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中国江苏网讯 (记者 孙骏 实习记者 任影 叶政阳 通讯员 张彤)近日,江苏省徐州市生殖医学学科迎来又一喜讯,第三代试管婴儿技术实施取得新突破。徐州市妇幼保健院生殖医学中心科研团队在黄晓洁主任带领下,经过一代、二代试管婴儿技术的不断提升,现已可通过第三代试管婴儿技术达到筛选遗传学正常胚胎移植受孕的目的。该技术在临床上的成功实施,将帮助广大患者斩断百余种遗传性单基因疾病和染色体病,帮助千万家庭成功拥有健康宝宝。

徐州市妇幼保健院生殖医学中心于2001年成立,是江苏省徐州市最早开展“试管婴儿”技术的医疗单位,也是淮海经济区首批获卫生部批准开展第一代和第二代试管婴儿等人类辅助生殖技术的医疗机构。目前,已完成取卵及解冻移植21308个周期,通过试管婴儿技术顺利出生新生儿11468名,成功率达到60%以上,受到市民的广泛赞誉。接受诊治人群已覆盖淮海经济区周边地市县,社会口碑和美誉度极高。

生殖医学中心经过十几年的积累和发展,学科技术水平不断攀上新高峰。生殖医学中心于2018年10月,顺利通过国家卫健委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)”的现场评审,成为苏北及苏中地区目前唯一具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。经过周密的临床准备,7月第三代试管婴儿技术已开始在临床正式实施,目前,已有两名患者通过第三代试管婴儿技术成功受孕。

第三代试管婴儿技术也称为胚胎移植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),是指在胚胎移植前,对胚胎的遗传物质进行检测,筛选遗传学正常的胚胎进行移植,可以防止单基因遗传病和染色体病传递到下一代,最大程度保障孩子健康。这是一项利民利国的重大医学突破,对人类健康繁衍也起到重要促进作用。

徐州市妇幼保健院自1957年成立以来,62载栉风沐雨,始终以温暖的爱心、真情的服务和精湛的技术,呵护着淮海经济区亿万妇女儿童的幸福安康。从无到有,从有到强,从强到精,全院高度重视各学科的高质量发展。现拥有省妇幼保健重点学科6个,省临床重点专科1个,市临床重点专科12个,自建院来已有30余万婴儿在这里平安诞生。而支撑生殖医学中心勇攀学科技术高峰、不断走上学术发展新台阶的是该院医术精湛的专家团队。

黄晓洁,现任徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任,重点学科带头人,IVF实验室负责人,PGD实验室负责人,从事不孕不育临床工作近30年,曾在北京协和医院、澳大利亚wollongong大学进修学习不孕不育诊治,对各类疑难不孕不育诊治有丰富的经验。在她的带领下,我院率先在徐州市开展“体外受精/单精子卵胞浆内显微注射-胚胎移植”(试管婴儿)等人类辅助生殖技术,为输卵管梗阻、严重男性少弱精等难治性不孕创造了新的孕育机会。

试管婴儿技术重大突破:第三代试管婴儿将胚胎筛选变成现实

第一代试管婴儿,也叫常规体外受精-胚胎移植术,是最早应用的试管婴儿技术。简单来说,就是把精子和卵子从体内取出来,放在同一个器皿中,让它们在体外受精自然地结合,也叫常规受精试管婴儿(IVF-ET)。主要针对精液正常,但因女性身体原因导致不孕的夫妻。比如女性输卵管不通、子宫内膜异位症等。

第二代试管婴儿技术,也叫卵胞浆内单精子显微注射。就是运用显微技术将精子注射入卵子,形成受精卵,放入培养箱形成胚胎,再植入子宫的一项技术。主要适用于男性原因引起的不孕,比如,精子数量少,精子活动性能低,无精子症者,生精功能障碍、畸形精子比例高;逆行性射精(即射精在膀胱里面);男性精虫顶体有缺陷者,如圆头精虫症 ;精子穿透力有缺陷者;一些不明原因不孕,及采取的一代试管婴儿(IVF)手术没有成功的。

