提到脖子变粗，大家就会想到一种常见疾病——甲亢。虽然并不是所有甲亢患者都会“脖子粗”，但这确实是典型表现之一，甲亢虽然不直接致命，但会引发多汗、心悸、情绪易激动等症状，对人们的工作、生活产生巨大影响。如果控制不佳，则会引发各种并发症，严重的也会危及生命。

由于甲亢复发率极高，所以一旦被确诊，往往就需要长期的治疗和观察。不过！这种常见病居然也会被“冒领”？30岁的绍兴姑娘小西（化名），因脖子粗到医院就诊，被诊断为“甲亢”，然而，却越治越糟糕，这是怎么回事？

绍兴姑娘小西，从小是个爱美的姑娘，特别注意自己的形象。大学毕业后，头脑聪明加上形象姣好，小西应聘到绍兴一家当地企业从事销售工作，勤奋工作的她在一次会议上邂逅了人生的另一半，事业爱情双丰收，觉得非常幸福。

2020年6月的一天早晨，小西像往常一样在镜子前梳妆打扮，却发现自己的脖子似乎有一点变粗，用手摸了摸，不痛不痒，就没太在意。但一周后，她发现脖子又粗了一些，加上那段时间，小西还出现了例假混乱的情况，就赶紧到当地医院进行了检查。

小西先到了妇科，经检查，医生表示小西有内分泌方面的问题；小西又来到了内分泌科，询问病史后，医生对小西进行了甲状腺激素检查，检查结果显示T3、T4、FT3、FT4指标偏高，同时B超提示小西甲状腺增大，于是，小西被诊断为“甲亢”，开始服用相关药物进行治疗。

然而，小西的“甲亢”却显得特别顽固，一个月复查一次的结果，显示甲状腺激素不仅没有恢复正常，还越升越高，甚至一些原本正常的指标，也超过了正常最高值，同时，小西的脖子“越治越粗”。当地医院不断给小西加大用药量，从一天一粒药片加到了一天三粒，情况仍没有改善，各项指标也没有恢复正常。

“这样下去不行。”小西害怕了，她的妈妈生前就脖子很粗，但因为去世得早，小西也不知道妈妈是否有甲状腺方面的疾病，但她害怕同样的事情在自己身上重演。经人推荐，她和丈夫来到了杭州，来到了浙江大学医学院附属第一医院之江院区的内分泌科就诊。

内分泌科周伟斌副主任医师接诊了小西，通过触诊，确实可以发现小西的甲状腺肿大，但除此之外，小西并没有任何如多食、消瘦、怕热、多汗、心慌、失眠、易激动等典型的甲亢症状，而且甲亢治疗药物对小西完全没作用，甚至起了反作用。

甲亢常见症状

翻看小西的历次检查报告，结合小西服用甲亢药物完全无效的情况，周伟斌副主任医师敏锐地发现，在小西第一次检查中，虽然多项甲状腺激素指标偏高，但有一项TSH指标是正常范围。“如果是常见的甲亢，这项指标一定是低于正常范围的。”周伟斌副主任医师说，“后期服用治疗甲亢药物后，这项指标反而不正常了。”

“做个基因检测吧。”周伟斌副主任医师建议小西。

“甲亢为什么要做这个？”小西和丈夫很疑惑。

“你的化验结果，确实很像甲亢，但临床症状不像甲亢，很可能是个‘冒牌货’。”结合小西的病情，加上浙大一院内分泌科多年的诊治经验，周伟斌副主任医师想到了一种可能，小西患的可能是一种叫做甲状腺激素抵抗综合征的病，这种病很容易伪装成“甲亢”或“甲减”，但如果按照“甲亢”或“甲减”治疗，则会越治疗越严重。

基因检测结果出来后，小西被确诊为甲状腺激素抵抗综合征。

这是一种因基因突变引起的疾病，通俗来说，甲状腺是人体分泌激素的重要器官，这些激素分别会作用在不同的受体上，从而发挥相应的作用，全身除了脑、睾丸、淋巴器官外，其他器官、组织和细胞都有甲状腺激素受体。

一般来说，我们最常见的甲亢就是激素分泌过多，甲减则是激素分泌过少，而甲状腺激素抵抗综合征的患者则是因为接受甲状腺激素作用的受体因基因突变，导致组织器官对甲状腺激素反应减低，也就是不敏感。

“就比如一种是糖加得太多，一种是对甜味不敏感则需要更多的糖，看过去结果都是糖太多，但原理却不同，治疗方法肯定也就不同。”

根据不同受体的不敏感情况，具体病情表现可能类似“甲亢”或“甲减”，程度也有不同，由于是基因性疾病，无法根治，其中有些并不需要特别治疗，随访即可，有些则需要针对症状进行治疗，大部分可以较好地控制。

幸运的是，根据检查结果，小西暂时不需要进行特别治疗，停药一段时间后，根据复查结果，小西的TSH指标恢复正常，脖子粗的症状也得到了改善，以后她只需要半年随访一次即可。

“这种病在1967年首次提出，以家族性发病为多见，也有少数为散发病例。”浙大一院内分泌科副主任（主持工作）沈建国主任医师说，“根据文献，美国俄勒冈州曾对新生儿进行筛查，4万名新生儿中大约有1例，中国目前没有相关的数据，不过我们在门诊每年也都会碰到几例。”

甲状腺激素抵抗综合征具体分类较复杂，大致可以分为“全身抵抗”和“部分抵抗”，临床可表现甲状腺功能亢进（甲亢）、甲状腺功能正常但甲状腺略微增大或甲状腺功能低减（甲减）。

像小西属于“全身抵抗”，所以甲状腺功能正常，只是相关激素比常人高一些，甲状腺也会略微增大。

打个比喻，一般人在冬天，如果室内空调是26度左右，他就会觉得暖和了，但是另一些人，他必须在30度的环境里才能感觉暖和，那么空调就要打到30度才能符合他的要求。但一般人看到会说，不对，空调应该26度就够了，就在室内加冰块之类的把温度降下来（相当于服用治疗甲亢的药物），结果空调为了维持30度温度，更加厉害地运转，也就使得情况越来越严重。

对于“部分抵抗”来说，情况则更复杂一些，可能会表现出典型的“甲亢”或“甲减”症状。

“这部分病例更加容易误诊，因为临床表现太相似了，很容易被不恰当地治疗，延误病情。”沈建国主任医师说，“虽然他们看上去像‘甲亢’或‘甲减’，但治疗方法完全不同，如果用治疗‘甲亢’或‘甲减’的方法去治疗，不仅效果不好，还容易加剧病情。”

浙大一院内分泌科专家提醒，如果被诊断为“甲亢”或“甲减”的患者，但经治疗效果不佳甚至更严重者，建议进行相关基因筛查，以明确病因，以免造成病情延误。另外，亚急性甲状腺炎也非常容易被误诊为甲亢，建议患者到正规医院进行诊治。

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