唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，通过监测准妈妈血液中甲胎蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（HCG）和血清雌三醇的浓度等生化指标，结合孕妇的预产期、年龄、体重、采血时间的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查的时间是：14周6天—19周6天，通常在16周—18周进行检查。

唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，还有一部分患儿伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，给家庭和社会都造成了极大的经济负担和精神负担。唐氏综合征是一种偶发疾病，因此每一位怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。生出唐氏儿的概率会随着孕妇的年龄增加而增大。

唐氏筛查可以检出60%—70%的唐氏综合征患儿，但也只能帮助判断胎儿患唐氏综合征的概率有多大，并不能明确是否患上唐氏综合征。就是说，化验指数偏高，表明怀孕“唐”宝宝的机会较高，但并不能说明胎儿一定有问题。比如说，35岁以上的高龄孕妇，怀有“唐”宝宝的机会高，但不代表她们的胎儿一定有问题。反之亦然，化验指标正常，也不能代表胎儿一定不会患病，唐氏筛查有问题的孕妇应该接受羊膜腔穿刺检查或绒毛检查，此二项检查如果正常，才可以除外“唐氏儿”的可能。