宁波男孩小冬出生后不久出现反复红色皮疹和发热症状。诡异的是，每个月都会发作，反反复复。

父母带着他四处求医未果。13年来，怪病引发关节肿痛和耳聋等并发症。直到今年，小冬因过敏性紫癜样皮疹到宁波市妇儿医院就诊，其奇怪复杂的病史引起医生关注，通过基因检测，这才发现了怪病背后的病因。

13年漫长寻医路

刚出生的时候，小冬最早的症状是全身红色皮疹，反复发作。

当地妇保院考虑过敏性荨麻疹，给以抗过敏治疗，但效果不好，皮疹还是反复发。到七八个月的时候，小冬开始反复发烧，每个月一两次，体温最高时超过39度。

每次发烧时，他的白细胞都很高，两三万。妇保院予以抗感染治疗，体温降下来，可到了下个月那个时间，他又开始发烧。

父母带他去上海，做了骨穿等很多检查，没发现啥特别的，抗感染治疗后就出院了。

吴医生门诊中

出院以后还是反复皮疹，发烧。发烧时皮疹更明显，眼睛也发红。6岁时，他的小腿和关节开始肿痛，运动后痛得更厉害。

当地医院考虑可能跟扁桃体有关，建议割掉扁桃体。父母又带着他到上海，医生不建议切，随后又跑到杭州，做了骨穿，腰穿等检查，怀疑类风湿性关节炎或者淋巴瘤，但检查结果还是没发现啥特别的，呆了几天又出院回家。

11岁的时候，小冬听力下降，上海专家确诊为神经性耳聋，戴上了助听器。这个时候，他的发烧、皮疹等症状，依然像上了发条一样准确，每隔几月都会发作。

寻医路漫漫，家人似乎已失去了信心。

怪病背后的罕见病因

今年4月，小冬双下肢出现过敏性紫癜样皮疹，到市妇儿医院的风湿免疫科求诊。他的复杂奇怪病史引起接诊医生吴菱的关注。

吴医生怀疑该紫癜样皮疹，跟多年的发热、皮疹、关节痛、听力下降可能都存在关联，如果猜想成立，那很可能就是一种自身炎症性疾病。

要得到证实，需要做基因检测。这些年，怪病已掏空了小冬全家，吴医生多方联系，帮忙申请了免费的基因检测。

吴医生门诊检查中

两个月后，检测报告证实，小冬是基因问题导致的一种罕见病—NLRP3相关自身炎症性疾病。该病是NLRP3基因突变所致，也就是吴医生她们团队推测的自身炎症性疾病的一种。

这种罕见病在国内外曾有报道，但因病例比较少，治疗的药物国内还没有，只有替代药。经过对症用药，小冬的皮疹明显好转，发烧次数也少了，但他的白细胞还是没到正常。

在吴医生等人的帮助下，小冬的父母几经周折，终于从国外买到了针对这种疾病的药，效果立竿见影。不过，这种针剂需要长期使用。

不少患者还在苦苦寻医

吴医生告诉记者，这类疾病知之甚少，能确诊的很幸运，还有相当多的孩子没有确诊，他们和家人承受的痛苦常人难以想象：他们不知道去哪里寻医，也不知道用什么药可以缓解症状，只能眼看着那些症状像上了发条一样，定时发作。

时间长了，患儿就会出现各种并发症。就像小冬，如果早几年确诊治疗，也不至于失聪。还有，他的生长发育也受限，个子明显比同龄人矮小。

据介绍，自身炎症性疾病是一组少见的遗传性周期性疾病，由于基因突变使其编码蛋白发生改变，导致先天免疫系统失调而引起全身性炎症。

自身炎症性疾病由于其遗传性特点，大多发病较早，少数成年后发病。临床表现为复发性全身性炎症，绝大多数患者表现为突发周期性发热，皮疹、淋巴结肿大、口腔溃疡、关节炎关节痛等。

吴医生说，小冬这种怪病得以确诊，不仅帮助他摆脱了病痛的折磨，也让那些还在苦苦寻医的类似疾病患者找到了方向，看到了希望。

来源：宁波晚报