前方是胸骨，后方是心脏、血管、神经等。在我们人体的青春期以前，胸腺是人体的重要免疫器官，是免疫生发中心。正常状态下，在青春期以后，胸腺会逐渐退化，萎缩成脂肪组织。

几种主要的胸腺切除术方法

自从有了胸腺切除术治疗重症肌无力的方法以后，外科手术经历了从正中切口到小切口，再到胸腔镜微创的演变过程。这里向大家介绍几种主要的胸腺切除术的手术方法。

最经典的、传统的是正中切口做胸腺切除术。小切口做胸腺切除术和传统的正中切口相比，切口的确小很多。最近的二十多年来，由于微创理念的大力提倡，我们越来越多的胸外科医生正在使用胸腔镜下的胸腺切除术。当然，腔镜下的微创手术也有几种不同的方式，可以从左右两侧不同的方向做胸腺切除术。还有的胸外科医生做剑突下方向的胸腺切除术。在有机器人的医院，胸外科医生也可以做机器人辅助下的胸腺切除术。

目前公认的手术原则

无论选用哪种手术方法，做胸腺切除术有一个公认的原则，即在术中除了要切除胸腺本身以外，还要尽量切除胸腺周围的脂肪组织。因为通过临床研究发现，在相当一部分病人中，胸腺周围的脂肪组织内有散在的胸腺组织存在。如果手术当中不把这些散在的胸腺组织切除干净，病人手术以后的疗效会受到一定程度的影响。

不同的手术方式有着各自的优缺点。目前我们外科方面最有说服力的研究，是建立在正中切口的基础上。微创的疗效虽然也得到了一定程度的肯定，但还有待于最高证据级别的研究肯定。而且与内科治疗相比，手术本身有一些固有的风险存在，主要体现在无论是哪种手术方式都是一种创伤，手术后短期内有出现肌无力加重的可能。另外手术过程中，如果发生意外还会损伤血管、神经等。还有一小部分病人在术后肌无力的改善情况不是很满意。当然，手术的风险本身并不能否认胸腺切除术对治疗重症肌无力的治疗意义，现代医学已经公认胸腺切除术是重症肌无力的一个主要治疗方法。

哪些重症肌无力病人适合外科治疗

在我们外科治疗重症肌无力过程中，医生和病人最关心的话题主要有两个：哪些重症肌无力病人适合手术？什么时间、年龄主张手术？重症肌无力主要分眼肌型和全身型。眼肌型病人相对于全身型来说症状比较轻，而且大部分病人的药物治疗效果比较好。除非药物治疗不满意，或者说各种保守治疗方法不佳，否则我们也不轻易建议做胸腺切除术。对七、八十岁以上的高龄病人，受限于对平均寿命的预期，还有高龄本身手术的风险高，我们也不建议手术。

根据有无胸腺瘤重症肌无力病人又可分为伴有胸腺瘤和不伴胸腺瘤的两类。伴有胸腺瘤的病人在总的重症肌无力中约占20%左右，这些病人大部分是愿意接受手术治疗的。而在不伴有胸腺瘤的病人中，一部分病人由于惧怕手术本身固有的风险，还有对手术的预期效果不高，所以有可能不愿意接受手术治疗。

这里要向大家说明的是，我们华山医院的神经内科是历史悠久的传统学科，重症肌无力虽然是一种少见病，但全国各地的重症肌无力病人慕名而来，帮我们和内科医生一起积累了丰富的诊治经验。我们胸外科方面在最近三十年来积累了将近2000例的手术治疗经验，过往的胸腺切除术治疗重症肌无力整体缓解率超过80%。

总之，对重症肌无力应该重视综合、多方位治疗，神经内科和胸外科一起紧密合作。 希望有重症肌无力的病友，在通过医生的详细介绍后，在希望得到最大疗效的前提下，积极、慎重地选择治疗方法。介绍一下胸外科重症肌无力专病与专家门诊时间表，我是周一上午专家门诊，周四下午特需门诊。谢谢大家！

