地贫基因检测报告正常(地贫基因检测正常的报告是怎样的)

地中海贫血病是一种遗传疾病，被遗传这种基因的婴儿，轻者可以顺利度过一生，重者可能在承受一系列病痛以后仍然逃不过死亡的命运，因此父母在备孕前一定要做地中海贫血病筛查（简称地贫筛查），做到优生优育，那么，地贫筛查结果怎么看呢？

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

地中海贫血筛查作用

孕妇地中海贫血检查作用？要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。

方法

MCV

该检查项目也叫“平均红细胞体积”，正常值应该在82-100fl，高于这个范围就排除地中海贫血了，但低于这个范围就要进行血红蛋白电泳检查，结合其它指标分析是否可能地贫。

MCH

该检查项目也叫“红细胞平均血红蛋白量”，正常值应该在27-33pg，高于这个范围就排除地贫，但低于这个范围同样要进行血红蛋白电泳检查，结合其它指标分析是否可能地贫。

地贫筛查结果怎么看

该检查项目的正常值应该在63%-100%之间，高于这个范围就排除地中海贫血了，低于这个范围说明有可能患有地中海贫血病，但还需结合其它指标才能进行综合分析。

G-6-P-D

该检查项目也叫“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶”，正常值应该在1-1.67，高于这个范围就排除地中海贫血了，低于这个范围说明有可能患有地中海贫血病，但还需结合其它指标。

HbA

该检查项目也叫“血红蛋白A”，正常值应该在95%-99%，高于这个范围就排除地贫了，但低于这个范围需要结合HbA2的值进行分析，另外不同医院的范围值稍有浮动。

HbF

该检查项目也叫“血红蛋白F”,正常值应该在0%-2.5%，高于这个范围可能是地中海贫血，但具体还需要结合HbA2的指标进行分析，另外不同医院的范围值稍有浮动。

HbA2

该检查项目也叫“血红蛋白A2”，正常值应该在2.5％-3.5％，低于这个范围可能是α-地中海贫血，高于这个范围可能是β-地中海贫血，但还需结合地贫基因检测才能确诊。

地贫应对措施

孕妇地中海贫血怎么办？为了优生优育，怀有重度地贫胎儿的孕妇最好咨询医生意见，决定是否终止妊娠。

一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。

孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良，可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡。即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。

反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。