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饭后血糖48正常么(餐后血糖8.49)

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病例:

Klinefelter综合征诊治总结

19岁男性马某因口干、多饮、多尿1年,消瘦半年,加重伴视物模糊1月,化验检查符合糖尿病诊断标准。在外院诊断糖尿病应用胰岛素治疗,血糖控制不佳来我院。

此时可以诊断他是糖尿病吗?不一定。细细的病史采集及查体很重要。

在接下来的查体及问诊过程中发现,该患者语言交流能力差,年纪轻轻就患了白内障,还有骨质疏松,而且瘦高的身材,没有男性特征,却有乳房发育。

这些特征联系到一起,不能简单地诊断糖尿病,一定还存在其他问题。

随后,对该患者行垂体及性腺激素检查发现,他的睾酮水平低于正常男性,LH(黄体生成素)及FSH(卵泡刺激素)均高于正常男性,追问病史发现,患者从未有过勃起及遗精。

因此,考虑其符合高促性腺激素性功能低下的表现。继而,对其行染色体核型检查发现为49XXXXY,为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)。

因此,该患者最终诊断为:

1.Klinefelter综合征,高促性腺激素性腺功能减退症,特殊类型糖尿病,骨质疏松症。

2.双眼白内障。

给予胰岛素降糖、补充活性维生素D、钙剂及雄激素治疗后,该患者空腹血糖控制在5-7mmol/L,餐后血糖8-10mmol/L,病情平稳出院。

什么是Klinefelter综合征?

图片来源于网络

Klinefelter综合征:又称先天性睾丸发育不全综合征,发病率1/500-1/700,在男性不育中约占10%,是一种染色体异常所致的原发性性腺功能减退症。

发病机制:其发病机制是生殖细胞在减数分裂或受精卵在有丝分裂时不分裂所致。

遗传学特点:多为X染色体核型,其中47XXY是最常见核型,其他变异核型有48XXYY、48XXXY、49XXXXY等。其中49XXXXY核型最异常。

临床表现:该病在青春期前多无明显症状,很少被发现,但随着睾丸功能逐渐减退,青春期(后)血浆睾酮浓度明显低于正常人,最终类似无睾症症状。

主要有以下特点:

图片来源于网络

(1) 睾丸小而硬,生精障碍。

(2)男性乳房发育,肌肉发育差,体毛、胡须及阴毛少。

(3)身材过高,主要为下肢过长,骨骼比例过长。

(4)低睾酮和高促性腺激素。

(5)多伴有其他疾病,如糖尿病、白内障、先天畸形及智力障碍。其中智力障碍较其他核型更显著,本例患者即为此类型。

本病例经验总结

该患者以血糖升高入院,有口干、多饮、多尿及消瘦的体征,糖尿病诊断明确,但极易因此而漏掉原发病的诊断而延误治疗。

医生在问诊、查体过程中发现患者在智力、语言表达能力方面的缺陷,以及查体异常,对后续检查的指导以及对诊断原发病的帮助十分关键。正确的诊断才会有正确的治疗!

专家提醒:当出现糖尿病的临床表现时千万不要“凭经验办事”、“差不多诊治”,应尽早到正规医院及科室就诊,及时对因治疗,从而避延误病情。

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