赵重波

下面我介绍一下重症肌无力的早期诊断和规范治疗

大家好！下面我给大家介绍一下重症肌无力这个疾病的早期诊断和规范化治疗。

重症肌无力是可治性疾病

说起重症肌无力这个病，在社会上面可能有一些误解，主要来自于一些影视作品。比如说在20年前，王朔有一本小说很火，叫《过把瘾》。《过把瘾》里的主人公就是因为得了重症肌无力，最后过世了。另外有一本穿越小说叫《庆余年》，里面的男主人公也是因为得了重症肌无力，在弥留之际穿越到了古代。这些影视作品给大家造成了一种错误的印象，觉得重症肌无力是个不治之病。

但实际上我们看一些知名人物，包括克里斯托弗·罗宾，他是《小熊维尼》这部作品当中的那个小男孩，他父亲是《小熊维尼》的创作者，他得重症肌无力很多年，但是他的寿命没有受到任何的影响。而台湾的前“国防部部长”唐飞，也是罹患了重症肌无力，但现在过着非常健康的生活。另外好莱坞的女星Suzanne Rogers，曾经得过影视界的艾美奖，也是重症肌无力患者，但现在过着非常健康的生活。所以说，重症肌无力在真实世界当中不是一个绝症，而是一个可治性的疾病。

重症肌无力是罕见病

为什么说重症肌无力比较罕见？因为根据世界卫生组织关于罕见病的定义，其患病人数是很少的。罕见病一般是占人口的0.65‰-1‰，但各个国家对罕见病发病率的定义是不一样的。中国没有非常确切的流行病学资料支撑，我们并不知道在中国到底有多少患者有这个病。结合国外的文献和华人地区的一些流行病学文献，预估中国的年发病率在4-12/百万，患病率在40-180/百万，所以它并不是一个常见的疾病。在2018年，根据国家卫健委颁布的第一批中国的罕见病目录，全身型重症肌无力被纳入其中，成为第一批官方认定的罕见病。

什么是重症肌无力

什么是重症肌无力？我们来看这样一张图，图中人物是美国印第安的土著红番酋长，他死于1664年，这个大概是在西方的医学文献当中第一个被确切记录像重症肌无力的病人。重症肌无力可以简化为随、波、逐、流、危象，这四个字和一个单词来理解：

随主要是重症肌无力累及到我们全身的随意运动肌，就是骨骼肌，不包括平滑肌和心肌，骨骼肌以眼外肌最容易受累。

波是症状波动、晨轻暮重、疲劳以后加重，休息后好转。

逐是可以从一组肌肉，一块肌肉没有力气开始，比如说眼皮下垂，逐步可以扩展到其他的肌肉，从眼皮下垂开始，然后到咀嚼无力、吞咽无力等等。

流是不同的肌肉轮流会受累，比如一个患者他一开始是左眼皮掉下来，过三个月以后，左眼皮好了，但是右眼皮掉下来了，我们叫交替性眼睑下垂。

危象是重症肌无力最严重的状态，如果救治不及时会危及生命，因为它可以引起周围性呼吸衰竭。这四个字和一个词就是重症肌无力的概括。

重症肌无力是怎么发生的

有的病友就会问，我为什么会得重症肌无力？重症肌无力怎么发生的？这是一个非常复杂的医学问题，我们把它简化一点来理解：一个正常的个体，如果他存在免疫系统的紊乱，我们不是说免疫系统低下，而是紊乱。体内就会产生一种特殊的坏的抗体，这种抗体有破坏性，专门会针对在骨骼肌细胞上面的特殊的受体，特别是乙酰胆碱受体，或者是肌肉特异性激酶，这两种受体。由于抗体对这些正常受体的干扰，把它破坏了，使得这些受体不能正常工作，就产生了肌肉的无力。在临床上面，医生通过给患者使用吡啶斯的明，就是通常所说的小明，再加上免疫治疗，就可以增加乙酰胆碱这样一种神经递质的传递而改善肌无力。

另外，调整免疫系统，使得疾病向好的方向去发展，最终使得肌无力恢复正常。所以重症肌无力是一种后天获得性的疾病，而不是一种先天遗传性的。有的患者会问，我有重症肌无力，我的小孩会得这个病吗？一般意义上来讲，它不是一种遗传性疾病，所以说后代是不会有这个病的。我们所说的新生儿一过性重症肌无力是因为妈妈是重症肌无力患者，她的体内存在有致病性的抗体，那么可以通过胎盘的垂直传播，这些抗体到了婴儿的血液系统里面，婴儿在刚生下来一个月左右，可能会有这方面的症状，但是随着这些抗体本身的消亡，婴儿的症状会逐渐好转，完全恢复正常。

