小儿罕见病一般是什么原因引起的(儿童罕见病是什么造成的)

#每个人生来都是罕见病基因携带者##健康明星计划#

目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。世界人口基数庞大，罕见病其实并不“罕见”。，让我们一图认识罕见病。

80%的罕见病是由于遗传因素引起的，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。

罕见病已成为我国5岁以下儿童的重要死因之一。如果孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变也有可能导致罕见病。如果孩子只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病。

今天是第15个国际罕见病日，让我们就一起来了解儿童“常见的”罕见病。

血友病

血友病是一组遗传性出血性疾病，呈X染色体隐性遗传，可分为血友病A和血友病B两种，均为相应的凝血因子基因突变引起。

血友病患者平时应尽量避免外伤、肌肉注射和各种手术，禁服阿司匹林或非甾体解热镇痛抗炎药以及所有可能影响血小板聚集的药物。

遗传性耳聋

遗传性耳聋是由于基因突变所致，致聋基因会通过多种遗传方式遗传给下一代。主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及线粒体遗传等。

法布雷病

布雷病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积症，男女均可发病，男性多于儿童或青少年期发病，女性患者发病相对较晚。 患者最为典型的症状为四肢剧烈“如灼烧般疼痛、无法出汗。同时皮肤、眼部、耳部、肾脏、胃肠道乃至心脏、脑部等器官都可能产生各类症状。 法布雷病的误诊率很高，平均确诊需要12年。

戈谢病

戈谢病是一种罕见的、进行性的、危及生命的、多脏器损害的遗传代谢性疾病，其中I型戈谢病最为常见。超过50%的I型戈谢病患者在儿童期即出现生长发育落后，肝脾肿大等症状。

庞贝病

庞贝病又称糖原贮积病II型、酸性α-葡糖苷酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。

庞贝病分为婴儿型和晚发型。

婴儿型患者在出生后不久即发病，全身松软、吸奶无力、哭声较小，运动发育迟缓，喂养及吞咽困难，92%的患者于1岁前夭折。晚发型患者在儿童、少年或成年期发病，肌肉无力，运动不耐，逐渐出现呼吸肌受累并最终导致呼吸功能衰竭而死亡。

罕见病，尤其是儿童罕见病是一件令人揪心的事。寻找病因的过程往往特别漫长，还要耗费大量的人力财力，让人心力憔悴。希望大家能够给予罕见病患者更多的的关注和支持，让罕见病群体不再孤单！