伸舌样痴呆是什么原因引起的(伸舌痴呆症有哪些症状)

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或伸舌痴呆症，是由多了一条21号染色体而导致的疾病。在活产新生儿中的发生率约为1/600－1/800，是染色体异常疾病中，发病率最高的。

唐氏患儿婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心病的患儿常因此早期死亡。同时，患儿生长发育进度与正常儿差距较大，15岁时已停止长高，身材矮小，智商只能达到20-50。男性患儿不会有生育能力，女性患儿长大后可有生育能力。目前在我国约有60万唐氏患儿，尚无有效治疗方法，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

虽然唐氏综合征的发病率随着母亲年龄的增高而增高，但据统计，实际发病患儿的母亲年龄小于30岁的更多，这与高龄孕妇的主动产前筛查密切相关。

目前，临床常用的筛查方法有唐氏综合征血清学筛查和无创DNA产前筛查（NIPT）。

唐氏综合征血清学筛查，也就是我们常说的唐筛。利用母体血清中的生化指标，结合准妈妈的年龄、体重、孕周等计算胎儿的发病风险。受限于检测方法，检出率只有60%左右。优点是经济实惠，缺点是漏检较多。

无创DNA产前筛查，也就是我们常说的无创，是通过提取孕妇外周血中胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息学分析，计算得出胎儿发病风险。检出率90％以上。优点是安全无创，准确性高，缺点是费用较高。

准妈妈妈到底该如何选择，需要根据自身的情况和条件。

宝宝是上天赐予的天使，希望每位准妈妈都能主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，迎接健康的宝宝。

游园园，沈阳市妇幼保健院博士研究生。辽宁省百千万人才工程“万人层次”人选。