如果对重症肌无力为什么会发病理解起来还是有困难，我们就把它再简化一下。我们人体有胸腺，胸腺就像一个兵工厂，像一个恐怖分子的培训基地，当它受到一些特殊影响时，就变坏了，它会往我们的血液当中去输送一些坏的免疫细胞，这些坏的免疫细胞会破坏我们正常的组织细胞功能，免疫细胞产生了致病性的抗体，抗体影响了神经肌肉接头乙酰胆碱传递，所以病人就出现了无力的症状。

做一个比喻，如果把胸腺比喻为失控的恐怖军事基地，这个军事基地要派出作战单元，这些作战单元就是免疫细胞。到达目的地以后，这些作战单元，包括坦克、装甲车会把一些恐怖分子释放出来，这些恐怖分子相当于抗体，它就要跑到局部去搞破坏，去破坏我们维持正常军事状态的粮食，粮食可以被比喻为乙酰胆碱。通过这样一个比喻，大家就能够简单了解一下，人类为什么会得重症肌无力。

重症肌无力的常见症状

在临床上面，重症肌无力有哪些常见的症状？患者了解了以后，有助于早期识别自己的症状，到合适的医院去就诊，早诊断，以便早治疗。常见的症状可以看中国医学科普中心的这张卡通图。

最常见的症状是波动性或者交替性眼皮的下垂。另外会出现看东西有重影，我们叫视物成双。容易讲话不清楚，有鼻音，嚼东西费力，吞咽有困难，喝水容易呛，抬头没有力气。躺在床上面，头抬起来有困难，把手抬起来，梳头有困难，蹲下去，站起来无力有困难。另外还可以有呼吸费力。这些是重症肌无力比较常见的症状，如果大家在生活当中碰到亲友有这样的主诉不适的话，要提高警惕。但是由于临床的现象比较复杂，没有特异性，所以有这样怀疑了以后，还是要到专业的医院和医生那里去进一步确诊。

我把病友怎么早期来识别自己的症状编了一个口诀。根据重症肌无力最常见的症状和最容易累及的肌肉，总结成：眼皮下垂视成双，咀嚼吞咽抬头难，手脚无力鼻音重，晨轻暮重饮水呛。这样基本囊括了重症肌无力比较有特点和常见的表现。

医生如何诊断重症肌无力

对于患者要能够早期识别自己有没有重症肌无力，对于医生，也需要用规范的、科学的、合理的方法来诊断重症肌无力。一个患者到医生那里，医生一般会让他做一个新斯的明试验。一位患者，可以看到双侧眼睑明显下垂，打了一支新斯的明半小时以后，再看双侧眼睑就明显睁开、上提了，说明新斯的明试验是阳性，高度提示患者有重症肌无力。但这不具有绝对性，因为其他有的病也会出现新斯的明试验阳性。比如说Lambert-Eaton综合征，我们俗称肌无力综合征，这个需要专科医生来进一步判断。

另外，重症肌无力需要做一个重复电刺激，包括低频和高频的重复电刺激，操作起来病人会有点痛，但这个检查非常重要，尤其是对全身型重症肌无力诊断非常重要。血清乙酰胆碱受体抗体和特异性肌肉激酶的抗体，是诊断重症肌无力最具有说服力的一个检查，但在实际操作过程当中，它可能有假阳性和假阴性。胸腺CT也很重要，因为70%-80%的重症肌无力会合并有胸腺的异常，其中包括有胸腺瘤会占20%-30%。这张胸腺CT提示这个患者，在胸腔里面有一个不规则的占位，它是一个胸腺瘤。前面胸外科陈教授也大致给大家作了这方面介绍。

患者在医生那里就诊的时候，一般医生会开什么样的检查项目，可以介绍给大家，作一个参考。首先是新斯的明试验，另外医生会开一张化验单，要求患者去查血清乙酰胆碱受体抗体、肌肉特异性激酶抗体和低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体、Titin抗体和Raynodine抗体。高频和低频的重复电刺激，胸腺CT，甲状腺功能，乙肝和丙肝。

