生活中，难免会有磕磕碰碰流血的情况，但一般通过我们身体的止血功能，很快就能止血。(当然大伤口除外）

然而，在我们身边，有这样一群人，一次不小心的磕碰，可能就会让他们出血不止。

甚至，在没有磕碰的情况下，他们的身体也会不自主的流血，严重会威胁生命！

这群人有个好听的名字——“瓷娃娃”，他们一生都在忍受着“血友病”的困扰。

今天（4月17日）

是世界血友病日

小康妹儿邀请到

「成都市第三人民医院血液内科的陈蓉医生」

带大家来了解这个疾病

一

血友病是一种

不是在出血，就在出血路上的疾病

血友病，其实是一种由于基因突变导致凝血因子缺乏的疾病。

正常人体内存在一系列凝血因子，在血管受到损伤时，凝血因子会协同工作，及时把破损的血管堵上。

而血友病的患者无法完成正常的凝血功能，于是稍有磕碰就出血，并且难以止血（因此血友病患者的皮肤经常出现淤青），尤其是外伤、手术、磕碰后。

也常常表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。

“有患者就因为没办法止血，连牙都不敢刷，嘴里长满了牙结石”陈蓉医生说道。

除此外，负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血，容易产生畸形，随即致残。

但这还不是最严重的。

当出血无法及时止住，就会造成死亡。如果颅内等重要部位出血，哪怕出血量不多也极易造成死亡。

二

一旦患病，终生治疗

陈蓉医生告诉小康妹儿，血友病患者在儿童时期就会发病并会伴其一生，并且目前是没有办法根治的。因此，一旦患病，就得进行终生治疗。

虽然无法治愈，但是随着医疗技术的发展，血友病已经有了非常好的控制方法。

其中，最主要的就是替代治疗，即缺什么补什么。

由于血友病是凝血因子的缺乏导致的出血，那么我们就可以根据相关检查，确定究竟缺的是哪个凝血因子，然后给它补上去。

如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等。

这种方法不管是预防性治疗还是发病后治疗都是有效的。

另外再根据其他的症状进行对症治疗，比如：

对表皮的擦伤、切割伤或鼻出血，可采用凝血酶、明胶海绵等局部压迫止血。必要时可应用去氨加压素等止血。

对关节已经出现畸形和功能障碍的，可根据具体情况采用关节置换术。

三

更容易遗传给男性

产前咨询、基因检测很重要

需要注意的是，血友病是一种先天的、可遗传的疾病。

它的致病基因在X染色体上，属于X染色体连锁隐性遗传。因此，男性更容易发病，致病基因则由女性传递。

其遗传结果可以出现以下5种情况：

① 男性患者与健康女性：

儿子一定不患该病的；女儿 100% 为血友病基因携带者——即只携带血友病基因，但不发病。

② 男性患者与携带血友病基因的女性：

儿子女儿患病与否的概率都是 50%；且女儿一定会是血友病基因携带者。

③ 健康男性与女性患者：

儿子一定患病；女儿一定不会发病，但一定是血友病基因携带者。

④ 健康男性与携带血友病基因的女性：

儿子患血友病的可能性为 50%；女儿一定不会发病，但有 50% 的可能性是血友病基因携带者。

⑤ 男性患者与女性患者：

下一代一定会患血友病。

由此可见，要想预防血友病，生宝宝前进行产前咨询和基因检测，非常重要。尤其是血友病患者和有血友病家族史的人群。

与其他遗传疾病不同的是，血友病患者只要接受长期规律性的规范化治疗，就有望实现“零出血”，回归正常生活。

然而，由于大众对血友病的了解甚少，或者经济条件不允许等原因，在国内，血友病的诊疗率依然很低。

有数据显示，我国有超过30%的血友病成人患者未治疗或偶尔接受治疗，成人患者中接受预防治疗的比例只占16%，远低于全球的60%。

但近年来，随着我们国家的医保在不停地完善，我国已经具备在血友病患者中开展预防治疗的各种条件。

因此，陈蓉医生建议大家，如果患有血友病或者怀疑患有血友病，请及时就诊，积极的采取预防治疗，提高生活质量。

目前，成都市第三人民医院开设了成年人血友病诊疗中心，是四川省首家以成人为主体的血友病诊疗中心。

该中心成立MDT多学科的管理，以血液科、超声科、康复科为主体的四维度评估体系，四维度评估包括出血记录、关节功能评估、超声评估和生活质量评估。

陈蓉医生表示，四维度评估体系可有效改善患者出血及关节功能，提高患者依从性及满意度，全面落实对患者的健康管理，提高了患者生活质量。

本文受访医生：

文/编辑 | 文静 制图 | 云云

监制 | 清清

审核 | 蓝岚

图片来源 | 创客贴、123rf等