基因有缺陷是什么原因(基因缺陷是什么原因导致的)

导语：目前导致出生缺陷的原因主要是遗传因素和环境因素以及二者相互作用的结果，但因为不同地区有着不同的地理位置与气候环境，以及存在的经济上和文化上的差异，导致出生缺陷的发病率也因不同人群对不同疾病的易感性不同，而出现不同的危险因素及其影响效应。

一、人类对出生缺陷的认识正在不断加深，出生缺陷严重危害胎儿的健康

20世纪60年代初，德国、英国等国家相继出生了大量“海豹畸形儿”，后发现是因为孕妇在怀孕早期服用一种叫做“反应停”的药物所导致，自此出生缺陷开始得到重视。虽然近几年随着我们对出生缺陷的认识加深以及医疗保健水平的攀升，人类取得了一定的成效，全球婴儿死亡率在不断下降。

但是出生缺陷仍然是导致全球胎儿和婴儿死亡的主要原因之一，而且出生缺陷也在我国婴儿死亡，儿童和成人残疾的比率中有着较高的比例。大多数出生缺陷都具有不可逆性，一旦接触到危险因素，大多会造成较严重的后果。

出生缺陷患儿家庭需要承受沉重的经济负担和心理负担，以及社会道德负担，加上患者本身在生理及心理上所承受的巨大痛苦，这对我国人口素质的提高及社会文明的发展造成了极大的负面影响。

二、出生缺陷可能与哪些因素相关？，临床上叶酸缺乏是其影响因素之一

1、孕前及孕早期服用叶酸

叶酸是胚胎生长发育的必需物质，人体不能自我合成叶酸，只能通过外源性摄入。究结果表明，孕前及孕早期服用叶酸是出生缺陷的保护性因素，育龄妇女是叶酸缺乏的高危人群，以往已有大量的研究表明，叶酸缺乏与多种出生缺陷，如神经管畸形、先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂有关，因此会导致不良妊娠结局的发生增加。

研究证实，低叶酸水平可能会使一种叫做尿嘧啶的物质，错误掺入DNA，导致DNA发生变异，DNA链断裂增加，使得DNA在复制过程中很有可能会发生错误，造成胎儿的遗传缺陷。

如果在怀孕前及怀孕初期可以适当的补充叶酸，可以有效降低胎儿神经管畸形、先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂等的风险，因此应加强出生缺陷的一级干预措施，加大孕前优生宣传教育，加强育龄期妇女在计划妊娠前就开始服用叶酸的意识。

2、父亲吸烟饮酒与出生缺陷的关系

母亲孕期吸烟饮酒是出生缺陷的危险因素以往已有大量研究报道，单因素分析结果显示，父亲吸烟饮酒会显著增加胎儿出生缺陷的发生率，但父亲吸烟并未进入多因素分析结果，这可能与参选样本量太少或样本分布不均衡有关。

值得注意的是，以往大部分研究认为，母亲孕期吸入二手烟是出生缺陷的危险因素，大部分孕妇围孕期都不同程度被动吸入二手烟，导致样本量不均衡有关。有报道显示，我国被动吸烟率高达51.9%。

主要发生在家里和工作环境中，因此对于吸烟饮酒的夫妻，双方都要加强备孕期的优生知识教育。例如，赤峰地区蒙古族众多，自古有尚饮酒文化，因此尤其要增加父亲围孕期保健意识，孕期夫妻双方应戒烟戒酒。

3、房屋新装修与出生缺陷的关系

单因素及多因素结果分析，房屋新装修是出生缺陷的危险因素，装修污染中对人体有害的主要是甲醛和苯的释放，目前甲醛对人体生殖系统影响的主要机制仍不是很明确。国内一项动物实验研究显示，甲醛会穿透胎盘屏障，进入胎儿组织，而且胎儿器官的放射性比母体组织高，可能对受精卵和胚胎产生不利影响，导致染色体变异或DNA损伤。

同时，苯接触也会影响女性的生殖健康，可能会引发不良妊娠结局，如自然流产、早产、死胎、胎儿出生缺陷等。因此，计划妊娠的夫妻双方应避免入住新装修房屋，远离装修污染环境。

4、中医体质与出生缺陷的关系

阳虚质、痰湿质是出生缺陷的危险因素，平和质是出生缺陷的保护性因素。这种特性往往可以在某种程度上决定人体对某些疾病的易感性和疾病整个演变过程的走向。部分人群喜食肥甘厚味，日久聚生痰湿，导致两种体质女性偏多。阳虚体质多为先天禀赋不足和后天阳气损伤有关，而阳虚体质的孕妇免疫力较差，易感冒。

痰湿体质多与饮食习惯有很大关系，如孕前或孕期喜食肥甘，聚湿生痰，孕妇多形体肥胖。痰湿体质与代谢综合征有一定的相关性，痰湿体质人群易发生血糖、血脂代谢紊乱。多项研究表明，母亲属于痰湿体质与胎儿神经管畸形有一定的相关性，且痰湿体质孕妇多肥胖，这可能具有一定的免疫遗传学基础。

中医体质学对孕产妇进行体质辨识认为，平和质孕妇气血平和，脏腑阴阳无偏颇，更能够尽快适应身体妊娠期的各种变化。因此，中医体质学说应作为女性围孕期保健的重要参考，通过中医养生保健，调和阴阳气血，使偏颇体质孕妇向平和质转化，以减少孕期疾病的发生，促进胎儿的健康发育。

三、了解出生缺陷的防治措施，我国采取的措施在防治中发挥了重大作用

我国是世界上人口最多的国家，出生缺陷高发。为降低出生缺陷的发生以及其所带来的不良影响，世界卫生组织在1999年提出了出生缺陷的“三级预防”策略，我国政府高度重视并采取一系列措施大力推进，先后出台一系列文件，加大财政支出，提高医务人员专业素质。

推动建立比较完善的产前筛查、产前诊断和新生儿筛查体系，不断完善出生缺陷防治服务。部分重大出生缺陷发生率呈下降趋势，目前出生缺陷的三道防线主要包括孕前及围孕期的干预、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查和早期治疗。孕前的检查是公认的预防出生缺陷的有效手段，也是预防出生缺陷最关键的环节。

结语：实施免费孕前优生健康检查的出生缺陷儿率显著降低，约为0.9%，所以孕前优生健康检查应在怀孕前就落实到位，以有限降低出生缺陷的发生。此外，对于一些高风险人群，如父母双方如有一方患有遗传性疾病、有不明原因多次流产、胚胎停育的夫妇等高危人群，应在婚前或孕前进行遗传咨询，评估其子代发生出生缺陷的可能性。