有的患者会问，为什么要查甲状腺功能？是因为我们大概7%的重症肌无力患者会合并有甲亢，如果说发现了甲亢以后，需要把甲亢和重症肌无力同时进行治疗。

为什么要查乙肝和丙肝呢？因为大部分的患者可能要接受免疫抑制治疗。如果病人有潜在的乙肝或者丙肝，有可能因为用了免疫抑制剂，而使得潜在的肝炎爆发，诱导急性肝功能衰竭，严重的时候会有生命危险。所以说乙肝、丙肝的筛查也非常重要。

重症肌无力和其他自身免疫病常共存

重症肌无力我们知道它是一种自身免疫病，但有的时候它不是孤立存在的，经常和其他的一些自身免疫病同时存在。比如说7%的人会合并有甲亢，其他像系统性红斑狼疮、风湿性关节炎、多发性硬化、湿疹、白癜风等等，这些自身免疫病经常会和重症肌无力同时存在，但如果同时被诊断大家也不要惊慌，这些统统都是可治性的疾病。

诊断重症肌无力有什么误区

诊断重症肌无力有一些误区，这些误区包括医生、患者可能都会存在。把它概括成几个方面，第一就是重复电刺激阳性，肯定就是重症肌无力吗？不一定。运动神经元病也有可能导致重复电刺激阳性。重复电刺激阴性一定不是重症肌无力吗？也不是。眼肌型重症肌无力重复电刺激的阴性率非常高，阴性率最高要达到50%左右。

有的患者说：“我查了一个血清的乙酰胆碱受体抗体，它轻度增高提示阳性，我肯定有重症肌无力吗？”答案是不一定，因为这个抗体的检测可能有假阳性，它需要结合病人临床表现。而血清的乙酰胆碱受体抗体阴性就一定不是重症肌无力吗？那也不一定，我们说眼肌型重症肌无力当中有30%的人，抗体是阴性。

重症肌无力患者一定会有胸腺瘤吗？不一定。在有胸腺异常的重症肌无力病人当中，大概也只有30%左右有胸腺瘤。反过来有胸腺瘤一定会得重症肌无力吗？也不一定。胸腺瘤的患者当中大概有20%-30%左右会有重症肌无力。所以重症肌无力的诊断并不是一个非常简单的过程，需要有经验的专科医生整合所有的临床信息进行综合判断。大家不要因为一张化验单就随便去怀疑自己是不是有这个病，需要去医生那边寻求进一步的帮助。

为什么说很多的诊断方法不能够完全依赖，这是因为这些诊断的方法是有“盲区”的。我们在一篇文献当中可以看到，眼肌型重症肌无力和全身型重症肌无力在抗体的发现和重复电刺激阳性这些方面都有很大的差别，尤其是眼肌型的阴性率非常高。所以直到目前为止，虽然技术手段进步很大，但是仍然缺乏敏感性和特异性俱佳的检查方法。

重症肌无力的规范治疗

接下来我们谈谈重症肌无力的规范治疗。治疗重症肌无力的原理是什么？我们先回顾一下刚才所说的为什么会得重症肌无力，是因为胸腺作为一个恐怖分子培训基地，它一直在往外去输送一些搞破坏的作战单元，也就是被激活的坏免疫细胞。这些作战单元会产生恐怖分子即自身抗体，到了局部神经肌肉接头了以后，就要搞破坏，去毁灭我们这一方的粮食。

在治疗的时候，大家就可以理解，第一，可以把老窝端掉，就是把恐怖分子培训基地破坏掉，切除胸腺。第二，把它的作战单元，这些坦克、装甲车，清除、破坏掉，就是抑制或者清除免疫细胞，第三，把恐怖分子直接击毙，把它们全干掉，叫清除自身抗体。第四，作为我们这一方要增加粮食，延长补给线，相对增加乙酰胆碱。所以从这四个方面都可以对重症肌无力来进行一个治疗。

目前，主要治疗方法包括：第一个方法是减少乙酰胆碱的降解。这个其实是增加粮食的一种做法，就是用吡啶斯的明或者新斯的明，相对增加神经肌肉接头乙酰胆碱的作用，让病人感觉更有力气一些。

第二个方法是抑制免疫细胞，这个相当于是把作战单元摧毁掉，把坏的免疫细胞清除、抑制掉，包括糖皮质激素、硫唑嘌呤、他可莫司、环磷酰胺、环孢素、酶酚酸酯和利妥昔单抗等等。

