发热，几乎是每个孩子从小到大不可避免都会遇到的问题，很多家长碰到孩子发烧三五天都会焦急的不行。但如果告诉您，我们碰到了一种疾病，可能让孩子在1年多的时间内反复发烧十几次，每次高热连续1周，间断住院12次，用到最顶级的抗生素还控制不了，您是否觉得难以想象？但是这一次，我们就想向大家讲述这么一个“不可思议”的故事。

这次故事的主角是一个2岁的小朋友——小西（化名）。小西出生后一直是个健健康康的小宝宝，在爸妈的精心呵护下，健康的成长。但到了7月龄时，一场奇怪的“感冒”却改变了一家人的生活。

最开始，小西突然出现高烧，整整持续了一周，在当地医院检查后考虑是扁桃体化脓、细菌感染，住院输液治疗。起病急骤，退烧也迅猛，1周后发烧突然就正常了。高烧退却体温下降，小西的爸爸妈妈悬着的心终于落了下来。但没想到的是之后每隔半月-1月左右，小西就会出现一次莫名其妙的高热。每次检查都是扁桃体化脓，炎症指标都高到离谱，每一次都考虑是严重的细菌感染，需要住院输液治疗。由于病情反复，这1年多来小西在当地住了十来次院，抗生素使用等级也越来越高：从最开始的青霉素、头孢菌素到亚胺培南，几乎用到了儿童抗生素的顶尖；从单纯的抗生素治疗，到后来长期服用免疫调节剂，直至输注丙种球蛋白（一种血液制品），甚至考虑过恶性病要做骨髓穿刺。不说抽血已成家常便饭，一家人大部分的时间都是陪着小西在医院度过，但小西的发热，却每月依然如期而至。

直到一次偶然的机会，小西在当地医院住院过程中给予常规抗感染治疗效不佳，因当地医院没有了亚胺培南这种抗生素，大夫建议小西转院就诊。小西的父亲随即带着病历资料来到了西安市中心医院咨询，当天正好碰到罗志娟主任的专家门诊。罗主任在细致了解了小西病情后，沉思过后，却忽然询问起在数次病程中，孩子是否在发热时有过口腔溃疡、淋巴结肿大这些表现。小西爸爸这才回忆起，在近十余次的发热过程中，确实有5、6次口腔溃疡的表现，之前也没有多想，觉得就是正常的“上火”。在综合了这些表现后，罗主任给出了初步的考虑，判断小西可能是患了一种自身炎症性疾病：周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征/PFAPA。这种疾病在临床上确实不多见，鲜有报道。小西爸爸当时也将信将疑的表示从来没听说过。而且不光医生，连家长自己也都看到了小西扁桃体上的分泌物，明明就是扁桃体化脓，怎么会突然变成一种“自身”炎症性疾病？

为了进一步明确病因，小西在西安市中心医院办理了住院手续。主管大夫杜池龙医生通过再次详细询问病史及查体后发现，小西在1年多的治疗中，每次发病都间隔3-4周，大多数发热都伴有扁桃体化脓，其中有5、6次会伴有口腔溃疡的表现；同时，虽然每次检查各种炎症指标均高的离谱，但从未在病原学检查中有明确的结果。尽管给予了强而有力的抗生素治疗，小西每次的高热都要长达4-7天，紧接着就戛然而止。杜池龙医生及上级王栋副主任为了追寻蛛丝马迹，反复研究追问每次发病历程，并完善了免疫系列相关检查。因PFAPA可参考的文献资料并不多，在发病机制、治疗标准等方面并没有统一的标准，故无法短期内明确小西的诊断。考虑到目前存在扁桃体渗出性改变，查各项炎症指标均显著增高，确实有使用抗生素的指征，故常规给予抗生素治疗。而同时计划，如果抗感染72h疗效不佳，拟试验性按照PFAPA给予糖皮质激素治疗。

