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肺泡微石症，了解一下！

今天分享一个发表在 CHEST杂志的病例：老年女性肺泡微石症1例。

病 例

患者，女性，63岁，2年来反复咳嗽。否认存在胸闷气促、胸痛、关节痛、乏力、体重减轻、盗汗和疲劳等。

既往有高血压和糖尿病病史，否认吸烟史。否认哮喘，过敏性鼻炎，鼻息肉，胃食管反流病，已知的恶性肿瘤，或结缔组织疾病的病史。没有呼吸道疾病的家族史。患者否认饮酒、非法药物使用、职业接触、近期旅行或接触结核病史。

自称曾暴露于室内霉菌。

▎查体：

体温正常，心率：76次/分，血压：130/70 mmHg，呼吸频率：16次/分，血氧饱和度（空气）98%。胸部听诊和咽喉检查均未发现异常。其余体检正常。

▎实验室检查：

HRCT提示随机分布、界限清晰的小结节和小叶间隔增厚，右侧肋膈角处钙化灶。

患者无法配合完成可靠的肺功能检查。

结合目前的病史、体征、辅助检查，下一步的诊治是什么？

患者，老年女性，慢性病程，HRCT提示随机分布，界限清晰的小结节和小叶间隔增厚，右侧肋膈角钙化灶。

面对这样的病例我们常规考虑的鉴别诊断包括粟粒性肺结核、粟粒性转移瘤、愈合的水痘或天花肺炎、肺泡蛋白沉积症、肺泡微石症、结节病，还包括矽肺的尘肺、肺含铁血黄素沉着症或淀粉样变。

下面的图片均可点击放大！！

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急性粟粒性肺结核

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粟粒性转移瘤

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水痘肺炎后遗症

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肺泡蛋白沉积症

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特发性肺含铁血黄素沉着症

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硅肺

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尘肺

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肺泡微石症

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结节性淀粉样变

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结节病

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特发性肺纤维化

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有了初步的方向，让我看看CHEST这个病例下一步做了什么？

予以支气管镜未见管腔内病变，行支气管肺泡灌洗术（BAL）。

BAL是我们临床用于辅助诊断的常用方法，通过细胞分类及相关病原学检查，甚至二代测序，能给我们很多提示。

比如上述疾病：

病例报道的灌洗液细胞分类结果：肺泡巨噬细胞86％、淋巴细胞12％、嗜酸性粒细胞1％、中性粒细胞1％。

BALF培养：常见病原体，真菌，结核分枝杆菌和非结核分枝杆菌均阴性。

可以看出这个病例报告的灌洗液结果无明显阳性发现，对临床诊断不起作用

02

接下来应该进行哪些检查以明确诊断？

BAL的结果不能明确诊断，于是决定进行外科肺活检。有趣的是，病理学家报告说肺组织很难切片。病理学显示典型的微石外观。

肺组织标本显示大量肺泡内微结石（HE × 100）

辅助检查：钙、磷、25（OH）维生素D和甲状旁腺激素水平均在正常范围内。

所以根据临床、HRCT及病理结果，建立了肺泡微石症（PAM）的诊断。

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让我们了解下肺泡微石症（PAM）

肺泡微石症( pulmonary alveolar microlithiasis，PAM) 是一种罕见的常染色隐性遗传病，以双肺弥漫性肺泡内磷酸钙盐微结晶广泛沉积为主要特征，该病与SLC34A2基因失活有关。

该病半数见于亚洲患者（56. 3%） ，多为散发，无明显性别差异，可发生于任何年龄，多在20-40 岁确诊。本病进展缓慢，临床表现不特异，早期可无症状，晚期可并发肺间质纤维化、肺气肿、自发性气胸、肺动脉高压及肺源性心脏病等，多数在确诊后10-15 年死于呼吸衰竭。

该病典型影像学表现为中下肺野为主的双肺弥漫性分布的细小沙粒状结节影，其病程可分为4期。

1 期（钙化前期） ：早期影像学不典型 ；

该病例就属于2期，双肺弥漫沙粒状改变，心影及膈肌边界尚清晰；

3期微石数目和体积增加，间质增厚，纵隔窗可出现“白描征”和“火焰征”，在中下肺野心影及膈肌的边缘欠锐利；

4期大部分肺野被微石填充，出现“白肺” 表现，该期可合并肺气肿、肺大泡及气胸等。

文献中提及的治疗方式有氧疗、吸入支气管舒张剂、口服泼尼松、全肺灌洗治疗，均无明显效果；肺移植，被认为是目前治疗PAM唯一有效的方法，目前还没有移植后复发的报道。应实施密切监测，并根据个人情况决定是否肺移植。

该例患者拒绝接受遗传或其他检查。诊断一年后，她临床稳定。环境空气饱和度仍然很高（97%），高分辨率CT扫描没有进展的迹象。

参考文献：

[1]Chest. 2019;156(2):e47-e50.

[2]Am J Respir Crit Care Med. 2012;185(9):1004-14.

[3]AJR Am J Roentgenol. 2005;184(1):273-82.

[4]基础医学与临床 37.1(2017):106.

[5]中国呼吸与危重监护杂志 18.02(2019):60-66.

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