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什么是叶酸基因检测?

我们常说的叶酸基因检测,其实就是 MTHFR 基因检测,这个检测主要用于叶酸的个性化补充指导。

叶酸,也叫维生素 B9,是一种水溶性维生素,也是人体细胞生长和增殖必需的物质之一,怀孕后,机体对叶酸的生理需求量增大。


进入人体的叶酸,经吸收、转运和代谢时,需要用到多种酶,而每一种酶都有对应的编码基因。

在参与叶酸代谢的酶当中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)最关键。因此,MTHFR 基因检测,被广泛用于临床,用于判断叶酸代谢能力。

不同情况的孕妈妈需要补充的叶酸剂量不同,而叶酸基因检测可以帮助备孕期和孕期的女性制定个性化的叶酸补充计划。不过考虑到部分人(30% 左右) MTHFR 基因型是正常的,如果孕妈妈没有以下情况,同时每天已经在吃含有 0.4mg 的单纯叶酸片或者复合型的孕期维生素补充剂,也可不必进行检测,否则还是建议做一下叶酸基因检测。

比如:高龄、低龄及多胎妊娠;


曾发生不明原因流产、早产、畸形儿及死胎;


既往有神经管畸形妊娠史;


夫妻双方中有一方有自身遗传缺陷;


妊娠期高血压或有相应征兆。


MTHFR 基因检测目前已比较普及,大多数三级医院均已开展(以实际咨询为准)。


一般来说,在妇产科、生殖科、男科等相关科室,都能做这项检查。检测费用,各地医院有所差异,在 200~500 元不等。


这项检查只需抽血即可,检查当天不用空腹。

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