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共有4种机制可导致肠穿孔，分别为缺血（肠梗阻、坏死），感染（阑尾炎、憩室炎），侵蚀（恶性肿瘤、溃疡性疾病）以及物理因素（创伤、医源性损伤）。在早产儿中最常见的导致肠穿孔的原因是坏死性小肠结肠炎，而阑尾炎则是儿童和青少年肠穿孔的常见原因。

几乎所有肠穿孔患者都会出现腹痛，通常伴有恶心、呕吐、肠功能减退或发热。详细了解相关症状的信息，包括持续时间、诱发因素、近期的检查操作（如结肠镜检查）以及加重和缓解的因素，对于确定穿孔的原因至关重要。此外，癌症的家族史以及个体的结肠镜检查史对于确定隐匿性癌症或炎症性肠病的可能性也很重要。

详细的病史和体格检查，通常足以确定穿孔的病因。在进行初始评估时，需要及时评估患者的生命体征,，对于存在全身炎症反应综合征（SIRS）和脓毒性休克的患者需要紧急复苏治疗。体格检查要注意患者腹部是否有手术疤痕、可见的疝气和损伤以及腹部膨隆。腹部触诊时通常会引起患者不适并且可能出现腹膜刺激征。

多种影像学检查和实验室检查可用于确定空腔脏器穿孔及其原因。腹部X线片和腹部超声可发现腹腔内游离气体及肠壁缺损。腹部CT检查是肠道穿孔最有价值的影像学检查方法，若CT图像出现肠壁异常增厚、肠壁周围炎症或脓肿，则提示存在穿孔可能。CT检查很容易能识别憩室炎、阑尾炎和肠梗阻的疾病过程，静脉造影可用来协助显示缺血区域。

血常规检查可发现白细胞计数增高，中性粒细胞比例增高。此外，部分肠穿孔患者诊断性腹腔穿刺可抽出含粪质的浑浊液体。

一旦完成患者初始评估，怀疑肠穿孔，即可开始治疗。肠穿孔的治疗以手术为主，但并不是所有患者都需要手术干预，部分空腹穿孔、症状不重或经保守治疗病情好转以及患者不能耐受手术时可保守治疗观察。保守治疗包括胃肠减压、抗生素治疗、胃肠外营养支持、维持水、电解质平衡等。接受保守治疗的患者需要进行严密观察，当发现保守治疗失败，症状持续和/或脓毒症发展时需要及时进行手术干预。

所有疑似肠穿孔患者都应由外科医生进行评估，关于外科手术的风险和获益，特别是老年以及存在内科共病的患者，在进行外科干预前需要进行充分讨论。

既往，剖腹手术一直是急腹症患者的首选干预方法，不过最近腹腔镜探查术已经成为识别和治疗肠穿孔的可行性选择。肠穿孔的手术治疗方式包括穿孔修补术，肠段切除、肠吻合术以及肠道远端关闭、近端造瘘术等。一般依据肠穿孔的病因及穿孔大小、部位，穿孔的时间，腹腔污染的程度和患者的一般状态等进行选择。

肠穿孔患者的短期和长期预后取决于多种因素，包括年龄，共病情况，良、恶性病因以及对于治疗的耐受性等。病情轻，早期进行手术干预的患者预后较好；而手术时间延长、发生脓毒性休克等严重并发症者的死亡率较高。

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