有位晚期肺鳞癌的患者家属咨询我说，患者因为咳嗽痰中带血丝，当地医院诊断出肺癌，并且发现其他部位也有转移，当地医生给做了肺穿刺，病理显示是鳞癌，医生让做一个基因检测，他上网了解了一下，看到肺鳞癌有基因突变的概率很低，不知道这个基因检测该不该做？

现在广义的基因检测分成两部分，一部分是针对免疫治疗的PD-L1的表达，如果存在高表达，可以单用免疫治疗，可以不用化疗了，这方面做检测，我觉得可能争议不大。这位家属谈到的应该是针对靶向治疗的基因检测，大家知道最常见的突变有那么几个，EGFR，ALK和ROS1等，这其中EGFR突变发生概率最高。如果是纯的肺鳞癌，EGFR突变发生率不超过4%，可以说很低了，除非这个患者从来不吸烟，或者病理显示是一个混合性的肺鳞癌，一般不推荐做靶向药基因检测。

所谓的纯的肺鳞癌，就是只有鳞癌成分，没有其他的肿瘤成分。对于穿刺的标本来说，取到的组织比较小，与手术切下来的标本比，穿刺的标本并不能代表全貌，可能会检测不出来其他的成分，比说混杂的腺癌成分，如果混有腺癌成分，刚说的那几个基因突变是有可能存在的，因此在业内来说，对于穿刺或者支气管镜取得小标本，即使是鳞癌，也建议做靶向的基因检测。这点也在连续两年的中国临床肿瘤学会的肺癌诊疗指南中有所体现。因为现在基因检测都是自费项目，所以家属要根据自身的经济状况决定是否做。