从500元到2万元

能测老祖宗、天赋还能预知疾病

备受欢迎的基因检测到底靠谱吗？

“我居然有非洲人的基因！”

我的朋友小咪兴奋地和我分享她做完基因检测的结果。

这两年，我身边做基因检测的人越来越多，连我妈都让我去做个检测。“你还记得那个王阿姨吗？她去年做完基因检测说有风险得糖尿病，今年真的出现糖尿病的症状了。”

即能预测疾病，又能测祖宗十八代，基因检测已经逐渐成为中产阶级，甚至是年轻人的新宠。

正在流行的基因检测，到底测的是什么？适合什么人？靠谱吗？我们和来自复旦大学遗传学及发育生物学的孙博士聊了聊，他给出了专业的解答。

这些基因检测正流行

这两年，基因检测的广告铺天盖地，网络上、街道上或是体检中心都能看到。

只用一滴血或是唾液，最低几百元的价格，就能获取基因的秘密，让许多人心动不已。

其中带有娱乐性质的基因检测很受年轻人欢迎——

“500元就能测出你的祖上有什么基因。”

“提前知道自己的孩子有什么天赋。”

“告诉你如果更有效的减肥。”

娱乐性质的基因检测普遍价格不高，几百到几千买个有趣，吸引了不少人。

除了娱乐性的检测之外，最常见的基因检测是在体检套餐里。

打开一家体检中心的网站，上面醒目地写着“基因检测是未来新体检方式”。

有些机构还会非常细致地针对不同的高危疾病开放套餐，例如高发肿瘤筛查、心血管疾病，甚至还有烟酒损伤基因检测。价格从一千到一万元不等。

此外，还有专设针对固定人群的全套检查，比如女性白领，或是老年人......一套全身检测普遍要花1、2万。

在孙博士看来，基因检测比较有效的应用在医疗上。

一般医院会对引起癌变的重要基因做针对性的检测。“安吉丽娜·朱莉就是通过基因检测测出自己带有乳腺癌突变基因。”

现在应用比较成熟的还有对肿瘤的个性化治疗，尤其是精准用药方面。

以及许多孕妈妈会做的无创产前筛查，用于筛查胎儿畸形。再是复杂慢病等方面的个体用药指导，药品不良反应等监测。

从娱乐到治病

基因检测到底靠谱吗？

“如果是告诉你祖上的基因、性格、孩子的智商，那都是娱乐性的测试。你愿意花钱买个有趣也是可以的。” 对于娱乐性基因检测的权威性，孙博士非常直接地表达了不太认可的态度。

那么基因检测到底有没有用？

“有，但主要服务于科研和临床应用阶段” ，尤其是对具体病症的精准治疗，基因检测有很显著的效果。

孙博士给我举了个例子——

“A得了白血病，常规医院检测会建议A使用xxx的药物。但可能这种药物对A来说并不奏效, 这是通过基因检测才能发现的。”

因而在治疗前做基因检测，不仅可以帮助病人更好地对症下药，也减少了病人无谓的开支。基因检测能发挥普通诊断时没法做到的精细。

但孙博士还是强调：“基因检测只是检测技术，并不能等同于诊断。”

就像最近闹得沸沸扬扬，被人质疑“漏检”的华大基因事件。

湖南一位孕妇接受了华大基因“无创DNA检查” ，结果显示胎儿畸形率为“低风险”，却在之后生下一位患病儿。孕妇向负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责。

对此，华大基因给出回复——

“无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点，目前已被多个国家推荐作为筛查技术，但仍然具有一定技术局限性和适用范围，存在一定漏检的概率（假阴）。目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要。”

因而基因检测始终只是一种辅助治疗技术，更重要是帮助医生做出更全面的临床诊断。

被检测出基因突变

一定会患病吗？

“检查出有基因突变，距离得病有多远？” 当我把这个问题抛给孙博士时，他停顿了一下没有立马作答。

确实，这个问题没有标准答案，也没有人能正确解答。

“得病的原因有很多，不止是先天基因，甚至更多是有个人的生活习惯、环境、工作压力等等 ”， 孙博士说。

除了致病的原因很多之外，对于基因结果的分析，中国甚至是全球都还没到完全成熟的阶段。

三年前，《纽约时报》报道了一个案例。有个女生在三家基因检测公司做了检测，但三家给出的结果都不一样。

但故事的结局并不是基因检测公司是个骗子，而是三家公司对女生基因分析的依据、方案甚至是对外部因素的考量都不同。

“基因收集容易，难的是分析”，孙博士直言。

对于在基因检测领域仍是初级发展阶段的中国来说，“如何更好地分析收集来的数据” 是一直困扰的问题。

中科院北京基因研究所研究员曾长青就曾谈到，每个基因组有30亿个碱基对，每个人个体的差异体现在330万个碱基对上，再加上疾病本身的复杂性，我们远没有把这些问题研究清楚。而且，“我国是测序大国，却是一个数据弱国，没有一个像样的数据库。”

曾长青还谈到了研究中的问题，“有公共数据，特别是全国范围内的临床肿瘤数据，但我们现在的利用和分析能力不够高。”

而现今中国基因检测市场，存在太多急功近利的乱象。基因检测主要服务于科研和临床，二者都是严谨且有其内在规律的领域，注定了基因检测的发展将很漫长，这项技术的广泛应用需要更多耐心。

知道了基因结果

又有什么用呢？

预测两个字，听起来一直很魔幻。更何况是提前预知自己可能得的疾病，许多人对于基因检测是有疑惑的——

“为什么我要提前查出我有什么病，让自己心情不好呢？”

“知道了你的基因又能怎么样呢？这是没法改变的。”

“我母亲有癌症，可是癌症也没法痊愈，提前知道有什么用呢？”

得知自己有哪些突变基因有什么用呢？

孙博士给我分享了一个许多人都知道的例子——

安吉丽娜·朱莉在2013年切除了自己的双侧乳腺。

当时她是通过基因检测得知自己携带乳腺癌高风险基因。得知自己携带哪些突变基因，可以让大家更好地预防疾病的发生。经过切除乳腺，朱莉也将自己患乳腺癌的几率从从87%降到5％。

孙博士说：“朱莉的选择，并不适用所有人。”

就像朱莉自己在日记中所说——

“预防措施有很多种，因人而异，检查结果是阳性并不意味着直接要去手术。我和医生交流过，有其他的选择。有些女性服用避孕药或其他药物，辅之以定期检查。任何健康问题都不止一种解决方案。最重要的是了解这些方法，选择对你个人最有效的。对于我个人，医生建议手术摘除。由于家族遗传，家中的三位女性都因此去世。医生建议我，在家人发病的年龄的至少十年前进行手术。母亲确诊卵巢癌时49岁，我今年39岁。”

无论基因检测还是预防性的手术，这些控制癌症风险的措施虽然有效，但并不适合所有人。

朱莉家族中有非常严重的遗传病史，因而在专家和其个人的谨慎评估下，她才会做出切除乳腺的决定，但这绝不是面对基因突变的唯一选择。

总结一下孙博士给出的观点——

1、并非所有人都需要做基因检测，对于患者的精准治疗更有效

2、携带突变基因不一定会患病，朱莉所做的预防性切除手术并不适合所有人

3、中国对基因数据的分析仍在初级发展阶段，需要更多研发和耐心

其实无论你做不做基因检测，拥有健康的生活方式才是大家更需要关注的事。

就像朱莉所说：“我们可以掌控和面对任何健康问题。你可以寻求建议，了解各种选择，然后做出对你来说正确的决定，知识就是力量。”

文/编 _笑笑

图片来自网络

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