母系遗传指两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交，子一代总是表现为母本性状的遗传现象，mtDNA只通过卵细胞将其中的遗传信息传给下一代，使得子代中线粒体DNA序列和母亲一致，即母系遗传。那么，你听说过母系遗传病中的利伯氏家族性视神经病吗？

患者，男，14岁，患者诉半年前无明显诱因出现左眼视物模糊伴视力下降，未引起重视，近1月来自觉右眼视物模糊伴视力下降，眼科门诊以双眼利伯氏家族性视神经病待查收治入病房。

家族史：患者的外祖母、母亲、舅舅、姨妈均患有利伯氏家族性视神经病。

眼科专科检查：左眼裸眼视力0.1，右眼裸眼视力CF/BE（眼前/指数），双眼蓝色盲。眼内压左眼17mmHg，眼内压右眼14mmHg。双眼眼底可见：视乳头大小正常，色稍淡，边界不清，左眼较右眼更重，形状规则，C/D（杯盘比）=0.3，视盘表面血管轻度扩张，网膜平复，黄斑区无明显异常。

基因检查：行血液线粒体基因检测，结果显示11778 G>A 位点突变。

诊断：经眼科专科检查、基因检测后患者被确诊为双眼视盘水肿、双眼屈光不正、双眼Leber 遗传性视神经病变。

什么是利伯氏家族性视神经病？

利伯氏家族性视神经病(Leber Hereditary Optic Neuropathy，LHON)最早在1871年由德国眼科学家Theodor Leber提出并描述，与线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)点突变导致视网膜神经节细胞(Retinal Ganglial Cells，RGC)变性有关，该病为母系遗传，但由于存在不完全外显，故仅部分患者有明确家族史且男性好发，我国男性与女性患者之比为(2.2～3.0):1；个别家系仅女性受累。

该疾病属于中医学“青盲”范畴，主因先天禀赋不足、失神及胆涩致玄府郁闭，神光不得发越，其预后较差，目前尚无有效治疗方法。

临床表现

1.本病典型表现为双眼无痛性中心视力下降；

2.色觉障碍，大多表现为红绿色盲；

3.中心视野缺损，大多表现为在视野中央有一固定暗区，看东西有遮挡感；

4.少数患者也可出现类似于多发性硬化的临床表现，如肢体麻木、椎体束征、共济失调、uhthoff现象，这部分患者被称为与LHON相关的多发性硬化样疾病(Multiple Sclerosis-like Disease in association with LHON，LMS)或Harding病。

治疗原则

该病属于基因遗传病，目前没有明确有效的治疗措施，一切处理以缓解症状和改善视功能为主。

治疗方式主要以抗氧化治疗、药物治疗和基因治疗为主。基因治疗是目前的研究热点，但其疗效和安全性还需要更多的临床研究。

1.眼部护理

首先应注意保持患者的眼部清洁，使用妥布霉素滴眼液、复方托吡卡胺滴双眼，每日三次。告知患者正确用眼方式，用无菌生理盐水清理眼部分泌物，定期检查视力及视野，以了解双眼视力变化情况。

2.用药护理

确认患者无药物过敏史，医嘱予以双眼球周注射自体血清，肌内注射用鼠神经生长因子一支，营养视网膜和视神经，肌内注射后患者出现了局部疼痛，属于用药后的正常反应，告知并安抚患者。

口服艾地苯醌片一周三次，艾地苯醌为短链小分子，容易通过血脑屏障，能够清除自由基，抑制脂质过氧化，在电子呼吸链中可以将电子直接传递给酶复合体Ⅲ，是国外目前唯一经临床研究证实有效的药物，长期服用要定期观察肝功能。

3.心理护理

人从外界环境中接受各种信息时，约90%以上的信息从视觉通道输入。因此，视觉的敏锐与否对工作、学习和生活的能力影响较大。

患者视力下降伴视物模糊，年龄小，心理承受能力差，家庭条件一般，心理负担比较重，且该疾病尚不能完全治愈，患者及家属情绪低落，针对其心理状态，加强患者与家属、病友、医护的良性交流，引导患者和家属，给予精神上、情感上的支持，提供良好的社会支持，运用通俗易懂的语言向患者解释现阶段的医疗护理计划，取得患者的配合。

4.饮食护理

入院后责任护士及时与患者进行沟通，了解患者饮食习惯及疾病需求， 合理安排患者饮食，嘱患者进食高蛋白、高热量、高维生素、清淡易消化的食物，避免进食辛辣、过冷、过热、过硬及粗糙的食物，避免对眼部造成刺激。

5.安全护理

因患者出现视力下降，要预防跌倒及坠床等不良事件的发生，向患者及家属进行健康宣教，床旁悬挂标识，保持病房地面通风干燥。

6. 出院指导

嘱患者出院后按时按量用药、适当运动、劳逸结合；避免情绪激动，健康规律饮食；注意个人卫生、清洁用眼，尽量避免用手揉眼睛；鼓励患者积极治疗、按期复查。

参考文献：

[1]王佳伟,赵娟.Leber遗传性视神经病变诊断和治疗专家共识[J].眼科，2019，28(5):328-335.

[2]孙莉,马剑晴,张惠荣.磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变的临床观察及护理[J].实用临床护理学电子杂志,2017,2(10):167+169.

[3]刘昕妍,曹京源,周剑,等.Leber遗传性视神经病变早期视野特点分析[J].中国中医眼科杂志,2016,26(4):250-254.

[4]周美玲,陈炜雄,张宏.针灸治疗Leber遗传性视神经病变病案两例[J].中国中医基础医学杂志,2020,26(3):372-373+377.