来源：浙江大学医学院附属妇产科医院

尽管在浙大妇院产科，曾经有无数个疑难杂症产妇迎来过她们的孩子，但是像小诺（化名）这样的疾病，却依然是一个新课题。

甚至就连小诺本人和她的家属，在很长的一段时间里，都不知道她得的到底是什么病。

被“认错”的疾病，怀孕后带来危险

小诺很小的时候就发现自己跟其他人的不同，这种不同主要体现在外观上——当同龄人的身高都在往上蹿的时候，小诺的身高却停在了126厘米。

小时候家里人也带她去看过儿科、骨科医生，都没有查明具体原因。所幸，小诺的智力水平正常，脑子还灵光，读书成绩也不算差。而且除了身高带来的不便，生活上也没有其他的障碍。

小诺和家人一度以为，她得的是侏儒症。

除了身高带来的主要影响之外，小诺的生活也跟正常人没有太大区别，之后小诺读书、升学，还结了婚。

小诺一直有在做妇科体检，父母和家里的其他亲属都正常，丈夫身高也有173厘米，所以小诺觉得自己生的孩子应该不会和自己一样。

就在2020年末，小诺自然怀孕了。一家人都很高兴这个孩子的到来，但是怀孕3个月时，医生建议小诺做基因检测，说她的病有可能遗传时，小诺担心起来了。

也就是那个时候，她才知道自己得的病，其实是“粘多糖贮积症”，有遗传性。

粘多糖是一种蛋白聚糖分解代谢障碍疾病，多有家族史。没有特效治疗方法，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。

“后来我的基因检测出来说有可能会遗传，确实担心得睡不着。”孕17周时，小诺来到浙大妇院生殖遗传科，进一步确认孩子的情况。

直到得知检查结果，小诺丈夫的基因不存在致病问题，孩子不会得粘多糖病，可以放心生下来后，小诺才安心。

只不过，这时候的小诺还不知道，在孕期等待着她的，还有更大的困难。

胎儿每长大一天，母亲多一分危险

因为“粘多糖病”产妇非常罕见，孕产期管理非常复杂，生育对母体的危险很大，所以当地医院建议小诺到更专业更权威的上级医院来就诊。

23周+，小诺来到浙大妇院产七科，经验丰富的杨小福主任了解小诺的情况后非常重视：

“从事妇产科工作30多年，医院还未曾收治过粘多糖贮积症的孕产妇，国内也没有见到过相关报道。”

看到小诺步履艰难走进诊室，言谈之间充满了做母亲的企盼，杨小福的内心是从未有过的沉重，要保驾小诺的母婴安全压力很大。

小诺是粘多糖病患者中幸运的一个，但是已经将近30岁，孕前身高126厘米，体重30公斤的她，怀孕后面临着的却是真正的“生命威胁”。

粘多糖病属于一种代谢性疾病，随着孕期的发展，孕妇的多种脏器代谢问题就会出现：视力不好，咽喉感染，心脏压力过大，很容易感到疲惫、眩晕……

雪上加霜的是，因为粘多糖病，小诺还并发了心瓣膜疾病，脊柱椎体压缩性改变。这些复杂的病情，都对她的怀孕生产造成非常大的压力。事实上，此时的母体确实已经逐渐支撑不住正在长大的胎儿，小诺的正常生活受到了严重影响。

“走路不到10分钟就不行了。”小诺感觉到非常强烈的腰痛和耻骨痛，这些症状比一般产妇严重得多，但小诺却难以避免。

医生们一方面严密监测小诺的状况，观察她的各项指标是否有异常；另一方面，也尽可能满足她在生活上的要求。

“因为产妇的生活上比较依赖她丈夫，在医院住感觉没有家里方便，就想回家休养，我们觉得情况合适，也尽量按照她的想法来安排。”

住了十一天后，小诺出院了，此时她肚子里的宝宝还没有到可以独立生存的地步，小诺必须再撑一段日子。

“对于产妇来说，多怀一天，就是多一分风险。宝宝越大，对她身体各脏器的压力就越大，而剖宫产手术麻醉的困难，术中心肺负荷增加，心肺衰竭风险会提高，具体情况也都是未知数。”

杨小福说，对于小诺来说，“冒着生命危险生这个孩子”的说法，并不夸张。

专家云集，让罕见病患者可以做母亲

孕27周，为了让小诺可以好好休息，医生们同意让小诺先回家。但产科团队却没有停下。

小诺第一次住院，陈丹青、王正平、杨小福、缪敏芳几位主任医师，温弘、朱晓军等几位副主任医师组成的强大产科团队，就召集对疾病比较了解的各科专家，共同会诊接下来的治疗计划——

因为心脏病请来浙大一院心内科专家，因为粘多糖病请来浙大儿院内分泌科专家。还有术中非常重要的麻醉科、超声科……众多专家开展MDT（多学科联合会诊），分析病情，讨论方案。

半个月后，小诺因为身体太难受，再次来住院了。

此时，小诺怀孕29周，对于一个发育正常的胎儿来说，这个孕周离剖宫产还早，但小诺的身体却扛不住继续妊娠了。

第二次住院的小诺比第一次的身体状况糟糕很多，医生和护士们针对她身体的各种不适，进行了非常细致的照顾。

小诺表达过想要此时剖宫产的想法，但29周对于胎儿来说，生存风险确实很大。医护们给她仔细讲解了其中缘由，也尽力缓解了她的不适。小诺愿意再继续坚持一下。

一周之后，小诺说实在撑不住了，所以医生们决定给小诺进行剖宫产。

手术前一天，专家们召开第二次MDT会诊，确定手术细节。内科、放射科、新生儿科、ICU、手术室、医务科等等部门负责人悉数到场。

尽管小诺的身体因为有这样的困难，尽管医生们也知道自己面临着很大的风险，但是大家都希望可以把这个孩子顺顺利利带到世间，并且母子平安。

手术当天，小诺是早上第一台。

手术前，为了不让小诺过分担心，爸爸和丈夫没有告诉她手术的危险性，小诺本人其实并不知道自己生孩子的风险到底有多高。但是第一次做手术还是非常紧张，麻醉科钱小伟和吕昌成副主任医师分别握着她的手，让她放松下来。

然而，看起来平和淡定的麻醉医生，接下来的工作却充满了风险。

“第一，是她的个头小，麻醉剂量不好掌握，给药的过程要比一般产妇复杂很多；第二，是她背上脊柱间隙很窄，麻醉穿刺比较困难。”吕昌成介绍说，如果硬膜外麻醉不成功，就需要做全身麻醉，小诺可能有困难气道的可能，气管插管也会有困难。

所幸，最终在钱小伟医师主麻，吕昌成、陈宏医师的辅助下，腰麻成功了！

手术由杨小福医师主刀，过程中监测小诺情况，密切注意各项生命指征。

最终，1380g的男宝顺利娩出，5分钟后Apgar评分达到10分，送至新生儿科监测治疗。

新生儿粘多糖病筛查结果，“无殊”。

成功了。

目前，小诺的身体还在恢复中，宝宝也还在新生儿科，发育情况良好。小诺平安当妈妈之后，才慢慢知道自己生孩子是有那么大的风险。所幸，现在的一切都在好转。

“我在住院期间生活上很不适应，但是杨小福、缪敏芳两位主任医师，许佳医生和李智医生都很关照我，总是来病房看我，许佳医生和李智医生还常安慰我。”

未来，罕见病妈妈的养育之路也许还会遇到不少挑战，但是生命和健康的希望，一定会延续下去。

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