噬血细胞性淋巴组织细胞增生症是一场危及生命的风暴，风暴前或许会有一种奇怪的平静，但也会先露出某种不祥的预兆，就如下面这例的转氨酶不明原因的飙升。但是，转氨酶在噬血细胞性淋巴组织细胞增生症诊断中似乎并不太重要。

病例介绍

患者年龄：7岁

患者性别：男

因持续发热10天，咳嗽8天。院外应用抗生素治疗效果欠佳。

人院查体：体温39.0℃。精神反应好，全身皮肤黏膜无皮疹、黄染及出血点，浅表淋巴结无肿大，颈软，胸廓对称，无胸膜摩擦感，右上肺呼吸音减低，无胸膜摩擦音，心脏查体无异常，腹平软，无压痛及包块。肝脏右肋下2.5 cm，质中边锐，脾未及，神经系统查体未见异常。

外院胸CT示右肺上叶尖后段炎症，右侧胸膜增厚。

实验室检查：血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率均正常；丙氨酸氨基转移酶(ALT) l994 U/L，天冬氨酸氨基转移酶(AST) 5001 U/L，γ-谷氨酰转移酶178 U/L，乳酸脱氢酶(LDH) 4891 U/L；结核菌素试验、结核杆菌-DNA、EB病毒-DNA均阴性。肝炎病毒系列均为阴性。

腹部彩超：肝脏增大。腹水。

入院后考虑肺炎，予头孢哌酮舒巴坦抗感染及保肝对症治疗，仍持续高热。

入院第3天，查体发现患儿精神反应弱，颈强直(+)，双下肢肌张力增高，左侧巴氏征(+)。

复查血常规：血红蛋白80g/L，中性粒细胞绝对值10×10^9/L，血小板计数90×10^9/L。肝功能ALT 3029 U/L，AST 6884 U/L，γ-GT 167 U/L，LDH 4891 U/L。血清铁蛋白(FER)10539 μg/L。考虑合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。

头部CT未见异常。

胸部X线片示右上肺炎，右侧肺下积液；血清支原体抗体(+)；血流式细胞五项示总CD3+ 49％，略低，余正常；胸水：外观黄色微浊，比重1.023，蛋白(+)。细胞总数4200个/mm3，白细胞3200/mm3(中性0.65，淋巴0.35)，葡萄糖6.9 mmol/L，氯化物107.4 mmol/L，蛋白294.0 mg/L，LDH l610.0 U/L，腺苷脱氨酶30 U/L，支原体-DNA 2.1x103拷贝/mL，TB-DNA阴性。

脑脊液：外观清亮，压力正常，蛋白(+)，细胞总数128 个/mm，，白细胞54个/mm3，葡萄糖560.0 mg/L，氯化物122.9 mmol/L，蛋白720.0 mg/L，支原体抗体阳性，TB-DNA阴性。

脑电图示枕区慢波增多。

肝活检、骨髓涂片可见成熟组织细胞吞噬血细胞现象，见图。

诊断：支原体肺炎伴胸腔积液，支原体脑炎。噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(继发性)。

予地塞米松10 mg/m2抗炎治疗，静脉注射丙种免疫球蛋白(IG)2 g/kg免疫调节治疗，针对支原体抗感染。降颅压，改善脑代谢，保肝及输注血浆等对症支持治疗，住院18 天后复查肝功能、FER、胸片及脑电图明显好转。

既往笔记

噬血综合征HScore评分

新生儿先天性肺结核继发的噬血细胞性淋巴组织细胞增多症

2022-04-24