3天后，小西仍然反复高热，复查各项炎症指标并没有下降的趋势，家长也开始着急的要求主管大夫使用更好的抗生素。考虑PFAPA系由异常活化的免疫反应所致，王栋副主任决定停用抗生素，给予单剂次糖皮质激素治疗。家长看着仍反复高热的小西，还有指标高到离谱的化验单，万分忧心。就给予小小的1瓶液体，究竟能不能治病？万一耽误了病情怎么办？杜池龙大夫经过耐心的跟家长沟通后，终于得到了家长的配合及同意。在给予单剂次糖皮质激素治疗后，短短1天，小西的发热就停止了。而在接下来的3天内，我们没有给予任何治疗，小西的发热也没有反复。再次复查炎症指标，也奇迹般降至正常。这更加印证了小西是患有自身炎症性疾病而非严重感染的想法。因无法验证小西本次痊愈系药物所致还是自然病程结束所致，王栋副主任建议小西出院后随访，如间隔半月-1月再次出现类似发病，建议可直接给予单剂次小剂量糖皮质激素治疗，如能短期终止发病，结合小西的病史和实验室检查，可临床诊断PFAPA。

果不其然，3周之后，小西再次发病，仍然表现为反复高热、扁桃体分泌物，并且出现了口腔溃疡，门诊的血液检查结果提示炎症指标再次升高。家属这次也非常积极，来院找到杜池龙医生随诊。有了之前的经验，这次杜池龙医生和上级赵光宇副主任在评估了相关检查后，决定早期给予口服单剂次小剂量糖皮质激素治疗。治疗当日，小西的发热便停止了，次日扁桃体上的分泌物也随之消失，复查各项炎症指标显著下降，继续观察1周，小西的病情并没有反复，复查所有炎症指标也没有异常。终于找到了“病因”，一家人终于停止了长达一年多的“征程”，小西也按照随诊计划，定期单剂量口服小剂量的糖皮质激素，再也不用反复住院和长时间的抗生素治疗。目前病情平稳，定期门诊随访中。

科普时间

那么，究竟导致小西长达1年余的病因究竟是什么呢？

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎/PFAPA

PFAPA是多基因多因素引起的周期性发热，目前PFAPA发病机制及确切病因尚不清楚。有研究认为，该疾病与异常的免疫反应有关。因缺乏特异性的实验室和基因检测，主要依靠临床诊断。

该病表现为突然发生的周期性发热，体温高于 39 ℃，持续 3~6 天，间隔 3~8 周后再次出现。可伴有阿弗他口炎、咽扁桃体炎、腺炎、及淋巴结肿大等，起病年龄多小于5 岁。检查可见ESR、CRP、SAA、IgD等显著增高，同时有IFN-γ、TNF-α、IL-6、IL-1β、IL-18、G-CSF等细胞因子增高，抗生素治疗无效，糖皮质激素治疗敏感。

那么，确诊了PFAPA后，怎样去治疗呢？

由于PFAPA在致病机制、诊断标准等众多问题方面仍无确定的答案，目前还没有统一标准的治疗方案。治疗的选择需要综合考虑个体因素，包括糖皮质激素、扁桃体切除术、IL-1 抑制剂、维生素D等。

科室介绍

西安市中心医院儿科是省内综合医院中历史最悠久的儿科之一。目前配备医务人员40余人，在职医生18人（主任医师2名、副主任医师3名、主治医师10名、住院医师3名），返聘专家1人。其中硕士12名。开放床位50张。9位医师任省市级学术团体委员及常委。数位医师曾于北京上海等知名医院接受进修或培训。在小儿呼吸系统疾病、神经系统疾病、感染性疾病等诊断治疗方面积累了丰富的临床经验。儿科特色以常见病及多发病为主，重点为感染性疾病、呼吸系统疾病、EB病毒感染相关性疾病。目前除过常规诊疗手段外，成立了变态反应专科，设有小儿哮喘疾病、慢性咳嗽，呼吸系统疾病专家门诊。依托综合医院优势，在多学科会诊及临床及医技科室通力协作下，我科在疑难病例的诊治中，有一定的诊治收获及经验。我们也将致力于开展多学科讨论，定期交流，让更多疑难病症患儿和家属受益。

心若向阳，无畏困难，市中心医院儿科人将继续砥砺前行，致力于为孩子们营造一个没有病魔的明天。

编辑：马喆

【来源：西安市中心医院】