*仅供医学专业人士参考

32岁男性，因为疲劳、阵发性夜间呼吸困难，右上腹部不适，至急诊就医。

患者否认晕厥、胸痛或近期感染史。既往史中，患者青少年时期做过肘部和跟腱矫形手术，目前为缓解挛缩。家族史无显著异常。

否认有长期服药，吸烟，饮酒，或使用违禁毒品史。

患者是职业乒乓球运动员。

急诊查体：心动过缓、心率42次/分，血压正常，没有呼吸困难的体征。颈静脉明显怒张。心脏听诊心律不规则，未闻及杂音，肺部听诊正常。无外周水肿和低灌注的体征。

检查化验：血象、血清电解质、肾功能、肌钙蛋白I和 C反应蛋白正常，肝酶、乳酸脱氢酶和脑钠肽水平升高(表1)。

表1 入院时和随访期间进行诊断和预后测试的结果

心电图：心房颤动(室率40-45次/分)，前壁和下壁导联QRS波呈QS型，肢体导联QRS波低电压(图1A)。

值得注意的是，2年前描记的心电图为窦性心律，胸前导联和下壁导联PQ间期延长，为320ms，QRS波呈QS型(图1B)。

图1：心电图显示：（A）心房颤动伴缓慢心室率，QRS增宽，前壁导联和下壁导联QRS，呈QS型，（B）心脏症状出现前2年描记的心电图显示窦性心律，I度房室传导阻滞，PQ间期320ms，肢体导联P波和QRS波电压降低。当时也有前壁和下壁导联QRS波呈QS型和胸前导联R波缺失。

图2：超声心动图心尖部四腔切面显示双心房扩大，左心室大小正常，有一块大的左心耳附壁血栓。

胸部X线：心脏增大和少量胸腔积液。

床旁超声心动图：双侧心房扩大，左心室内径和室壁厚度正常，由于心脏总体的收缩性减弱，射血分数略有下降（LVEF=45%）。右心室内径和收缩功能在正常范围内。未发现明显的瓣膜异常。左心耳内可见一个不均匀的回声团块，考虑为左心耳附壁血栓，直径大于20mm。

随后予静脉输注利尿剂和依诺肝素抗凝治疗，临床状况随之获得改善。

进一步完善心肌病的病因学诊断，检查未发现明显异常(表1)。

心脏磁共振：双侧心房扩大，左室内径正常，由于整体收缩性降低，LVEF降低(37%)。发现弥漫性的非缺血性多灶性和环周性延迟钆增强（主要分布在基底部和中段的心壁内），也检测到弥漫性双心房延迟钇增强。T2加权序列信号略有增强(图3)。

图3：心脏磁共振成像短轴面显示非缺血性的广泛的延迟钇增强。

代谢/灌注18FFDG和13N-氨正电子发射计算机断层扫描(PET)：弥漫性心肌18FFDG摄取，13N-氨检测与局灶性低灌注有关(主要是左室侧壁)。未见有显著的心外18FFDG。

由于存在肌肉症状，请神经科会诊。

存在肱腓骨肌软弱无力，肘屈肌和跟腱的挛缩，脊柱僵硬，颈部屈曲受限(图4A和B)。患者自述10多岁时开始出现肌肉症状，6年前检查发现肌酸激酶轻度升高。

与神经病学多学科会诊讨论，推测诊断为艾米丽-德莱弗斯肌肉萎缩症（简称EDMD）合并心肌病。需要检测基因突变，考虑置入CRT-D。

置入CRT-D术中没有出现任何并发症，患者出院时无症状，口服华法林抗凝，并使用最大可耐受量的神经激素调节疗法进行治疗。

随访：6个月时，患者心功能稳定在Ⅱ级（NYHA 分级），没有因为心衰和室性心律失常发作再次入院。复查证实左心房附壁血栓溶解。

基因检测结果证实层杂合体粘连蛋白基因存在突变。遗传咨询会诊计划为亲属进行家系基因检测，结果明确诊断为继发于EDMD的心肌病。强烈劝阻参与竞争性的体育活动。

在随后几个月的随访中，患者的临床状况发生了严重的恶化。由于心力衰竭需要强心药物支持治疗、几次因室性心律失常发作导致的CRT-D不适当的放电，患者多次入院治疗。

超声心动图复查显示：尽管有神经激素滴定治疗和适当的双心室起搏，患者的LVEF仍然下降明显，估计为30%。

右心导管检查和心肺运动试验客观指标显示：心力衰竭进展和预后不良(表1)。

心脏病理组织学检查：发现弥漫性间质纤维化，心肌细胞胞浆空泡化，主要位于心外膜下层，无明显炎性浸润，未发现多核巨细胞及肉芽肿。

发病率和病因：艾米丽-德莱弗斯肌肉萎缩症（EDMD）是一种罕见的遗传性肌营养不良症，发病率估计为百万分之三。这种疾病属于所谓的“包膜病”，它是由于基因突变导致核膜的正常稳定性和染色质凝聚受到破坏所致。

