HCG值448正常吗(hcg值448怀孕多久)

多胎妊娠染色体异常超声监测

双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的发生率高于单胎妊娠，但多胎妊娠非整倍体异常的研究资料相对较少，多数报道例数较少，需要更多的研究结果以明确答案。考虑到多胎妊娠的特殊性，应当对所有的多胎妊娠孕妇提供遗传学咨询，选择适当的方法筛查可能存在的染色体异常和结构异常。一般认为，在单卵双胎中两胎儿应同时为患儿或同为正常胎儿，特殊情况下也能两个胎儿染色体核型不一致；但在双卵双胎中的每个胎儿都有独立患染色体非整倍体的风险。

一、早期妊娠超声检查

同单胎妊娠一样，NT厚度的测量在双胎妊娠中对评估非整倍体及胎儿结构异常也有重要的意义。结合孕妇年龄，NT测量对21-三体的总体敏感性在70%以上，此与单胎妊娠一致；但阳性率，尤其是在单绒毛膜囊双胎中，要高于单胎妊娠。研究发现单绒毛膜囊双胎的NT厚度大于双绒毛膜囊双胎，这可能与前者病率、畸形率及潜在的并发症高于后者以及胎盘共用有关。

NT测量方法同单胎妊娠。由于涉及两个胎儿，需要注意评估方法。Vandecruys等对769例11～13+6周单卵双胎妊娠胎儿的NT测量资料进行了回顾性分析研究，其中8例异常核型胎儿的NT厚度资料表明，使用双胎NT平均值较使用最高值和最小值更有意义。但需要更多病例研究验证。需要注意的是NT增厚以及颈部囊状水囊瘤也可见于先天性心脏病和严重的TTTs，在单绒毛膜囊双胎中，NT增厚也可能是TTTs等疾病的早期表现。

NT的测量与孕妇年龄结合对染色体异常风险评估可能比辨认双胎绒毛膜性更有意义，孕妇年龄在非整倍体胎儿的发生中起重要的作用，尤其是≥35岁的孕妇一致被认为是怀有21-三体胎儿的高危人群，尤其是在早期妊娠中结合NT测量，可以获得70%的显示率，假阳性率为5%；由于患有染色体异常胎儿可能发生宫内死亡，随着孕龄的增加，检查率也在逐渐降低。Sebire等对448例包括双绒毛膜囊双胎和单绒毛膜双胎的胎儿进行了NT测量，发现有7.3%的胎儿NT厚度大于第95百分位；88.4%的双胎妊娠两个胎儿NT都在正常范围内，8.7%的为其中一胎NT增厚，2.9%为两个胎儿NT均增厚。他们发现，在单绒毛膜囊双胎中NT的阳性率为8.4%，而在双绒毛膜囊双胎中为5.4%；如果将双绒毛膜双胎中的每个胎儿单独与单胎妊娠胎儿比较，各个胎儿的染色体异常的检查率和假阳性率则无明显差别。因此，NT可以作为一个独立的因素单独评价多胎妊娠中每一个胎儿的非整倍体风险，与孕妇年龄结合可成为多胎妊娠染色体非整倍体筛查的方案。

除孕妇年龄外，NT与胎儿鼻骨检查和孕妇血清学指标的结合都可以增加对染色体异常的检查率。不同的组合方式及价值见本章有关部分。

二、中期妊娠超声检查

尽管妊娠中期遗传学超声筛查单胎21-三体的研究很多，对中期双胎妊娠胎儿三体综合征的研究很少，临床上多直接引用单胎妊娠的研究资料用于双胎妊娠中。可以利用前述单胎妊娠的各项评估指标分别对多胎妊娠中的一个或多个胎儿分别检查评估。但很少有研究去评估这些指标在双胎妊娠胎儿非整倍体评估中的意义。多胎妊娠影响因素较单胎妊娠更多，尤其是单绒毛膜囊双胎妊娠，单纯引用单胎妊娠的评估指标可能并不十分有效。有必要对多胎妊娠染色体异常的胎儿超声检查软指标及胎儿之间的相关性和循环影响进行进一步的探讨。

不同筛查方法有效性及其组合

随着研究的深入，用于非整倍体胎儿的筛查方法不断增加，各超声检查单项软指标在评估提示染色体异常的风险中有不同的意义和有效性，多项指标的组合对筛查染色体异常非常必要。尽管有作者提出，f-hCG、APP-A和NT厚度在21-三体综合征中的价值没有明显的差异，但深受超声检查医生热捧的NT测量可能是效能比较差的单项指标之一。应该使用多种筛查方法的联合应用，以增加对胎儿染色体非整倍体异常筛查的可靠性。根据实际开展的筛查技术、筛查者的经验、临床资源以及孕妇年龄、孕龄、需要筛查的重点选择适宜的筛查技术及其组合。NT厚度测量结合孕妇年龄和孕妇血清学检查是比较理想的方法；就诊比较晚的孕妇错过了早孕期筛查的最佳时限，可选择血清学筛查和大畸形超声检查。

Ghaffari等总结了5年13437例早期孕妇的13706个胎儿检查资料，对颈部透明层厚度（NT)、鼻骨（NB)、三尖瓣反流（TR)、静脉导管血流（DV)等超声显像检查指标与孕妇游离β-hCG（fβ-hCG)和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等不同组合，结合孕妇的年龄，探讨早期妊娠筛查胎儿染色体异常的功效。组合方式包括：NT（n=8581）、NT+NB（n=242）、NT+NB+TR（n=236）和NT+NB+TR+DV（n=4647）。在全组51例染色体异常的胎儿中，21-三体综合征33例，18-三体综合征8例，6例性染色体异常，1例三倍体，3例不平衡异位。实验室检查结合NT厚度变化对21-三体综合征的检出率为93.8%，假阳性率为4.84%；实验室检查结合NT、NB、TR和DV指标的检出率为100%，假阳性率3.4%。他们认为，NT厚度测量结合实验室检查是一个比较好的筛查组合，再增加一项超声显像检查指标，包括NB、TR或DV，可以明显增加筛查的实用价值，降低筛查的假阳性率，减少不必要的介入性检查及其并发症。