今天，我讲一个非常特殊的慢性腹泻病例，敢打赌你们都没有听说过。

患儿东东，2019年12月出生，来自山东省菏泽市某县。东东从出生6个月时开始腹泻，我掐指一算，已经腹泻有1年多了，当地医院的医生束手无策。

东东妈妈听说复旦大学附属儿科医院非常不错，就千里迢迢前来就诊，挂了消化科门诊。正好那天我坐诊，东东妈妈挂了我的号。

东东妈妈看到我，开始讲述孩子的病史。

2020年5月

东东6月龄时，妈妈开心的给孩子添加辅食，然后出问题了！

东东出现腹泻，解黄色稀水便10余次/天，不伴粘液血丝，无发热和呕吐。

2020年6月

就在东东7月龄时，一家人带孩子去了当地的一个三甲医院看病。儿科医生完善血常规、生化、血气、粪便常规、粪便轮状病毒等检测，都未见明显异常。

儿科医生认为是胃肠炎，于是予奥美拉唑抑制胃酸、蒙脱石止泻、益生菌调理肠道微环境、补锌等治疗，腹泻无好转。

2020年7月

就在东东8月龄时，一家人再次到当地三甲医院住院，主治医生完善了下面的一系列检查:

儿科医生考虑“乳糖不耐受”可能，让换了无乳糖奶粉，东东腹泻仍未好转。

2020年8月

就在东东9月龄时，当地医院又给东东抽血查了过敏原和食物不耐受，结果显示牛奶蛋白过敏原IgE和牛奶蛋白不耐受igG都是阳性。

当地医院儿科医生考虑孩子是牛奶蛋白过敏引起的腹泻，予换用肽敏舒、蔼尔舒、纽康特等特殊配方粉各1-2月喂养，腹泻无好转。

2021年2月

东东一家人失望极了，于是又换了一家医院。当地医院主任建议加用多酶片，口服1月腹泻曾好转，每日1次成形大便。

但随后每日6次黄色稀糊便，里面含油脂及不消化物，效果不佳后又停用多酶片。

我问孩子现在腹泻情况怎么样。东东妈妈说现在孩子进餐后有腹胀，每日2-6次黄色稀水便，腹泻次数多时伴皮疹。

这是难治性腹泻！原因不详，治疗困难。他们一家人实在没有办法了，于是千里迢迢从山东菏泽奔到位于上海市闵行区万源路399号的复旦大学附属儿科医院求医。

我一边让东东先门诊治疗，一边给东东开了住院单，希望能早日收入院进一步诊断治疗，特别是尽早做个胃肠镜检查一下。

住院后，病房主治医生帮助东东完善了一系列相关检查。

我们怕东东是麦胶原蛋白过敏引起的乳糜泻，查了乳糜泻的HLA-DQ2和DQ8基因，也是正常的。

目前唯一证据是我们这里做的过敏原检测狗毛和牛奶过敏。但是理论上换了抗过敏奶粉应该好转，实际上没有什么效果。

周四那天，病房医生陪着东东来到内镜室肠镜检查。我正好没事，于是也过来了。

麻醉师把麻醉药物注射到东东血管内，东东很快呼呼大睡了。

内镜医生开始胃肠镜检查，我紧张的站在后面观看着。

胃镜检查结果是正常的。内镜室医生从东东肛门缓缓插入肠镜，我们盯着屏幕仔细看着。令我们失望的是结肠镜检查也是正常的，没有提供任何线索。

记得我当住院医师的时候，带教老师告诉我，消化科医生看病就像福尔摩斯探案，现在回过头看看，确实如此。例如，儿童慢性腹泻是个垃圾筐，许多疾病都可以引起腹泻。

我们回头仔细查阅了大量的文献，一一梳理了引起腹泻的病因。

说了这么多，到底是哪种原因引起的腹泻呢？就像警察抓小偷，千头万绪，真可谓老虎吃天---无从下口。

我们结合东东病史特点，排除前8种疾病，聚焦于第9种罕见的腹泻疾病，特别是先天性腹泻与肠病。国外儿童消化专家根据大便性状把小儿慢性腹泻与肠病类型分为3种：水样泻、脂肪泻、血便。

每种大便性状都对应不同的腹泻类型，3种不同类型的腹泻又对应许多疾病。

东东的腹泻属于水样泻，水样泻多与碳水化合物吸收不良有关，例如乳糖不耐受。

上级医生查房后，同意了我们的观点，说到先天性腹泻与肠病与基因关系非常密切，建议东东完善全外显子基因检查。很快基因检查结果出来了，真相大白！

是蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏

东东的第3号染色体蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI）基因第5外显子和第25外显子复合杂合突变，一个来源于爸爸，一个来源于妈妈，他们的不好基因都遗传给东东了。

乳糖酶缺乏或者不耐受，相信许多人听说过，然而蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏听说的不多，它和乳糖酶一样，是分解肠道里的双糖的重要的酶。

乳糖酶分解吸收肠道的乳糖，蔗糖酶-异麦芽糖酶主要分解吸收肠道的蔗糖,。

蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症是1961年荷兰学者首次报道。

宝宝6个月以前吃母乳没有问题；宝宝6个月后添加含碳水化合物的辅食后，蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏导致蔗糖和异麦芽糖这两种糖吸收不良，肠道正常生理功能受损，最主要的临床表现是腹泻与营养不良等，严重时会死亡。

耿岚岚等临床研究报道，先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症患儿在断乳添加辅食后开始出现腹泻, 粪便呈酸性水样或糊状, 其粪便常规及细菌培养、血常规、 C反应蛋白、红细胞沉降率等辅助检查基本正常, 很容易被误诊为肠易激综合征、病毒性肠 炎、过敏性胃肠病等， 若在婴儿时期发生先天性蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可造成严重的腹泻, 导致患儿脱水休克，甚至死亡。。

诊断

目前依赖下面的方法

治疗

了解病因后，东东妈妈既高兴又迷茫，问我们这个病怎么治疗？

我们告诉她：

其一是饮食管理：禁止或者在可耐受的程度上摄入适量蔗糖和淀粉

其二是酶替代疗法,：通过摄入蔗糖酶帮助代偿患者体内蔗糖酶缺乏

东东出院后，以肉类、豆浆、鸡蛋等食物为主。慢慢的东东没有腹泻了，大便一天1-3次，也成形了，体重2个月长了2.5kg。东东妈妈很开心，我们也为孩子重拾健康感到嗨皮。

参考文献

1.郭艳芳,龙承星,刘又嘉,等. 蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏与腹泻的研究进展[J]. 世界华人消化杂志,2017,25(15):1345-1351

2.耿岚岚,区文玑,杨群英,等. 儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症3例[J]. 中国循证儿科杂志,2012(2)：120-123

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