第三代试管婴儿,是胚胎种植前遗传学诊断技术,是在常规试管婴儿基础上,在胚胎植入母体之前,按照遗传学原理,采用目前国际上最先进的二代测序技术对胚胎的基因进行测序,从而达到诊断或筛查胚胎的目的,选取正常的胚胎进行移植。可以防止父母把遗传性疾病遗传给下一代,也可以避免因胚胎的染色体问题造成的流产,达到生出健康宝宝的目的。

第一代和第二代试管婴儿,在将胚胎移植入子宫前,也会进行筛选,但只是基于形态学的筛选。而第三胎试管婴儿,是通过提取胚胎的细胞进行基因检测,挑选不携带致病基因的胚胎进行植入。当然,提取细胞的时候会选择形成胎盘的那部分,不会对胎儿有任何影响。

生殖医学中心成立十八载 助万名“试管婴儿”诞生

徐州市妇幼保健院生殖医学中心,创建于2001年,是我市最早开展“试管婴儿”技术的医疗单位,也是淮海经济区首批获卫生部批准开展第一代和第二代试管婴儿等人类辅助生殖技术的医疗机构。目前,已完成新鲜及解冻移植21308个周期,通过试管婴儿技术顺利出生新生儿11406位,成功率达到60%以上,居国内先进水平。

有数据统计,在苏北地区某些遗传性疾病的发病率较高。如苯丙酮尿症(鼠尿症)患者,从刚出生开始就必须食用特殊的奶粉,需要终身食用特制的食物,给家庭造成沉重的负担。徐州市妇幼保健院承担着护佑整个淮海经济区妇女儿童生命健康的重要使命。但基于国内医学水平的地域发展差异化,前些年,苏北及苏中地区并没有医疗结构具有实施三代试管婴儿的资质。

经过该院专家团队两年多的筹备和准备,在2018年10月顺利通过了国家卫建委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)”(第三代试管婴儿)的现场评审,徐州市妇幼保健院生殖医学中心,成为苏北及苏中地区唯一具有第三代试管婴儿资质的医疗单位。在苏北及苏中地区开展这项技术,不光可以减轻区域内患者的经济负担,也为患者家庭节省大量时间成本。

目前,已经为有两对夫妻通过第三代试管婴儿技术成功受孕,期待新生命的降临。

第三代试管婴儿技术从胚胎筛查防止遗传性疾病传下代

现如今,通过第三代试管婴儿技术,可以筛查出目前已经明确位点的所有遗传性疾病。比如,常染色体隐性遗传病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀形红细胞贫血等;常染色体显性遗传病:肌强直性营养不良、并指及多指(趾)畸形、多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症等。

性连锁显性遗传病:遗传性肾炎、无汗症、脊髓空洞症、抗维生素D缺乏病等。性连锁隐性遗传病:假肥大性肌营养不良(DMD)、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。以及染色体结构异常、染色体数目异常、染色体微小片段插入、缺失与重复等。

第三代试管婴儿技术适应于哪些人?

黄主任说,并不是说所有的不孕不育的夫妻都推荐第三代试管婴儿。

一般建议以下几类人群采取第三代试管婴儿技术受孕:

不明原因反复自然流产:自然流产≥ 3次;自然流产2次,其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的;

不明原因反复种植失败,也就是实施第一、第二带试管婴儿技术中移植≥3次失败的夫妻;

女方年龄>38岁并且需要辅助生殖技术的患者;

严重男性畸形精子症;还有就是夫妻一方或双方确定自己携带致病基因,或染色体异常等情况。

专家简介:

黄晓洁主任

黄晓洁,主任医师,徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任,IVF胚胎实验室负责人,重点学科带头人,徐州医科大学兼职副教授、硕士生导师、江苏省妇幼保健协会人类辅助生殖技术分会副主任委员、江苏省中西医结合学会生殖医学专业委员会副主任委员、江苏省医学会生殖医学分会委员、中国妇幼保健协会生育保健专业委员会委员、中国妇幼保健协会生育保健专业委员会生殖学组委员、江苏省发育生物学学会生殖专业委员会委员。

曾获省市级新技术引进奖共20项,获得徐州市劳动模范(2001-2003)、江苏省“五一”劳动奖章(2007)、徐州市“十大医德标兵”(2014)、全国卫生计生系统先进工作者(2017)。承担省市级科研课题8项、国际合作课题2项,引进和开展新技术、新项目、新课题共29项,近3年发表SCI及核心期刊学术论文18篇。

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