基因诊断：大部分EDMD病例是由于EMD基因发生X染色体连锁突变（EDMD1型），常染色体显性遗传的编码 emerin 蛋白的基因突变（EDMD2型），或常染色体隐性遗传的LMNA基因突变（EDMD3型），其编码层粘连蛋白A/C 。

EDMD的诊断：基于临床表现、家族史和基因检测诊断。本例患者的家族史无显著异常，但这并不罕见，因为高达65% 的 EDMD病例是因为LMNA基因突变是由散发的“新”突变引起的。实际上，家系基因检测证实这个患者的一级亲属中没有出现变异基因。

典型的临床三联征表现为儿童早期首次发现的挛缩，肱骨肌和腓骨肌无力和萎缩，以及10岁以后出现的心脏受累。EDMD2型的骨骼肌症状通常不如EDMD1型典型，可能起病较晚，病情轻且进展缓慢。

EDMD2型的心脏病变较EDMD1型变异性更大，而且更难对心肌受累进行预测，因为其发病早，进展快，最终发展为射血分数降低的扩张性心肌病（有时是限制性心肌病）。

EDMD的治疗：神经激素调节治疗仍是左心室功能障碍的主要治疗方法，尽管缺乏关于这种治疗方法对EDMD治疗有效的具体数据。

如果肌肉症状不严重和丧失行为能力，心脏移植是做为终末期心力衰竭的治疗选择。考虑到预期心脏移植术后肌病恶化进展，必需进行多学科评估和制定治疗决策。尽管这方面的数据很少，与其他病因的心肌病相比，心脏移植术后的存活率似乎相似。

心脏传导障碍比较常见，与早年因缓慢心律失常引起的猝死相关。当出现轻度传导障碍或心动过缓时，建议为预防起见，进行起搏治疗。

LMNA相关的EDMD（EDMD2型）具有致命性恶性室性心律失常的高风险特征，它可能先于心肌病变出现。与室性心律失常相关的危险因素包括非持续性心室心搏过速，男性，LVEF<45%，和非错义突变。由于心律失常相关的风险增加，做为猝死的一级预防，通常需要植入ICD。

其他常见的心脏并发症包括血栓形成，是由于心房颤动/扑动和心房静止，增加了脑栓塞和卒中的风险。

EDMD的心脏MRI特征在文献中很少有描述。在2型EDMD 中，与其他肌萎缩症所见不同的是，尽管存在收缩功能下降，但椐报道较早的心脏受累与非纤维化或轻度纤维化相关。但是，本病例中弥漫性和广泛性纤维化的存对这些报道结果产生质疑。不能很好地解释PET扫描出现弥漫性的18F FDG摄取/灌注缺陷和心血管MRI上微弱的T2加权序列信号增强，但是猜测这些结果、或者代表假阳性结果可能与非特异性炎症活动有关(如在罕见的致心律失常性和肥厚性心肌病病例中所描述的)，因为临床表现与炎性心肌病不符，包括结节病(无心脏外组织受累，组织学检查未发现肉芽肿)。

本例患者从婴儿期/青少年期就有症状，实验室检查和心电图异常提示肌肉和心脏受累，但对这些异常大多数一直未进行进一步的检查。这些微细的迹象是明显的“危险信号”。早期明确诊断和转诊治疗可能会延缓心肌病的发展。

EDMD是一种罕见的肌肉疾病，其症状和体征可以在婴儿早期就被发现。

如果未被发现，这种疾病可能导致广泛的心脏病变，在成年早期表现为心力衰竭和致命性的心律失常。

本病例强调了早期诊断的重要性，以及在处理EDMD患者时需要考虑到的特殊情况。

来源：

Acute heart failure and bradyarrhythmia in a young male—what hides beneath the surface?: a case report. Eur Heart J Case Rep.2021;5(10):ytab413. doi: 10.1093/ehjcr/ytab413.