下丘脑错构瘤(HH) 又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤，是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上，下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤。人群发病率约为1/5～10万，女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月。主要有性早熟、痴笑性癫痫、部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等表现。

诊断检查：

下丘脑错构瘤的诊断主要依据临床表现和影像学。幼儿或儿童出现性早熟，痴笑样癫痫，MRI示脚间池占位，增强后无强化，则首先考虑错构瘤的可能性。性早熟和痴笑发作是典型的症状，有的患者存在其他形式的癫痫发作，例如全身强直阵挛发作等，有的患者存在精神发育迟滞，行为异常。应注意与神经节胶质瘤、视神经胶质瘤、低级别的下丘脑星形胶质瘤、颅咽管瘤、鞍上生殖细胞瘤进行鉴别诊断。

其他辅助检查：

1、 MRS：错构瘤的N一乙酞基天门冬氨酸盐/血浆肌酐比率明显下降。

2、 脑电图：多变现为多导联或者全部导联同时出现的棘波。

3、 SPECT：间歇期错构瘤为低灌注，发作期为高灌注。

4、 激素：性早熟的患者FSH，LH，雌激素及雄激素等激素常常增高。

临床症状：

1、性早熟:

本病的主要特点为性早熟，在本组65例病人中，以性早熟为首发症状者38例(58%)，伴有性早熟者45例，占69%，表现为女孩婴幼儿期出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大，出现阴毛、痤疮及声音变粗等。

2、痴笑样癫痫：

本病的另一特点为痴笑样癫痫，如患儿有痴笑样癫痫发作，强烈提示有本病的可能性。表现为短暂的发作(<30秒)，特征为与病人平时正常发笑不同，与外界情感活动完全脱节，呈重复性、爆发样笑(而平时的发笑在前、后有微笑，而且无语言障碍)。

3、癫痫大发作和跌倒发作(drop attack)：

病人以癫痫大发作为首发症状者相对较少，多数为痴笑样癫痫开始数年后出现癫痫大发作，本组中有2例单纯性早熟的患儿，分别在性早熟出现后的第6年和第7年出现癫痫大发作，药物治疗效果不明显，这可能为下丘脑错构瘤做为致痫灶，产生泛化的结果。

4、伴有其它先天畸形：

本病可伴有多种颅内外先天畸形，如胼胝体缺如，颅内巨大蛛网膜囊肿、外生殖器发育异常、颅面畸形、多指(趾)和并指(趾)畸形，心肺及肾脏畸形等。

5、其它症状：

下丘脑内型错构瘤的患儿常有精神和行为的异常，脾气急躁，兴奋性增高，乱叫乱跑，有攻击行为，甚至伤人毁物等。有研究认为儿童下丘脑错构瘤多在1岁以内发病，最常见为痴笑样癫痫，很多病例伴有癫痫大发作和跌到发作，有精神迟滞者占1/3，行为异常者占1/3，而有性早熟者占20-60%。

(文源来自网络)

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