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“医生阿姨，为什么我的手会莫名的发抖？近半年来手抖越来越明显，天天发作，还不能自控。对我的生活和学习造成了很大干扰！”

12岁少年小健（化名）焦急的向郴州市第一人民医院（儿童医院）儿童神经内科副主任医师吴小娟咨询。

经过体查，小健的表现似乎和抽动症、癫痫具有类似之处，但又并不完全符合。

鉴于患儿病程长，病情反复，入院后，儿童神经内科吴小娟医师第一时间安排了颅脑磁共振检查。

结果回报显示额顶部出现条索状高信号强化，给诊断提供新方向，考虑结核？

患儿的确存在无午后低热、盗汗症状，可吴小娟医师却考虑器质性疾病可能性大，尤其是警惕另一种罕见类型的免疫相关性脑病？

治疗方案在完善脑脊液及血清自身免疫性脑炎抗体筛查的同时，积极予小健营养神经、护脑等对症支持治疗。

很快，小健肢体抖动症状有所好转，3天后抗体结果回报：血清及脑脊液CASPR2抗体IgG均呈阳性，诊断为“CASPR2抗体相关性脑炎”。

这也印证了吴小娟医师之前的推论。

有了精准诊断，更明确了小健的治疗方向，经过神经内科医护专科团队3周的对症免疫治疗和精心护理，小健临床症状完全消失，顺利出院。

【小健双侧额顶部flair T2线条状高信号强化。】

从“双手抖动”到“自身免疫性脑炎”，什么是“CASPR2抗体相关性脑炎”？

“CASPR2抗体相关性脑炎”是自身免疫性脑炎的一种罕见类型。

CASPR2在中枢及周围神经系统广泛分布，在海马、杏仁核、丘脑等边缘系统，以及黑质、内囊、小脑、脊髓背根神经节等多个部位，甚至感觉系统通路中均可见CASPR2的表达。

因此，在“CASPR2抗体相关性脑炎”中，中枢神经及周围神经和组织器官均可受累，从而出现多种临床表现或综合征，其中一项重要表现是获得性神经肌强直，又名Isaacs综合征，这是一种周围神经过度兴奋（peripheral nerve hyperexcitability，PNH）综合征，主要表现为肌肉痉挛、震颤和萎缩，起病时常易与抽动症、癫痫发作相混淆，给诊断带来困难。

儿童神经内科主任廉荣镇介绍：病情的确诊是精准治疗的关键因素，无法确诊就无法“对症下药”。虽然“CASPR2抗体相关性脑炎”的治疗过程较长，但总体预后较好，如果能早发现，早治疗，往往不会遗留神经系统后遗症。

岁月不居，时节如流。

一年后，小健妈妈带着小健专程回到医院，将一面标有“医德高尚，德医双馨”的锦旗赠予儿童神经内科，她激动地说：因为医院的精准医疗，吴小娟医师的见微知著，小健经医院治疗回家之后一切康复良好。

如今，孩子手不抖了，学习不再被干扰，今年小健以年级排名第三的好成绩进入了市重点中学。

能顺利升学，家里人都说离不开医院的救死扶伤，更感谢医生，让整个家庭放下了心头“大石”。

“风起于青萍之末，浪成于微澜之间”，在临床诊疗时，疾病的真相往往藏在一些不典型的症状或常见的体征之下，这就要求医生在医疗诊治过程中，除稳扎稳打掌握常见病之余，还需不断地拓宽医学视野，在探求罕见病的道路上汲汲求索。

（编辑Rainbow。 ）

湖南医聊特约作者：郴州市第一人民医院（儿童医院） 邓名良 黄姝娟

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