都市快报讯 女孩小玉从小就长得非常惹人爱，但随着年纪渐长，她在懵懵懂懂中发现自己好像和别人不太一样。小学4年级后，随着乳房发育，腋毛和阴毛也慢慢长出，小玉的月经初潮却迟迟不来。当周围同龄的女孩围在一起神神秘秘地讨论“大姨妈”时，她从来无法参与，很自卑。

家里人以为只是发育晚，想着再等等吧，可是几年前，小玉升上初中，却还是没等到“大姨妈”。妈妈带着她来到浙大儿院做了详细体检，没想到，检查发现小玉无阴道口，而B超及盆腔MRI等检查又提示她的子宫和卵巢发育不相称。子宫完全不发育、阴道缺如，小玉被诊断为MRKH综合征（先天性无阴道无子宫综合征）。

“小玉的染色体是正常的女性核型，性腺发育正常。因此，卵巢功能正常，能产生雌孕激素的周期分泌。但由于子宫不发育、幼稚子宫无内膜，无法形成子宫内膜的周期性脱落，自然就不会来月经。”浙大儿院小儿妇科主任孙莉颖说。

据统计，全球先天性无阴道综合征的发生率约在1/5000左右，约有75%的MRKH综合征患者完全无阴道，25%的患者存在阴道短凹，但染色体、性腺、第二性征及阴道前庭均为正常女性特征。

小玉这种情况，可以通过阴道成形术进行治疗（即通过手术的方法形成人工阴道）。不过，阴道成形是一类复杂、手术技巧要求高的妇科手术，手术不当易造成粪漏、尿瘘等并发症。而如果术后护理和患儿的自我管理能力不好，容易出现阴道挛缩和闭锁，因此，手术最好等到患儿年龄接近18岁进行。

今年，小玉满17周岁，高考结束后，她来到浙大儿院找到孙莉颖，接受阴道成形手术。上个月月底，小玉的手术顺利完成，虽然无法自行生育，但将来，她也能够和正常人一样恋爱、结婚。

孙莉颖提到，MRKH综合征这种先天性缺陷并非一生下来就能引起人们的注意，大部分患者是到了青春发育期迟迟不来月经、周期性腹痛，甚至有些患者拖到婚后无法性生活时才被发现。浙大儿院小儿、青少年妇科门诊每年都会发现10-20例此类新患者，今年1-8月已经确诊了MRKH综合征、先天性无阴道、阴道斜隔综合征等一共17例新患，暑假完成相关患者手术8例。

“闭经是女性生殖道畸形最常见的症状，约20%原发性闭经的患者为生殖道畸形（如MRKH综合征、先天性无阴道、处女膜闭锁等）。中国女孩子月经初潮的平均年龄在12周岁半左右，发育成熟的女性，每个月都有会来一次月经。因此，青春期少女一旦出现乳房发育丰满而初潮迟迟不来、或伴周期性腹痛，家长一定要高度重视。孩子是否有生殖道发育问题，应该及时到正规医院就诊，以尽早查明原因，对因治疗。”孙莉颖提醒。

（为保护当事人隐私，文中患者为化名）