2022，虎年好“孕”到，祝虎妈妈们：

虎年好“孕”❤

❤ 招财进“宝”

美事“降”临

喜事连“生”

不知道今年会有多少虎宝宝

来探索我们的世界呢？

长治市妇幼保健院将给予他们全方位的关爱

那么，先来看看大家在备孕、孕期有哪些检查是不容忽视的呢？

小贴士

温馨提示，过年别忘了产检哦！

比较重要的检查，比如四维彩超、NT、唐筛等，建议在规定的时间内检查，若是太晚，会影响检查的准确性。

虎年大吉

叶酸代谢基因检测

叶酸是一种水溶性B族维生素，在人体细胞分裂及新陈代谢活动中发挥重要作用。

缺乏叶酸可影响胎儿细胞分裂增值，使胎儿发生出生缺陷，其中以神经管缺陷最为严重。

叶酸还可提高精液浓度及增强精子活动能力，使受孕机会增加。

建议夫妻一起增补叶酸，并根据叶酸代谢能力的基因检测来决定增补量，科学补充叶酸。

检查时间：

备孕期、早孕期

虎年大吉

单基因病携带者筛查

预知风险，孕育健康

携带有隐性遗传病致病基因突变的人称为“遗传病携带者”，隐性遗传病携带者表型正常，孕育后代时常规的产前检查无法检出，致病突变世代相传，直到携带者父母生出患儿时才会被发现。

平均每人携带2.8个隐性致病突变，建议每对备孕夫妻都进行携带者筛查。

我们可为您提供针对中国人高发的151种遗传病151个基因的遗传病携带者筛查检测，重点关注致死致残、高发的严重疾病，涉及的疾病包括神经、内分泌、代谢、血液、眼、耳、免疫、泌尿等全身各个系统。

检查时间：

备孕期、早孕期

唐筛

“唐筛”即唐氏综合征筛查，为了避免缺陷儿出生必做的检查。

唐氏综合征，即21-三体，21号染色体比正常人多一条，是最常见的染色体畸变导致的出生缺陷类疾病。

唐氏综合征，又称先天愚型，患儿主要临床特征为智力障碍、体格发育落后、特殊面容，并可伴有多发畸形。

检查时间：

早孕期唐筛在孕9周 ~13周+6天

中孕期唐筛在孕15周~20周+6天

长治市妇幼保健院为长治地区唯一开展早孕期唐筛的单位

无创DNA产前检测

是一种无创的孕期宝宝染色体疾病检测技术，只需抽取准妈妈的静脉血，利用新一代测序技术和生物信息学方法，分析准妈妈血液中含有的宝宝的DNA信息，就可以得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

检查时间

孕12周~孕22周+6天

羊水穿刺

羊水穿刺是在超声定位引导下以细针穿刺进入羊膜腔，抽取羊水进行检查的方法。

羊水穿刺抽取羊水后可以进行胎儿染色体核型分析、基因芯片、荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）等检测。

羊水穿刺过程一般10分钟左右，羊水穿刺的针比较细，疼痛程度与平时打针抽血相似。

羊水穿刺需要提前预约，产前诊断医师要对孕妇的情况综合评估，建立病历、还需要孕妇完善术前检查，如ABO+Rh血型，艾滋、梅毒、乙肝五项、丙肝、血常规及凝血功能等。

检查时间：

孕16周 ~22周+6天

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想了解更多详情，请咨询：

长治市妇幼保健院-医学遗传科

电话：0355-2052407

地址：长治市潞州区威远门中路48号

儿童保健大楼二层

长治市妇幼保健院医学遗传科，成立于1986年，目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人，高级职称3人。科室负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。

长治市妇幼保健院医学遗传科是山西第一批通过省卫计委验收的地级市产前诊断中心，主要负责全市及周边市区孕早、中、晚期产前筛查与诊断、遗传优生咨询及遗传病诊治。我们立足于现代医学的最前沿，为全省首家建立分子诊断平台的医疗机构，拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）、Sanger测序、高通量测序、染色体微阵列分析（SNP Array)、数字PCR等技术平台，可以满足针对不同临床症状的遗传性疾病进行检测与诊断。

（来源：长治市妇幼保健院）

（责任编辑：张文卫）