多囊卵巢综合征在 育龄期女性中较为常见，以内分泌失调和代谢紊乱为主要表现。

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多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）在与育龄期女性中较为常见，以内分泌失调和代谢紊乱为主要表现。目前临床研究对PCOS的病理、生理学机制尚不清楚，但越来越多的研究证明遗传学参与了PCOS的发病机制，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和微小RNA等方面。PCOS患者相关遗传学发病机制是如何的呢？

DNA甲基化是指DNA甲基化转移酶的作用下，与基因组结合形成一个甲基基团，参与组织发育基因表达的稳定，是调控正常基因发育和表达的关键。基础研究中也常将甲基化作为分析遗传和环境因素导致疾病的关键点。在PCOS患者中通过DNA芯片检测发现在脂肪组织中有部分基因在一些甲基化位点上出现了不同的修饰，通过全基因组DNA甲基化分析，共发现7982个不同甲基化位点，其中高甲基化和低甲基化比例约为3:2。该研究明确表明DNA甲基化参与PCOS起病机制。

组蛋白修饰是指组蛋白在相关酶的作用下发生甲基化、乙酰化、腺苷酸化、泛素化等修饰。组蛋白修饰后可参与调控自身类固醇、卵泡成熟、胰岛素信号，影响卵泡发育、卵泡闭锁以及细胞凋亡水平升高等生理变化，通过影响各种激素的合成分泌，造成内分泌严重紊乱。

基因组印迹是指受精卵配子或合子发生期间，等位基因在发育过程中出现了加工修饰，导致其中一条基因沉默不出现表达，或者少表达。这种现象容易出现胰岛素抑制、凋亡细胞增多等变化，最终表现为内分泌和代谢紊乱。

非编码RNA可以调控染色质修饰、转录及转录后蛋白水平的表达。在PCOS患者中发现多种非编码RNA，可影响脂肪代谢、卵母细胞的增殖，雌激素、类固醇的调节。同时参与端粒长度、端粒酶活性及异染色质化的调控，通过影响基因表达来影响内分泌。

PCOS不仅是一种生殖病理，而且是一种全身的疾病，其发病机制仍未完全被了解。表观遗传学作为新的领域为研究PCOS的性质和培育提供了一个很有吸引力的工具，提高大家对遗传学的相关认识有助于预防PCOS。

参考文献[1]于玲玉,孙振高.多囊卵巢综合征表观遗传学发病机制的研究现状[J].中国妇幼保健,2019,34(16).