卡尔曼综合征典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损(嗅觉缺失或嗅觉减退)。通过这个病例，对于性发育迟缓诊断流程有了进一步思考。

病例介绍

患者年龄：15岁

患者性别：男

因睾丸、阴茎小，男性第二性征不发育来诊。

查体：男孩外貌，阴茎3.5*1.0cm，双侧睾丸2.0m1，质偏硬。

染色体：46XY。

性腺六项：睾酮(T)1.17 nmol/L (正常值：8.26 - 28.45nmol/L)，雌二醇(E2) 76.13 pmol/L (正常值：0 - 190.32 pmol/L)，促卵泡生成素(FSH)<0.2 IU/L(正常值：1.4 - 18 IU/L)，黄体生成素(LH) 0.1 IU/L(正常值：1.5 - 34.6 IU/L)，孕酮(P)3.02 nmol/L(正常值：0.89 - 3.88 nmol/L)，泌乳素(PRL)398.77mlU/L(正常值：44.52 - 375.24 mIU/L)。

促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验：在试验前和注射戈那瑞林后30、60、90min检测FSH值分别为0.8、2.9、3.8、4.1 IU/L，LH值分别为0.2、2.1、2.0、1.5 IU/L。注射后90 min FSH值较注射前高5倍左右，注射后60 min LH值较注射前高10倍左右，说明垂体功能正常，对GnRH的刺激反应良好，病变在下丘脑。

追问病史：自幼嗅觉差，不能闻出酒精、汽油等气味。嗅觉测试:不能闻出冰醋酸。

磁共振成像示鞍上区未见占位性病变，垂体柄未见增粗和偏移，垂体无增大。

当地医院诊断为卡尔曼综合征。为求进一步诊断转诊。

来诊后完善检查。

确定诊断：卡尔曼综合征

治疗经过：

促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗：单次脉冲起始剂量10μg，递增5μg。脉冲周期90分钟(16脉冲/24h)。

相关知识点

性发育迟缓诊断流程

既往笔记

发育迟缓，别忘了查脑MRI（上）

2021-12-26