世界地贫日已经过去几天了，现在才得空下来好好写篇关于地贫的科普，希望对大家有用，尤其是南方地区的朋友，至于为啥，请花点时间读完该篇文章。

1问：什么是地贫？

地贫是地中海贫血的简称，因最早发现于地中海沿岸国家及地区人群而得名。是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两类，后文会进行详细介绍。

地中海贫血是全球分布最广的单基因遗传病，我国主要以长江以南地区高发，广西、广东、海南三省最高，其次为云南、贵州、重庆、四川、香港、台湾等省（市、地区），其中笔者所在的四川省地贫基因携带率约为6%，也就是说每17个四川人中就有1个人携带地贫基因。

02问：为什么会得地贫？

血红蛋白是人体运输氧的重要载体，血红蛋白由4条珠蛋白链组成，当表达这些珠蛋白链的基因（如表达β-珠蛋白链的β-珠蛋白基因）出现缺陷后，就可能引起血红蛋白异常和红细胞破坏，从而导致地中海贫血的发生。（看不懂？没关系，不妨碍以下的理解）

它是一类常染色体隐性遗传病，可以这样简单的理解：假设正常基因为A，致病基因为a；那么正常人的基因型就是AA，致病基因携带者的基因型为Aa，患者的基因型为aa。

携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状或症状轻微，称为地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现出明显贫血症状的人，称为地贫患者。凡是携带致病基因的人，都有可能将致病基因遗传给子女，并可能导致子女发病。

03问：地中海贫血有哪些症状？怎么治疗呢？

静止型或轻型地中海贫血：

也就是我们常说的地贫基因携带者，虽然存在地贫基因异常，但没有明显症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗。

中间型地中海贫血：

临床表现差异很大，除了常见的贫血症状如头晕、乏力之外，还常出现不同程度的黄疸及肝脾肿大，严重者需要定期输血和祛铁治疗。

重型地中海贫血：

重型α-地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，常胎死宫内或出生后数小时内死亡；孕产妇也可能因为并发症而危及生命。

重型β-地贫患儿在婴幼儿期即表现出明显贫血，骨骼、面容异常，肝脾大，黄疸，发育不良等。需要终生输血及祛铁治疗，也可考虑行造血干细胞移植。如未采取及时、规范的治疗，患儿多于5岁前死亡。

04问：如何进行地贫筛查？

地贫的初步筛查方法非常简单，任何一家医院检验科都可以做：血常规检测。当血常规报告中的平均红细胞体积（MCV）和（或）平均血红蛋白含量（MCH）降低时，提示红细胞可能存在异常，而且可能是地贫导致，应该考虑进行地贫基因检查。

血红蛋白电泳检测也是地贫的重要筛查手段，但可能要到较大的医院才能够做。当血红蛋白电泳异常时，即使没有血常规MCV和（或）MCH的降低，也应该考虑进行地贫基因检查。

05问：没有任何症状也需要进行地贫筛查吗？地贫筛查一定要夫妻双方同时进行吗？

多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或症状非常轻微。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须要进行正规的地贫筛查和基因检测才能确定。

血常规和血红蛋白电泳均不能检测出全部类型的地贫基因携带者，静止型地贫有时不能被常规地贫筛查方法发现。因此，只有当夫妻双方地贫筛查结果均为正常时，才能提示孕育中重型地贫宝宝的几率极低，这时可以正常妊娠并进一步做好孕期保健。

06问：携带地贫基因的人能生孩子吗？孩子会患病吗？

地贫作为常染色体隐性遗传病，只有夫妻双方携带同型地贫基因，才有可能生育地贫患者。举例来说——

夫妻其中一方是地贫基因携带者，另一方正常，则孩子1/2几率是正常人，1/2几率为携带者。

如果夫妻双方为同型地贫基因携带者，则孩子1/4几率是正常人，1/2几率为携带者，1/4几率为患者。

小结：

轻症的地贫基因携带者也是可能生育重型地贫患者的，如果已经确定自己携带地贫基因，那就一定要搞清楚配偶的基因情况，这样才能知道是否需要进一步行产前诊断。

07问：哪些孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？

如果夫妻双方明确为同型地贫基因携带者或生育过重型地贫患儿，就应该在怀孕后及时到专科门诊就诊，并按照专科医生的指导尽早进行产前诊断，即采集胎儿标本（如绒毛、羊水等），对胎儿进行基因诊断，评估胎儿出生后患病的风险。

尚在准备怀孕阶段的高风险家庭，也可以通过三代试管婴儿选择正常的胚胎受孕，以实现孕育健康宝宝的愿望。