第三个方法是把恐怖分子直接击毙，把它清除掉。清除抗体，包括人体免疫球蛋白、血浆置换、免疫吸附，免疫球蛋白有一个结构叫Fc段，针对这个Fc段可以设计一些导弹，这个导弹我们叫单克隆抗体，导弹经制弹系统和Fc段结合，就把作为抗体的坏免疫球蛋白清除掉。

第四个方法是捣毁这个恐怖分子培训基地，叫胸腺切除。胸腺瘤建议直接切除，而对胸腺增生的病人，或者胸腺退化不全的病人怎么办呢？我们内科医生一般建议是乙酰胆碱受体抗体阳性的，全身型的、年纪轻的、病程短的，对胆碱酯酶抑制剂效果不好的这类病人去做胸腺切除。

免疫治疗的注意事项

免疫治疗的过程很漫长，这个需要患者有理性地认识，包括以下几个方面：早诊断、早治疗，足量、足疗程。我们经常会碰到有的患者经过规范治疗1-2个月后，几乎接近正常，他说我好了，就把药全部停掉。结果停药几个星期或者几个月以后，病情明显反复，迅速进展，甚至到危象，病人到后悔也来不及。所以说足量、足疗程非常重要。

还有，要配合医生定期评估，如果治疗无效或者出现不能耐受的副反应要尽快停用相应的治疗药物，寻求医生的进一步帮助。病人对药物反应有个体差异，不能一概而论。我们说每个人对药物的疗效是不一样的，所以不能够针对不同的病人，死板地用同一类治疗方法，而要根据病人的反应在和病人互动的动态过程当中决定治疗方案到底是什么。免疫治疗的空间取决于病人的病情波动，病情波动越大，治疗的效果就越明显。有的患者告诉你，我已经4-5年都没什么变化了，就这个样子，这种患者可能治疗的获益就会很少，已经变成了不可逆的损害。

另外，治疗需要顾及医学、社会多方面的因素，比如说90岁的老人，他得了眼肌型重症肌无力，是不是还需要积极干预治疗？这就未必了，因为要考虑到他身体其他的状态，所以只要能够勉强控制他的病情，稍微改善一点症状就可以了。不需要进行非常积极的免疫抑制治疗，因为治疗带来的风险，可能比获益会更大。所以免疫治疗需要有这些治疗注意事项。

几种治疗的起效时间

患者在用药的过程当中，会很焦虑，反复询问为何还没有改善？治疗什么时候会起效？为减少焦虑，大致要对一些常用的治疗方法的起效时间有个了解。吡啶斯的明很快，一般30-45min；血浆置换1天-2周；静脉丙球1天-4周；强的松2-8周；硫唑嘌呤3-18个月；环孢霉素2-6个月；他克莫司1-3个月；霉酚酸酯2-6个月。我们如果知道这些药物的基本起效时间，就不会焦虑和恐惧了，能够配合医生，在医生的指导下树立一个和疾病共存的观念，平心静气地和它作斗争，等待疗效的到来。

大剂量激素治疗的注意事项

激素是我们用来治疗重症肌无力最常使用的药物，但在大剂量使用的时候，有些注意事项也需要告知各位病友。一方面激素是迄今为止依然最有效的药，它的病情改善率要达到90%以上。用药后出现初步改善的时间在2周左右，达到最大改善的平均时间可能要到半年。大剂量激素加重病情比较常见，有20%-50%的人在用了大剂量激素以后，病情会突然加重。有些病人不理解，为什么会加重？大概有10%不到的人会出现这样的现象。病情加重出现的时间一般在一周之内，大家可以有一个对自己情况的预估。

重症肌无力的常见治疗误区

重症肌无力是一种慢性病，在治疗过程中有很多患者会有一些认识方面的误区，最常见的误区之一就是治疗不规则，随心所欲地增减药物。觉得我现在很好，我就不吃或者少吃。误区之二，做完胸腺手术就能治愈了。病人说我把刀开了，我的病就应该能好，可以把药全部停掉。实际上胸腺手术和重症肌无力的药物治疗是平行而相辅相成的。在准备接受胸腺手术之前，全身型重症肌无力患者是需要严格规范的药物治疗使得病情稳定。在手术完成以后，也需要长期内科医生门诊随访。误区三，世上有一用就好的“灵丹妙药”。我吃一个药，吃一星期就包好。这个是让患者经常会上当的一种误区。看到网上讲什么特殊的疗法一用就好，相信了可能就会上当，其实没有这种一用就好的“灵丹妙药”。误区四，症状明显改善就可以停药了。明显改善只是说病情控制，这个病是需要长期治疗的。

是否诊断后马上就用激素治疗

是否诊断以后马上使用激素治疗呢？我们看一个患者，一个男性，年纪很小，12岁的小孩，他是个眼肌型的重症肌无力，他刚刚来就诊的时候，他需要加激素治疗吗？这里有四个选择，大家可以来选选看，猜猜看，作为医生来讲，我应该会选哪个？我应该会选C，我不会先用激素治疗，先给他用吡啶斯的明口服治疗，随访根据情况酌情加用强的松。因为有大概1/3-1/4的眼肌型青少年患者，会自发缓解，它可以自己缓解。所以可能用点吡啶斯的明，后面就自己好了，不用再加激素。

重症肌无力的治疗策略

我们最后总结一下重症肌无力治疗的一个路线图和方案。重症肌无力诊断明确了，可以用吡啶斯的明，疗效不好或者病情进展，则加用激素、硫唑嘌呤，同时加一些对抗激素副作用的药，如果再没效，更换其他免疫抑制剂。

患者需要做一个胸腺CT，如果有胸腺瘤建议胸腺切除。如果没有胸腺瘤，但病人抗体阳性，年轻全身型、病程短，胆碱酯酶抑制剂效果不佳，还是建议他胸腺切除。大家可以根据这样的一个流程图，针对自己的病情来做参考。

总结一下，重症肌无力是一种罕见病，属于可治性的自身免疫性疾病。诊断需要有经验的医生综合判断，不能仅仅依赖一张化验单。记住早期自我识别病情的口诀。早期诊断和治疗很重要，要足量足疗程。树立和慢性疾病共存、长期做斗争的信心和准备。谢谢大家！

赵重波

主任医师、副教授、博士生导师

复旦大学附属华山医院（西院）副院长、复旦大学附属华山医院神经内科

中华医学会神经病学分会青年委员兼神经肌肉病学组委员，上海医学会神经内科专业委员会委员兼神经肌病组委员，上海市医师协会神经内科医师分会秘书兼委员，2002年毕业于复旦大学上海医学院获临床医学博士学位，2004.6赴法国巴黎Salpêtrière医院参加神经肌病暑期学校培训并获结业证书，2006.4-2007.5赴美国亚利桑那州凤凰城Barrow神经病学研究所从事博士后研究工作。

擅长：一直从事神经免疫疾病和肌病的临床工作，有丰富的临床经验。

卢家红

主任医师、博士生导师

复旦大学附属华山医院神经内科

中华医学会神经病学分会常委，神经肌病组副组长，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组副组长，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组委员，中华医学会神经病学分会“国家神经肌病诊治规范培训中心”学术专家委员会委员，中华医学会神经病学分会“中国周围神经病规范诊疗培训教育示范中心”中心主任，上海医学会神经病学分会副主任委员，神经肌病组组长，上海医学会罕见病分会委员，中国临床神经科学杂志编委，中华神经科杂志审稿人，获2015年上海医学科技奖三等奖（第一完成人）。获2017年上海职工创新工作室称号-卢家红神经内科职工创新工作室。获2018年第二届“仁心医者.上海市杰出专科医师奖”。

擅长：神经肌病和神经免疫病（包括炎性肌病、肌营养不良、代谢性肌病、重症肌无力、周围神经病、运动神经元病等）的诊治。

陈志明

主任医师、硕士生导师

复旦大学附属华山医院胸外科

担任国内多个相关专业委员会副主委、常委委员和委员，美国STS会员；中华胸部外科杂志编委，美国ATS、上海医学、复旦大学医学版审稿专家；已参编多部专业著作、在国内外专业期刊上已发表论文三十余篇；获国家发明专利一项、实用新型专利两项。

擅长：善于挑战各种疑难病例和重大手术，肺部外科治疗除各种传统术式外熟练掌握多种微创手术方法，在食管、贲门肿瘤等各种高难术式方面经验丰富且并发症低，在重症肌无力、胸腺瘤等的特色治疗和微创手术方面走在国内前列。